0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Гемофилия: лечение, причины, симптомы, признаки

Гемофилия

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

  • Причины гемофилии
  • Классификация гемофилии
  • Симптомы гемофилии
  • Диагностика гемофилии
  • Лечение гемофилии
  • Прогноз и профилактика гемофилии
  • Цены на лечение

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

При сборе анамнеза заболевания и семейного анамнеза пациента рекомендуется выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства [3].

Читать еще:  Лимфоузлы под мышкой: причины воспаления, к какому врачу обратиться, лечение

Данные семейного анамнеза примерно у 2/3 больных содержат указания на геморрагические проявления у близких родственников по материнской линии (у мужчин, реже у женщин). Данные персонального анамнеза могут содержать информацию о геморрагических проявлениях у пациента. При сборе анамнеза заболевания необходимо обращать внимание на наличие геморрагических проявлений в неонатальном периоде в виде кефалогематом, внутричерепных кровоизлияний, кровоточивости и длительном заживлении пупочной ранки; у грудных детей – экхимозов, не связанных со значимой травмой, гематом мягких тканей после незначительных ушибов или спонтанных. У некоторых детей кровотечения могут отсутствовать на первом году жизни до тех пор, пока ребенок не начнет ходить [2]. Важно обращать внимание на несоответствие выраженности геморрагических проявлений тяжести предшествовавшей травмы, на рецидивы кровотечений после первичной остановки, не связанные с повторной травмой, массивные и (или) множественные гематомы, системность геморрагических проявлений (проявления различной локализации), «спонтанные геморрагические проявления». При легкой форме гемофилии кровотечения могут отсутствовать до первой травмы или хирургического вмешательства. Сбор жалоб и анамнеза позволит определить объем обследования пациента.

При проведении физикального осмотра рекомендуется обращать внимание на наличие кожного геморрагического синдрома различной выраженности в виде множественных экхимозов и гематом, возможных при тяжѐлой и среднетяжелой форме гемофилии [4]. Высоковероятно выявление признаков поражения суставов в виде деформации, отека и локального повышения температуры кожи (острый гемартроз) и/или признаков нарушения подвижности, объема движений суставов, гипотрофии мышц конечности на стороне поражѐнного сустава, нарушение походки (деформирующая артропатия).

  • активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ);
  • протромбиновое время (ПВ);
  • тромбиновое время (ТВ);
  • концентрацию фибриногена (по Клауссу);
  • время кровотечения стандартизованным методом (например, по Айви, или с помощью анализаторов функции тромбоцитов PFA-100 и PFA-200);
  • подсчет количества тромбоцитов по Фонио.
Читать еще:  Железодефицитная анемия: симптомы, причины и лечение

  • отсутствие приобретенных коагулопатий;
  • снижение активности FVIII/FIX ниже 50%;
  • наличие мутаций генов FVIII или FIX.

Диагноз устанавливается при наличии как минимум двух из трех критериев.

Инструментальная диагностика позволяется визуализировать кровотечения/кровоизлияния различных локализаций, а также выявить осложнения, развившиеся вследствие геморрагических проявлений. По показаниям проводятся следующие обследования:
эзофагогастродуоденоскопия;

  • ультразвуковое исследование сустава;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • ультразвуковое исследование мочевыводящих путей;
  • ультразвуковое исследование забрюшинного пространства;
  • магнитно-резонансная томография сустава, мягких тканей;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга;
  • рентгенография сустава;
  • компьютерная томография органов грудной клетки;
  • компьютерная томография головного мозга.

Для подтверждения наличия геморрагических проявлений (или их последствий) также рекомендуется проведение консультации специалистов. По показаниям возможны консультации [8]:

  • травматолога-ортопеда
  • хирурга
  • уролога
  • невролога
  • оториноларинголога
  • стоматолога

4. Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?

Для предотвращения кровотечения и улучшения своего самочувствия больным гемофилией можно рекомендовать следующее:

  • Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
  • Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
  • С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
  • Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
  • Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.
Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector