2 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Гемофилия: лечение, причины, симптомы, признаки

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Общие сведения

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Причины гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Классификация гемофилии

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

Читать еще:  Лимфостаз нижних конечностей

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

Лечение гемофилии

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Гемофилия: причины, признаки, лечение

Проявления гемофилии были описаны в трудах врачей и историков медицины древних времен. В те далекие века врачи сталкивались с проблемой повышенной кровоточивости и смертельных исходов от нее. Но причина этой болезни была малопонятна, также неэффективным было и лечение.

Официальное название и определение это заболевание получило в XIX веке.

Этиология

Гемофилия представляет собой заболевание наследственного характера, при котором имеется нарушение процесса свертываемости крови (коагуляции). В результате у больного возникают кровотечения в суставные полости, мышечные ткани, во все органы тела.

Гемофилия – это патология, при которой имеется повышенная кровоточивость. Медицинская классификация относит эту болезнь к группе геморрагических диатезов, наследственных коагулопатий, состояний, при которых нарушается свертываемость крови. В тяжелых случаях пациенты становятся инвалидами.

Этим заболеванием часто страдали представители королевских династий, отчего гемофилия получила название царской, или викторианской болезни (в честь королевы Виктории, единственной представительницы женского пола, болевшей этим недугом).

Как жить с гемофилией? Ответ на этот вопрос вы найдете, посмотрев видео-обзор:

Причины развития гемофилии

Вся информация о человеке заложена в хромосомах, находящихся в ядре клетки. Каждый признак, обеспечивающий сходство с родителями, кодируется участком хромосомы – геном.

Патологические изменения генов (мутации) приводят к возникновению ряда болезней.

У человека всего имеется 23 пары хромосом. Последняя пара – половые хромосомы, их обозначают буквами X и Y. У женщин эта пара состоит из двух X хромосом (XX), у мужчин X и Y (XY).

Мутировавший ген, отвечающий за передачу гемофилии по наследству, заложен в X хромосоме. Значит ли это, что от родителя, больного этой болезнью родится обязательно больной ребенок? Нет. Тут необходимо разобраться в понятии «доминантный» и «рецессивный» ген.

Схема передачи наследственных признаков

Родившийся ребенок получает два гена, отвечающих за один какой-либо признак, скажем за цвет волос. Первый ген – от матери, второй – от отца. Гены бывают доминантными (преобладающими), и рецессивными (второстепенными). Если ребенок унаследует от матери и отца два доминантных гена, то проявится именно этот признак. Если два рецессивных, то тоже, проявится именно он. Если от одного родителя наследуется доминантный, а от второго рецессивный, то у малыша проступит признак доминантного гена.

Ген, являющийся носителем гемофилии – рецессивный. Передается он только с X хромосомой. Значит, у ребенка женского пола для того, чтобы возникло это заболевание, необходимо наличие в обеих Х хромосомах рецессивных генов. Если такое происходит, то ребенок погибает после формирования собственной кроветворной системы. Происходит это на 4 неделе беременности. Если признак гемофилии находится только в одной Х хромосоме, а вторая несет здоровый ген, то заболевание не проявится, так как доминантный здоровый ген подавит рецессивный. Поэтому женщина может являться носителем заболевания, но не болеет им.

Разновидности гемофилии

Повышенная кровоточивость при этом заболевании обусловлена нарушением процесса свертывания крови, удлинением его времени. Проблема вызывается изменением факторов свертываемости крови, которых насчитывается 12.

Практическая медицина сталкивается с тремя типами болезни:

  • Гемофилия А. Вызывается недостаточным содержанием VIII фактора (антигемофильного глобулина). Эта разновидность заболевания является основной (классической), так как ею болеет около 85% пациентов с гемофилией. Этому варианту болезни сопутствуют самые тяжелые кровотечения;
  • Гемофилия B. Развивается в связи с недостаточностью IX фактора плазмы (Кристмаса). При этом виде патологии нарушается образование коагуляционной пробки вторичного уровня. Встречается в 10% случаев;
  • Гемофилия С. Этот вариант вызывает недостаток XI фактора свертываемости. На сегодняшний день исключена из классификаций гемофилий и выделена в отдельное заболевание, так как отличается по клиническим признакам от истинных гемофилий. Распространена у евреев-ашкенази, болеют мужчины и женщины.

Как проявляется гемофилия. Жалобы и симптомы

Гемофилия проявляется:

  • образованием кровоподтёков, синяков, подкожных кровотечений в разных местах. Способствующие факторы: ушибы, удары, травматические воздействия, ранения острыми предметами с нарушением целостности кожных покровов.
  • появлением крови в моче (гематурия);
  • кровотечениями после хирургических операций, удаления зубов, других травматических процедур;
  • скоплением крови в полостях суставов (гемартрозы), часто повторяющегося и приводящего к формированию болезней суставов (анкилозы) вызывающих боли, разрастанием соединительной ткани, ограничением подвижности (контрактуры)

У маленьких детей гематомы часто появляются на голове, в области ягодиц, лопаток. Физиологическое прорезывание зубов сопровождается постоянными кровотечениями. Также часто наблюдается выделение крови из слизистой носа и рта при прикусывании языка и щек.

Особую опасность представляет травма глаза. Кровотечение в этом случае может закончиться полной слепотой.

С возрастом проявления становятся умеренней, кровотечения сглаживаются, опасность их уже не так велика.

В быту существует миф о случаях истекания кровью больных гемофилией от малейшего пореза или царапины. На самом деле это не так. Опасность представляют тяжелые хирургические операции и внутренние кровотечения невыясненного происхождения. Скорее всего, сочетание механизмов кровотечения при болезни и ломкостью, проницаемостью стенок сосудов.

Обратите внимание: у больных гемофилией наблюдаются повторные (рецидивирующие) кровотечения после травм. На фоне остановки, через несколько часов или дней процесс может повториться.

Поэтому необходимо внимательное наблюдение за такими пациентами. Часто повторяющиеся кровотечения вызывают со временем анемии.

В 70% всех случаев наблюдаются внутрисуставные кровотечения. На долю подкожных приходится около 20%, чаще всего в области максимальных мышечных нагрузок. Около 5-7% кровотечений приходится на желудочно-кишечные и из сосудов мозга.

Развившиеся гематомы могут держаться до 2 месяцев. В случае осложнений (нагноение) приходится производить ее вскрытие и удаление некротических масс.

Кровоизлияния в суставы (гемартрозы) могут приводить к инвалидности.

Осложнением кровотечения из почечной ткани могут стать:

  • болевой синдром;
  • почечная колика (механическое раздражение мочевыводящих путей кровяным сгустком);
  • воспаление почечных лоханок (пиелонефрит);
  • водянка почек (гидронефроз);
  • разрушение и склеротические изменения капилляров почек.

Как заподозрить гемофилию у новорожденного

Не останавливающееся, длительное кровотечение из пуповины, синяки и кровоподтеки на голове, выпуклых частях тела малыша требуют немедленной сдачи анализа крови на предмет обнаружения гемофилии. Дополнить эти исследования необходимо тщательным опросом родственником с целью выявления случаев заболевания в семье.

Подтверждение диагноза гемофилии лабораторными данными

Диагноз гемофилии характеризуется следующими показателями крови:

  • снижением концентрации (главный признак) и активности факторов свертывания (VII при форме А, IX при форме B) ниже 50%;
  • увеличением времени свертываемости крови более 10 минут;
  • неизмененным количеством фибриногена;
  • повышенной нормой тромбинового времени;
  • уменьшением протромбинового индекса (ПТИ);

Как лечить гемофилию и осложнения

Радикальных способов воздействия на причину болезни нет. Проводится симптоматическое, облегчающее лечение поддерживающими препаратами.

Для этого больным вводят:

  • растворы концентратов недостающих факторов свертывания (от 4 до 8 доз в сутки с гепарином 1500 ЕД.), лекарств, приготовленных из крови доноров, также из гематических компонентов ткани животных;
  • препараты свежей плазмы, криопреципитат (в зависимости от тяжести от 10 до 30 ЕД. на 1 кг веса, 1 раз в день), антигемофильную (от 300 до 500 мл через 8-12 часов) и донорскую плазму (10-20 мл на кг в сутки). Инъекции можно делать каждый день, или через день;
  • при выраженной анемии – переливание крови, эритроцитарной массы;
  • раствор глюкозы капельно, полиглюкин, реамбирин и т.д.;
  • плазмаферез (для удаления антител к свертывающим факторам), преднизолон.

Гемартрозы в сочетании с изложенными методами дополняются пункцией суставной сумки для аспирации (отбора) кровянистого содержимого с последующим введением гормональных препаратов. Больная конечность требует максимальной обездвиженности, вплоть до иммобилизации. Реабилитация проводится с применением лечебной физкультуры и физиотерапевтических методов.

Осложненные случаи с появлением контрактур, остеоартрозов, патологических переломов могут дополняться хирургическим лечением в ортопедических отделениях.

Читать еще:  Неходжкинские лимфомы (Лимфосаркома)

Обратите внимание: назначение больным гемофилией нестероидных противовоспалительных лекарств категорически противопоказано из-за опасности возможного развития кровотечений.

Профилактические мероприятия

Начинаются с необходимости консультирования в медико-генетической консультации, определения гена гемофилии в Х хромосоме.

При имеющемся заболевании необходим диспансерный учет, поддержание режима дня и образа жизни, исключающего физические перегрузки и травматизацию. Рекомендуются занятия плаванием, тренажерный зал со снарядами, не причиняющими травмы.

Для предотвращения осложнений проводится обучение родственников оказанию помощи при кровотечении. В некоторых случаях один раз в три месяца делают инъекции концентратов факторов свертываемости.

Подробная информация об истории «болезни королей» и ее проявлениях представлена в видео-обзоре:

Лотин Александр, врач-рентгенолог, нарколог

13,236 просмотров всего, 1 просмотров сегодня

Гемофилия: лечение, причины, симптомы, признаки

Гемофилия известна с древности. Врачи описывали её, как повышенную кровоточивость, которая повышает вероятность смертельных исходов. Сегодня заболевание изучено гораздо лучше. Специалисты разработали ряд методов, позволяющих бороться с ней.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «гемофилия»?

Гемофилия — заболевание наследственного характера, при котором происходит нарушение процесса свертываемости крови. В результате у больного возникают кровотечения, которые могут открыться в суставной полости, мышечной ткани или во всех органах тела. При этой патологии возникает повышенная кровоточивость. Медицина относит заболевание к группе гематологических диатезов и наследственных коагулопатий. В тяжелых случаях пациент может стать инвалидом.

Интересный факт. Заболеванием часто страдали представители королевских династий. Из-за этого гемофилию называли царской или викторианской болезнью. Такое название патология получила в честь Королевы Виктории, которая была единственной представительницей женского пола из королевской династии, которая болела этим недугом.

Патология обусловлена мутацией в генах, которые кодируют фактор свертываемости крови. В результате возникает их недостаток, что приводит к невозможности сворачивание крови с нормальной скоростью. Больной страдает длительными непрекращающимися кровотечениями, которые могут возникнуть в результате хирургических вмешательств, ранений или травм, а также спонтанных кровоизлияний в различные органы и гематома.

Особенностью заболевания является тот факт, что им страдают только мужчины. Женщины не болеют, однако являются переносчиками мутированного гена. Современные методы лечения позволяют больным гемофилией доживать до глубокой старости. Если терапию игнорировать, обычный человек погибает в течение 10-15 лет.

Гемофилия обусловлена недостатком крови особых белков, именуемых факторами свертывания. Они участвуют в целом перечне биохимических реакций, отвечающих за осуществление процесса. С их помощью образуется тромб и останавливается кровотечение из поврежденного участка ткани. Если присутствует дефицит факторов свертывания, это становится причиной того, что биохимические реакции протекают медленно и не полноценно. Это в свою очередь отражается на скорости свертывания крови. Самое малейшее кровотечение остановить довольно трудно.

В зависимости от того, какого именно фактора свертывания недостаточно, гемофилия может быть двух видов — А и В. В первом случае имеет место быть дефицит VIII фактора свертывания. Его также называют антигемофильный глобулин. При заболевании типа В присутствует дефицит IX фактора свертывания. Его именуют фактором Кристмаса.

Ранее выделяли гемофилию типа C. Её также называли болезнью Розенталя. Оно обусловливало дефицитом XI фактора свертывания. Эта особенность приводила к тому, что патология существенно отличалась от других разновидностей гемофилии. В итоге врачи выделили его в отдельную категорию. Сегодня патология не считается одним из вариантов гемофилии.

Статистика показывает, что порядка в 85% случаев гемофилии приходится на заболевание типа А. Его также именуют классической разновидностью патологии. Оставшиеся 15% приходится на гемофилию типа B. Заболевание является достаточно редким. Первая разновидность патологии встречается в 5-10 случаев на 100000 новорождённых. Второй вариант болезни констатируется 0,5-1 раз на 100000 новорождённых.

Первые признаки гемофилии

Главным признаком гемофилии вне зависимости от типа является длительное кровотечение. Она может возникнуть от самой незначительной травмы. У новорождённых первыми признаками гемофилии выступают:

  • обширная гематома на голове после родов;
  • позднее кровотечение из пупочной ранки;
  • появление синяков и кровоизлияний на промежности и ягодицах;
  • кровоточивость при прорезывании зубов.

В старшем возрасте патология проявляется кровоподтеками даже при незначительных ушибах. У человека могут возникать кровоподтеки из десен и носа. Аналогичная ситуация возникает и в случае лёгкого прикусывания языка. Кровь достаточно проблематично остановить в течение 15-20 минут. Даже через несколько дней после травмы кровотечение может возобновляться. Именно эта особенность является основным признаком гемофилии.

У больных с патологией образовываются обширные синяки и гематомы. Они долго не рассасываются и постоянно возникают повторно. Процесс рассасывания синяка может занять несколько месяцев. При гемофилии синяки цветут — происходит постоянная смена их цвета. Изначально они голубые. Затем цвет меняется на фиолетовый. Далее синяк становится бурым. На последнем этапе появляется золотистый цвет. Наиболее опасной ситуацией при гемофилии является кровоизлияние в глаза или внутренние органы. Первая ситуация способна привести к слепоте. Второй случай способен стать причиной гибели человека.

Гемофилии характерны суставные кровотечения. В этом случае кровь вытекает в полость сустава, что приводит к развитию гемартроза. Чаще всего поражаются крупные суставы, в перечень которых входят:

  • коленные;
  • локтевые;
  • лучезапястные;
  • голеностопные;
  • плечевые;
  • тазобедренные.

При подобном явлении в суставе появляется припухлость. Человека беспокоит боль в пораженном органе. Может наблюдаться повышение температуры тела и защитное сокращение мышц. В случае первичных кровоизлияний кровь постепенно рассасывается. Если ситуация возникла повторно, в полости сустава остаются сгустки. Они могут стать причиной развития хронического воспаления и появления так называемого анкилоза — неподвижности сустава.

Симптомы признаки гемофилии

Для обывателя гемофилия остаётся загадочным заболеванием. Однако важно иметь четкое представление о патологии.

Интересный факт. Многие считают, что привести к гибели больного гемофилией может любой незначительный порез или ранка. На практике это далеко не так. Человек, больной гемофилией, не истекает кровью от самых маленьких порезов. Однако небольшое кровотечение останавливаются у него в течении длительного промежутка времени. Кроме того, больной сталкивается с постоянными кровоизлияниями под кожу и в область подмышечного пространства. В результате появляются гематомы, которые могут возникнуть даже при небольших кровотечениях. У здорового человека такие повреждения не вызывают образование синяков.

Обычно гемофилия проявляется с первых дней жизни ребенка. У пациента можно заметить кровоизлияние под кожей, кровотечение, возникающие на месте укола, а также периодическое появление кровоподтеков в течение нескольких дней после перевязки пуповины. В первые годы жизни дети сталкиваются с кровопотерей при прорезывании зубов, случайном укусе щек или языка. В возрасте 1 года ребенок начинает ходить. В этот промежуток времени у него проявляются все те же симптомы гемофилии, что и у взрослых. Специалисты объединили их в одну группу, называемую геморрагическим синдромом. Его основными симптомами являются:

  • отсроченное кровотечение;
  • гематома;
  • гемартроз.

При гемофилии геморрагический синдром неадекватен тяжести полученной травмы. Так, если человек слегка удариться, у него появится крупный синяк. Кровотечение, которое прекратилось, может возобновиться через несколько часов, в последующем прекратится самостоятельно.

Чаще всего у больного патологией возникают кожные и межмышечные гематомы. Эта разновидность является самой безопасной. Помимо боли и эстетического вида тела, она не приносит какого-либо дискомфорта. В области синяка или в мышцах человек может ощущать онемение, покалывание, жар или боль, также ограниченность в движениях. Обширная гематома может привести к общему повышению температуры тела, появлению недомогания, слабости и и нарушению сна.

Наиболее опасными являются гематомы, которые появляются во внутренних органах. Так, забрюшинная гематома может привести к возникновению симптоматики, похожей на аппендицит. Гематома в брыжейке кишки может привести к кишечной непроходимости. Если явление затронула глаза, это может стать поводом возникновение слепоты.

Все кровотечения при гемофилии делят на два вида — обычные и опасные для жизни. В первую категорию включают кровотечения, которые происходит в мышцах, суставах, коже и подкожной клетчатки. Ко 2 группе относится кровотечение во внутренних органах, важных для жизнедеятельности человека. Так, подобные явления в головном мозге могут привести к возникновению инсульта.

Причины и профилактика признаки гемофилии

Причинами проявления гемофилии выступают мутации в генах, которые кодируют факторы свертываемости крови. Из-за произошедшей мутации ген становится дефектным. В результате в организме человека не вырабатывается необходимое количество факторов свертывания. Именно они отвечают за остановку кровотечения и формирование тромба. В результате кровотечение долго не останавливается. Организму требуется много времени для формирования тромба, закупоривающего повреждения на стенке сосуда.

Изменения затрагивают один ген в x-хромосоме. Сегодня выявлено, что именно этот участок несет ответственность за производство необходимых факторов свертывания. В у-хромосоме ген гемофилии не возникает. Это говорит о том, что он достается плоду от материнского организма.

Исследования показали, что 15-25% мам, у детей которых выявлена гемофилия, не имели повреждений x-хромосомой. Это говорит о том, что возможно появление первичной мутации при формирование эмбриона. Шанс заболеть гемофилией существует даже при отсутствии отягощенной наследственности. Однако в последующих поколениях болезнь будет передаваться, как семейное.

Гемофилией является генетическим заболеванием. Потому специфической профилактики не существует. Если у женщины обнаружен мутировавший ген, или у мужчины выявлено заболевание, им не рекомендуется иметь детей естественным путем. Если здоровая женщина вынашивает ребенка от мужчины носителя заболевания, на сроке 8-16 недель после определения пола малыша принимается решение о прерывании беременности. Действие выполняется лишь в случае, если ожидается девочка. Манипуляция осуществляется для того, чтобы не допустить распространения патологии. Выходом является осуществление процедуры Эко, которая проводится при определенных условиях.

Если человек болен гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода. Такие люди не должны не только заниматься физическим трудом, но не принимать участие в травматичных видов спорта. Из спортивных дисциплин им доступно лишь плавание.

Лечение признаки гемофилии

Ранее считалось, что гемофилия является неизлечимым заболеванием. Однако медикам не так давно удалось избавиться от патологии лабораторных мышей при помощи генной терапии. Для лечения ученые использовали 1 ассоциированные вирусы. Принцип терапии заключается в вырезании мутированный последовательности ДНК при помощи фермента. В последующем на вырезанное место вставляется здоровый ген. Если исправить последовательность, фактор свертывания начинает вырабатываться в печени, как и у здоровой особи. После генотерапии у мышей уровень факторы роста в крови достиг нормы. За 8 месяцев побочных эффектов замечено не было.

Читать еще:  Причины повышенных моноцитов в анализе крови - уровень нормы у детей и взрослых

Аналогичный метод сегодня применяется и на людях. Для этого используется очищенный или комбинированный фактор, а также свежая цитратная донорская кровь. Средство заместительной терапии вводится внутривенно по два раза в сутки.

Это интересно. В странах США и Европы для заместительной терапии уже больше 30 лет не используют препараты, изготовленные из крови. Это происходит потому, что возможен перенос тяжелых инфекций. Однако в странах бывшего СССР применяется именно лекарственные средства, которые были получены из права донора.

Дополнительно проводится симптоматическая терапия. Она требуется для купирования тех или иных возникающих расстройств функционирования различных органов и систем. Так, чтобы остановить возникшее кровотечение, больные гемофилией принимают внутрь препараты аминокапроновой или транексамовой кислот.

Если произошло кровоизлияние в сустав, больного укладывают на постель и обездвиживают конечность в физиологическом положении на два-три дня. К пораженному суставу прикладывают холод. Если в суставную полость вылилось много крови, ее удаляют. После этого в сустав вводят раствор гидрокортизона, позволяющий купировать воспалительный процесс. Через два-три дня после произошедшего устраняется обездвиженность. Пациенту необходимо делать легкий массаж пораженной конечности и совершать осторожные движения. Если в результате большого количества кровоизлияния сустав потерял свои функции, проводится хирургическое вмешательство.

«Царская болезнь»: что нужно знать о гемофилии прямо сейчас

Гемофилию неслучайно называют «царской болезнью». Самой известной ее носительницей была королева Виктория, которая передала опасный ген своим детям, а вслед за ними — внукам и правнукам, включая Алексея Николаевича Романова.

Но насколько часто гемофилия диагностируется сегодня? Чем отличаются друг от друга два типа гемофилии? Какое лечение считается самым перспективным?

Обо всем этом Вести.Медицина поговорили с Владимиром Юрьевичем Зоренко, заведующим отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии, профессором, д.м.н.

Расскажите, пожалуйста, что это вообще за заболевание? Может, приведете какую-то показательную статистику.

Гемофилия – это заболевание, связанное с нарушением системы свертывания крови. С этим диагнозом живет около 400 000 человек в мире, при этом заболевание хорошо известно большинству жителей России. Не в последнюю очередь потому, что гемофилией страдал цесаревич Алексей, единственный сын Николая II.

В целом гемофилию нередко называют «царской болезнью», поскольку болели ею многие представители знатных семей по всей Европе. И в те времена жить с гемофилией было куда сложнее – средняя продолжительность жизни пациентов не превышала 30 лет.

Из-за нехватки факторов свертывания у больных гемофилией происходят частые спонтанные кровотечения. При тяжелом течении заболевание проявляется уже в первый год жизни ребенка, и малейшие травмы или ушибы приводят к кровотечениям в мягкие ткани и суставы, которые невозможно остановить без введения фактора свертывания.

Сегодня в России зарегистрировано около 8000 людей с гемофилией, более половины – с гемофилией А, для которой характерен дефицит VIII фактора свертывания. Еще 15 лет назад у нас насчитывалось всего 4000 пациентов. Сегодня благодаря совершенствованию диагностики и повышению качества медицинской помощи продолжительность жизни людей с гемофилией сопоставима с продолжительностью жизни здоровых людей, а постановка диагноза не вызывает трудностей и происходит сразу после первых клинических проявлений.

Чем отличаются гемофилия А и гемофилия В? Какая встречается чаще? Каковы симптомы?

Разница между гемофилией А и В обусловлена тем фактором свертывания, дефицит которого наблюдается у пациента. Гемофилия А – это нехватка VIII фактора, гемофилия B – IX. Оба типа гемофилии проявляются одинаково — это частые кровотечения, которые тяжело остановить. При этом недостаток именно VIII фактора встречается в 5 раз чаще – в России с гемофилией А живут около 6500 человек.

Правда ли гемофилия бывает только у мужчин? Кто должен быть носителем гена? Какова вероятность в каждом из случаев?

По статистике, в 99,9% случаев гемофилия проявляется у мужчин, хотя ген передается через Х-хромосому от матери к ребенку. В семье, где отец болен гемофилией, а мать здорова, родятся здоровые сыновья, при этом дочери будут носителями дефектного гена.

Сегодня на десять тысяч мальчиков рождается один больной гемофилией. При этом в последние годы мы наблюдаем, что наследственный фактор не прослеживается в 30% случаев гемофилии, то есть мутации в генах могут возникать спонтанно.

Несмотря на то, что заболевание редкое, нельзя полностью полагаться на семейный анамнез: существует вероятность того, что у здоровых родителей может родиться ребенок с гемофилией.

Как диагностируется гемофилия? На какие признаки стоит обратить внимание? Бывает ли такое, что гемофилию диагностируют уже во взрослом возрасте?

Для диагностики заболевания достаточно провести анализ крови на количество факторов свертывания. Как правило, первые проявления у детей с гемофилией родители замечают сразу, когда у ребенка от малейших травм появляются синяки или кровотечения.

При этом, если количество фактора свертывания в крови незначительно ниже нормы — то есть форма гемофилии легкая — человек может даже не догадываться о своем диагнозе до взрослого возраста.

Например, когда у ребенка выпадает зуб, кровит небольшая царапина или идет кровь из носа, родители могут не знать, сколько времени требуется для естественной остановки кровотечения. Когда уже взрослому человеку с легкой формой гемофилии потребуется операция, тогда болезнь проявится и начнет вести себя как тяжелая: показатели VIII или IX фактора обрушиваются, появляются гематомы, долгие кровотечения.

То есть, человек может жить с гемофилией всю жизнь и не знать об этом.

Какое лечение существует сейчас? Какие способы считаются самыми перспективными?

Терапия гемофилии в целом сводится к конкретной задаче — поддержанию необходимого количества дефицитных факторов свертывания в крови для обеспечения нормального процесса гемостаза. Внутривенные инъекции препаратов начинают вводить детям с раннего возраста в поликлиниках. Частота режима введения — от 2-3 раз в неделю и чаще — вынуждает родителей учиться проводить эти процедуры самостоятельно, и тогда препараты выдаются на дом. В случае травм и кровотечений очень важно сделать укол как можно скорее, чтобы избежать осложнений, поэтому уже к десяти годам дети могут вводить себе препарат самостоятельно.

Конечно, это очень сложно и для ребенка, и для родителей. В первые годы жизни вен у детей практически не видно и проводить инъекции очень трудно. Иногда мы ставим детям порты или подкожные катетеры для быстрого доступа к венам, но ребенку одного-двух лет сложно объяснить, что так надо. К тому же, если не соблюдать рекомендации по уходу, есть риск заражения.

Выбор препаратов сейчас практически неограничен, они поставляются для всех пациентов с гемофилией по государственной программе бесплатно. Наша основная цель — добиться профилактического режима лечения для всех пациентов, поскольку до сих пор остаются люди с гемофилией или родители маленьких пациентов, которые продолжают терапию только по факту кровотечений.

При таком режиме сохраняется риск возникновения спонтанных кровотечений, в том числе внутрисуставных, что впоследствии может стать причиной инвалидизации. На профилактике существующими препаратами остается необходимость инъекций 2-3 раза в неделю, при этом ребенок растет без спонтанных кровотечений и со здоровыми суставами.

Существующая терапия одинаково эффективна для всех пациентов?

У людей с тяжелой формой гемофилии существует риск осложнений в виде развития в организме ингибиторов, то есть антител, которые распознают вводимые факторы крови как чужеродные и блокируют их. Есть разные объяснения развития ингибиторной формы гемофилии: это может быть реакция иммунитета, наследственность или неправильное лечение.

Ингибиторная форма гемофилии встречается у 5% пациентов и чаще всего возникает в течение первых 50 введений препарата, то есть в первые годы жизни.

Сейчас 60% пациентов с ингибиторной гемофилией А – дети. Для таких пациентов проводится высокодозная терапия факторами крови (индукция иммунной толерантности), которая позволяет убрать ингибитор. При этом методе терапии детям дважды в день внутривенно вводят высокие дозы фактора свертывания, которые перекрывают развитие ингибиторов.

Это тяжелый процесс, который может продолжаться от полугода до двух лет, но в 80% случаев с помощью ИИТ удается избавиться от ингибитора.

Сейчас появляются новые подкожные препараты, которые позволяют, не убирая ингибитор, поддерживать каскад свертывания крови «обходными» путями. Клинические исследования проводились в том числе России и показали очень хорошие результаты — в течение года у пациентов не было ни одного нежелательного кровотечения.

Что нужно делать пациенту с гемофилией, чтобы сохранить качество жизни на уровне? Что нужно знать его родственникам?

Для сохранения качества жизни главное — избежать кровотечений в суставы, а это возможно только на профилактической терапии. При лечении по факту кровотечений суставы разрушаются у 90% пациентов, в первую очередь страдают коленные, голеностопные суставы. Кровоизлияние в сустав приводит к острым болям, а в дальнейшем — к деформации, хромоте. Человек рискует стать инвалидом уже к 17-20 годам.

Начиная с 1992 года, в НМИЦ гематологии мы провели 1235 замен суставов, из них почти 1000 – только коленные суставы.

Несмотря на такую статистику, некоторые пациенты продолжают лечение по факту кровотечений. Чаще это именно взрослые люди, так как родителей маленьких пациентов нам все же удается убедить в том, что залог здоровья их детей — это профилактика.

Мы ведем активную работу в этом направлении, проводим конференции, чтобы во всех регионах профилактика стала нормой, к которой необходимо стремиться.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector