11 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Болезнь Гюнтера – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

  • красно-кровавый цвет мочи;
  • повышенное оволосение (гипертрихоз);
  • высокая фоточувствительность тканей;
  • окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
  • гемолитическая анемия;
  • увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

  1. Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
  2. Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
  3. Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
  4. Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
  5. Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Болезнь Гюнтера

Причины болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание, названное в честь описавшего его врача – немца Ганза Гюнтера. Он занимался исследованием этого таинственного заболевания в области Трансильвания, в 1911 году. Второе название данного недуга – врожденная эритропоэтическая порфирия. Это название дано заболеванию из-за того, что болезнь характеризуется повышением содержания в клетках организма вещества – порфирина. Порфирин – это пигментное вещество, входящее в состав гемоглобина, придающее крови характерный красный цвет.

Эритропоэтическая порфирия является врожденной и наследственной, передается по аутсомно-рецессивному типу. Причиной служат генетические мутации. Принято считать, что болезнь Гюнтера может являться следствием инцеста (близкородственного кровосмешения), так как чаще всего наблюдается именно в изолированных поселениях. Мутации приводят к повышенному содержанию пигмента, иногда его количество у больного человека превышает норму в эритроцитах в несколько десятков и даже сотен раз. Также, при наличии врожденной эритропоэтической порфирии существует вероятность развития различных заболеваний органов сердечнососудистой и кроветворной систем. Наиболее частым сопутствующим заболеванием к болезни Гюнтера является анемия.

Читать еще:  Онкомаркеры – расшифровка анализов крови. Когда бывает повышенный и пониженный уровень онкомаркеров, выделяемых раковыми клетками (СА 125, СА 15-3, СА 19-9, СА 72-4, СА 242, НЕ4, ПСА, РЭА)

Симптомы болезни Гюнтера

Так как заболевание является врожденным, первые его признаки можно обнаружить у ребенка в раннем возрасте, чаще всего уже на первом году жизни. Заболевание известно в народе как «болезнь вампиров» – из-за специфического внешнего вида и крайне обостренной фоточувствительности (боязни солнечного света у больного). Скорее всего, данное заболевание и послужило прообразом многих мифологических существ, в первую очередь вампиров. Долгое время болезнь Гюнтера считалась проклятием, а сами больные подвергались гонениям и уничтожению как чудовища. К проявлениям болезни Гюнтера относится:

  • гипертрихоз (обильный рост волос на лице и теле);
  • повышенная пигментация кожных покровов;
  • фоточувствительность, вплоть до возникновения ожогов;
  • эритродонтия (окрашивание зубов в бурый или красный цвет);
  • многочисленные эрозии и язвы на кожных покровах;
  • выделения (моча, кал, слизистые выделения) окрашены в красный цвет;
  • увеличение печени, селезенки;

Диагностика болезни Гюнтера

В виду того, что заболевание является крайне редкой патологией, не существует единого подхода к его диагностике и лечению. Диагноз «врожденная эритропоэтическая порфирия» может быть поставлен на основе жалоб пациента, а также после анализа сыворотки крови, результат которого направлен на выяснение содержания уровня порфирина. Пациенты с болезнью Гюнтера должны находиться на учете у целого ряда специалистов, в первую очередь у гематолога.

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, не существует и единого подхода к лечению данного заболевания. Зачастую дети страдающие болезнью Гюнтера погибают в раннем детстве, не дожив до периода полового созревания. Если заболевание протекает в легкой форме, то высока вероятность того, что первые симптомы проявятся в возрасте 15-20 лет. Все виды поддерживающей терапии сводятся к симптоматичному лечению и облегчению страданий больного.

На данный момент современная медицина предлагает лишь один вариант лечения болезни Гюнтера – трансплантация донорского костного мозга. Однако такой метод является крайне сложным, и возникают большие сложности с подбором донора, так как исключена возможность использования костного мозга близких родственников, с большой долей вероятности страдающих тем же недугом. И все же выполненная пересадка не дает стопроцентной гарантии излечения, к тому же опытным путем доказать его эффективность пока не удалось.

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера является редким врожденным нарушением синтеза гема, представителя порфиринов. Для развития этого очень редкого расстройства, человеку необходимо унаследовать от родителей два мутантных гена, кодирующих фермент синтазу уропорфириногена III. Мутации в двух генах уропорфириногена III приводят к накоплению изомера I порфирина, который является биологически бесполезным соединением, но при этом вызывает сильную кожную фоточувствительность, характеризующуюся развитием пузырей, эрозий и рубцов на открытых участках кожи. Клинические проявления болезни Гюнтера могут быть как легкими так и тяжелыми. Хроническое повреждение кожи, хрящей и костей может привести к сильным увечьям. Гипертрихоз, эритродонтия и моча красноватого цвета также часто присутствуют у пациентов. Гемолитическая анемия может быть легкой или тяжелой, с результирующим развитием спленомегалии и хрупкости костей.

Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

Болезнь Гюнтера — очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

Болезнь Гюнтера. Причины

Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение. Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III. Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

Болезнь Гюнтера. Патофизиология

Болезнь Гюнтера, прежде всего, является нарушением синтеза гема в костном мозге. Недостаточная активность фермента синтазы уропорфириногена III в клетках-предшественниках эритроцитов вызывает смещение пути в производстве порфириногена III, что может повлечь за собой сбой в производстве гема. В результате, у человека будет откладываться порфириноген I, поскольку он не может быть использован в образовании гема. Затем, эти скопления порфириногена I спонтанно окисляются до образования соответствующих порфиринов, которые являются водорастворимыми фотосенсибилизаторами с красноватым оттенком. Эти порфирины высвобождаются в плазму крови, после чего они выделяются почечными механизмами (это событие будет проявляться в красноватом оттенке мочи).

Что касается кожи, то воздействие солнечного света на порфирин (который находится в коже) может привести к появлению кожных повреждений. Они могут выражаться в виде механической хрупкости кожи и пузырей, за которыми часто остаются серьезные рубцы.

Гемолитическая анемия может вызвать гиперспленизм. В таких случаях, гипертрофия костного мозга может привести к повышенной хрупкости костей и к патологическим переломам. Кости и зубы также могут иметь красноватый оттенок.

Болезнь Гюнтера. Фото

Нгуен Тху, 5-летний пациент из Ханоя (болезнь Гюнтера)

Проявления болезни Гюнтера

Обратите внимание на затемненный цвет зубов и на фактуру поверхности кожи у пациента с болезнью Гюнтера

Руки пациента с болезнью Гюнтера

Болезнь Гюнтера. Симптомы и проявления

  • Светочувствительность, образование пузырьков и волдырей (ранние стадии болезни).
  • Повышенная хрупкость и кожные эрозии, особенно на лице (нос, рот, уши) и руках.
  • Гипертрихоз лица и конечностей.
  • Розовые, мягкие папулы в носогубной и периоральной областях, они развиваются бессимптомно и гистологически сильно напоминают гамартомы.
  • Зубы красноватого цвета.
  • Зубы могут светиться под лампой Вуда (из-за осаждения порфирина на дентине и эмали).
  • Розовые пятна на подгузнике являются распространенным явлением.
  • Это окрашивание обусловлено наличием пигмента в моче.
  • Блефарит, эктропион, рубцевание и конъюнктивит. Лагофтальмом является основной причиной обострения глазных состояний.
  • Склеры глаз могут иметь розоватый оттенок (под лампой Вуда).
  • Двустороннее рубцевание роговиц (является основной причиной развития слепоты).
  • Порфирины могут откладываться в костях (кости могут иметь оранжево-красный оттенок).
  • Истончение, деформации и переломы костей.

Болезнь Гюнтера. Диагностика

  • Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
  • Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
  • Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
  • Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
  • Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
  • Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

Болезнь Гюнтера. Лечение

  • Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.
  • Бета-каротин использовался с ограниченной выгодой. Другие пероральные препараты, которые также иногда применяются в лечении этой болезни, включают активированный уголь и холестирамин. Эти припараты могут прервать и предотвратить реабсорбцию порфиринов, но их необходимо принимать в больших дозах, что часто делает их применение несколько непрактичным.
  • Переливанием эритроцитов можно уменьшить эритропоэз и уровни порфирина. Тем не менее, осложнения хронического режима переливания эритроцитов могут быть потенциально серьезными. Тяжелая гемолитическая анемия с последующей спленомегалией являются одними из наиболее ярких последствий болезни Гюнтера. Проведением спленэктомии можно уменьшить гемолитическую анемию и тем самым увеличить продолжительность жизни эритроцитов. Тем не менее, эти преимущества будут недолгими.
  • Альфа-токоферол и аскорбиновая кислота. Этими препаратами можно уменьшить уровни реактивных кислородных радикалов.
  • Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
  • Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.
Читать еще:  Пороки клапанов сердца: диагностика, лечение и профилактика

Болезнь Гюнтера. Прогноз

  • При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
  • Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
  • Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
  • Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте m.redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

m.redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на m.redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.

Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.

Болезнь Гюнтера – симптомы, лечение, формы, стадии, диагностика

Генетических заболеваний, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу довольно много. Одним из весьма редких считается болезнь Гюнтера. Специалисты называют ее эритропоэтической порфирией. Болеющие указанным заболеванием внешне напоминают какое-то мифологическое существо. Рассмотрим детальней, что такое болезнь Гюнтера, основные факторы риска, характерные признаки, лечение.

Болезнь Гюнтера: особенности патологии

Начнем этот раздел со следующего вопроса: кто такой Гюнтер, почему редкое генетическое заболевание назвали его именем. Ганс Гюнтер является немецким врачом. Именно этот специалист впервые описал рассматриваемый синдром. Впоследствии патологию стали называть его именем. Научным же названием указанной патологии является «эритропоэтическая порфирия». Рассмотрим, что это за синдром.

Порфирией считаются генетические нарушения обмена пигментов. При этом у болеющих наблюдается повышение азотсодержащего пигмента. Этот пигмент обеспечивает окрас крови в красный цвет.

Зная, что такое болезнь Гюнтера, рассмотрим ее распространенность среди населения Земли. Болезнь Гюнтера относится к редким. На 1 000 000 новорождённых врачи фиксируют всего 1 случай генетического поражения. Согласно статистическим данным, показатели заболеваемости превышают средний в Трансильвании (чаще поражено сельское население). Ученые аргументируют данную особенность тем, что в указанном регионе популярны браки между близкими родственниками (даже в наши дни).

Некоторые из современных ученых делятся своими предположениями относительно историй о вампирах. Они указывают на наличие научного обоснования. Эти существа могли стать следствием воздействия синдрома Гюнтера на организм человека. В истории современной медицины есть упоминания примерно о 80 случаях болезни, которые излечить не удалось.

Факторы, провоцирующие развитие болезни Гюнтера

Мы уже рассмотрели, что это за состояние (болезнь Гюнтера), теперь приступим к описанию провоцирующих его факторов. Наследуется патология аутосомно- рецессивно. Чтобы патология проявилась плод должен получить измененные гены от обоих родителей, которые внешне выглядят здоровыми, но выступают в роли носителей гена-мутанта.

Мутация провоцирует нехватку уропорфириногена III синтазы.

При этом наблюдаются сбои в метаболизме гема, что влечет за собой рост фоточувствительности эпидермиса. В качестве ведущего провоцирующего фактора выступают браки близких родственников. Развитие рассматриваемого синдрома отмечается внутри костного мозга. Именно это вещество считается местом выработки эритроцитов.

Характерные признаки патологии

Рассмотрев вопрос о том, что такое болезнь Гюнтера, опишем признаки, характерные этому редкому заболеванию. Первые симптомы врачи фиксируют буквально ко второму году жизни. Они представлены следующими состояниями:

    • специфический окрас урины (кроваво-красный);
    • гипертрихоз. Это состояние представляет собой повышение оволосения;
    • сильная фоточувствительность эпидермиса;
    • длинные ресницы;
    • гемолитическая анемия;
    • густые брови;
    • эритродонтия. Суть этой болезни заключается в красном (коричневатом) цвете зубов. Его специалисты объясняют скоплением внутри эмали, дентине порфиринов;
    • увеличенный размер селезенки, печени.

    Поздние стадии болезни Гюнтера обезображивают внешность болеющего до неузнаваемости. На дерме лица формируются язвы. Из-за ужесточения кожных покровов в параоральной зоне, их пересыхания, наблюдается деформация губ, обнажение резцов необычного окраса. После облучения кожных покровов даже через стекло окна, тонкие одежды возникают ожоги. Пораженная дерма зудит, покрывается пузырьковой сыпью красного окраса.

    Из-за повреждения структуры глаз у пораженных рассматриваемой болезнью понижается зрение. Возможна абсолютная утрата зрения. Повышенная фоточувствительность дермы к ультрафиолетовому излучению заставляет болеющих сидеть в дневное время в помещения (окна должны быть затемненными, чтобы предотвратить появление на эпидермисе ожогов). Пораженные болезнью Гюнтера ведут активный образ жизни ночью. Днем такие больные ощущают сильный упадок сил, слабость. Перечисленные симптомы характерны поздним стадиям болезни.

    Болезнь Гюнтера считалась неизлечимой. Это мнение просуществовало до II половины прошедшего столетия. Врачи думали, что восполнить недостаток кровяных тел поможет употребление свежей крови. Поэтому болеющим синдромом Гюнтера в качестве терапии давали выпивать кровь. Но такой метод лечения не приносил пользы, ведь таким способом улучшить состояние крови нельзя.

    Пораженные болезнью не могут употреблять в пищу острые блюда, продукты. Они очень жгут, провоцируют появление боли на измененных покровах. В список таких продуктов включен и чеснок. Ученые установили, что этот продукт выделяет кислоту, усиливающую болезненность пораженных тканей. Именно перечисленные выше признаки спровоцировали появление легенд, рассказов о страшных ночных существах, пьющих кровь, не переносящих запах чеснока.

    Диагностика

    Постановка диагноза выполняется специалистом на основе внешнего осмотра, обнаружения характерной клиники, изучения семейного анамнеза. Подтвердить предположение врача помогут специальные лабораторные тесты, которые показывают уровень эритроцитов, порфиринов в составе кровяной жидкости.

    Болезнь Гюнтера. Эпидемиология

    Болезнь Гюнтера — очень редкое нарушение. Во всем мире было зарегистрировано несколько сотен лиц с таким нарушением.

    Болезнь Гюнтера. Причины

    Болезнь Гюнтера – аутосомно-рецессивное наследственное нарушение. Клинические особенности, которые характеризуют эту болезнь, развиваются из-за мутаций в двух генах (GATA1) кодирующих синтазу уропорфириногена III. Дефицит активности этого фермента приводит к гемолитической анемии, кожной фоточувствительности и к их осложнениям. Мутацией, которая вызывает самый тяжелый дефицит фермента, является C73R.

    Болезнь Гюнтера. Патофизиология

    Болезнь Гюнтера, прежде всего, является нарушением синтеза гема в костном мозге. Недостаточная активность фермента синтазы уропорфириногена III в клетках-предшественниках эритроцитов вызывает смещение пути в производстве порфириногена III, что может повлечь за собой сбой в производстве гема. В результате, у человека будет откладываться порфириноген I, поскольку он не может быть использован в образовании гема. Затем, эти скопления порфириногена I спонтанно окисляются до образования соответствующих порфиринов, которые являются водорастворимыми фотосенсибилизаторами с красноватым оттенком. Эти порфирины высвобождаются в плазму крови, после чего они выделяются почечными механизмами (это событие будет проявляться в красноватом оттенке мочи).

    Что касается кожи, то воздействие солнечного света на порфирин (который находится в коже) может привести к появлению кожных повреждений. Они могут выражаться в виде механической хрупкости кожи и пузырей, за которыми часто остаются серьезные рубцы.

    Гемолитическая анемия может вызвать гиперспленизм. В таких случаях, гипертрофия костного мозга может привести к повышенной хрупкости костей и к патологическим переломам. Кости и зубы также могут иметь красноватый оттенок.

    Болезнь Гюнтера. Симптомы и проявления

      • Зубы красноватого цвета.
      • Зубы могут светиться под лампой Вуда (из-за осаждения порфирина на дентине и эмали).
      • Розовые пятна на подгузнике являются распространенным явлением.
      • Это окрашивание обусловлено наличием пигмента в моче.
      • Блефарит, эктропион, рубцевание и конъюнктивит. Лагофтальмом является основной причиной обострения глазных состояний.
      • Склеры глаз могут иметь розоватый оттенок (под лампой Вуда).
      • Двустороннее рубцевание роговиц (является основной причиной развития слепоты).
      • Порфирины могут откладываться в костях (кости могут иметь оранжево-красный оттенок).
      • Истончение, деформации и переломы костей.

      Болезнь Гюнтера. Диагностика

        • Концентрация порфирина (преимущественно первого изомера) в моче увеличивается в 100-1000 раз.
        • Экскреция изомеров II и III в мочу также повышена, однако, их уровень меньше чем у изомера I.
        • Уровни дельта-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче не увеличиваются.
        • Эритроциты часто содержат повышенные уровни уропорфирина I. Также, у некоторых пациентов фиксируются повышенные уровни цинк-протопорфирина.
        • Сочетание повышенных уровней изомера I порфирина в моче и в эритроцитах специфично для болезни Гюнтера.
        • Чрезмерное накопление уропорферинов в красных кровяных клетках вызывают их хрупкость и, следовательно, гемолитическую анемию. У пациентов с анемией может наблюдаться последовательное увеличение селезенки и печени.

      Болезнь Гюнтера. Лечение

        • Абсолютное уклонение открытых участков тела от солнечного света имеет решающее значение. Эффекты от солнцезащитных кремов являются менее чем удовлетворительные, но они все же могут обеспечить человека некоторой защитой, если они будут содержать в себе физические светоотражающие агенты, такие как оксид цинка или диоксид титана. Длинные ультрафиолетовые волны и видимые волны света должны быть заблокированы дополнительными физическими средствами. Все пациенты должны носить солнцезащитную одежду.
          • Трансплантацией костного мозга часто достигаются успешные результаты. Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны, а угрожающие жизни инфекционные осложнения могут ограничить применимость этого подхода для большинства пациентов.
          • Трансплантация стволовых клеток также завершалась успехом у некоторых пациентов.

          Болезнь Гюнтера. Прогноз

            • При тщательной защите открытых участков кожи от солнечных лучей можно свести к минимуму образование рубцов и увечий.
            • Большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни.
            • Несмотря на ограничения в лечении, прогноз для пациентов не всегда плохой.
            • Средняя продолжительность жизни большинства пациентов составляет около 40-60 лет.

          Этиология

          Врожденная эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера — генетически обусловленный патологический процесс, наследуемый от обоих родителей-носителей гена, переходит к ребенку по аутосомно-рецессивному принципу.

          Мутирует ген в десятой хромосоме, что приводит к недостатку фермента уропорфириногена, вызывая избыток пигмента и нарушая метаболизм, способствуя развитию фоточувствительности кожи.

          Когда нарушается синтез гемы в костном мозге, порфириноген перестает усваиваться и откладывается в тканях. Большое скопление вызывает окисление до порфиринов — растворимых фотосенсибилизаторов с красным оттенком. Затем они попадают в кровеносную систему и выводятся через почки, придавая моче красноватый оттенок.

          Учитывая, что фотосенсибилизатор в больших количествах циркулирует по кровеносной системе и содержится в коже, под воздействием солнечных лучей повреждаются кожные покровы, появляются сильная чувствительность и хрупкость, образуются пузыри, которые потом превращаются в рубцы.

          Заболевание может спровоцировать хрупкость костей, анемию, кости и зубы приобретают красноватый оттенок.

          Главной причиной развития болезни считаются близкородственные браки, которые встречаются в странах с низким культурным уровнем развития или в изолированных общинах (племенах).

          Симптоматика

          Болезнь Гюнтера становится заметна на первом году жизни, симптоматика со временем усугубляется.

          Основные признаки изменения кожи:

          • на ранней стадии сильная светочувствительность — при соприкосновении с солнечными лучами образуются волдыри (пузырьки с жидкостью);
          • кожа становится хрупкой, появляются эрозии, возможны деформации — чаще всего наблюдаются изменения на руках, но часто затрагиваются нос, рот и уши;
          • допускается появление гипертрихоза — излишней волосатости.

          В ротовой полости отмечаются изменения — зубы приобретают красный оттенок.

          Моча становится розоватой, в подгузнике обнаруживаются розоватые пятна из-за присутствия пигмента в мочевом пузыре.

          Со стороны органов зрения наблюдаются:

          • блефарит — двустороннее воспаление ресничной кромки век;
          • рубцевание роговиц приводит к слепоте;
          • конъюнктивит — воспаление слизистой глаза;
          • лагофтальм — нарушается процесс смыкания век.

          Пигмент способен откладываться в костях, придавая им красно-оранжевый цвет, вызывает излишнюю хрупкость, способствуя деформациям и переломам костей.

          При помощи поддерживающей терапии есть большой шанс избежать усугубления общего состояния и значительно продлить жизнь.

          Диагностика

          Постановка диагноза болезнь Гюнтера происходит после того, как будет изучена история болезни, проведен внешний осмотр и все сопутствующие исследования:

          • сдается анализ крови;
          • сдается анализ мочи;
          • проводится генетический анализ.

          В результатах наблюдается высокий уровень содержания соответствующего пигмента, может быть обнаружена сильная анемия, которая предполагает переливание крови.

          Врожденная эритропоэтическая порфирия должна быть дифференцирована от других заболеваний с похожей симптоматикой.

          Лечение

          Болезнь Гюнтера неизлечима — с помощью поддерживающей терапии и специальных препаратов можно предотвратить избыточное продуцирование пигмента. Может быть назначено переливание крови, что значительно улучшит состояние больного. Если возникают проблемы с печенью, назначаются диета и медикаменты.

          Прописывают витамины, ограничивают время нахождения на солнце. Гулять можно только в закрытой одежде и шляпе с широкими полями. В помещении должен быть приглушенным свет, чтобы не попадали прямые солнечные лучи в окно.

          Пациента ставят на учет и контролируют течение патологического процесса. Альтернативой лечения — пересадка костного мозга, но операция требует донора, найти которого очень сложно.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector