0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Акрогерия семейная, синдром Готтрона: причины заболевания, сопутствующие признаки, методы обследования и лечения

Акрогерия семейная

Акрогения семейная – крайне редкое наследственное заболевание, которое относится к группе атрофических дерматозов. Симптомами заболевания является истончение и атрофия кожных покровов на дистальных участках конечностей, в некоторых случаях могут поражаться предплечье и лицо. Диагностика производится на основании исследования состояния кожи у больных семейной акрогерией, гистологического изучения материала биопсии, составления наследственного анамнеза. Эффективное лечение на сегодняшний момент не разработано, с переменным успехом используют витаминные препараты и биогенные стимуляторы.

Общие сведения

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) – редкая форма атрофического дерматоза кожи, поражающая преимущественно кожные покровы кистей, стоп, предплечий, иногда лица (особенно в области носа). Была впервые описана в 1941 году немецким врачом-дерматологом Х. Готтроном. Ему же принадлежит теория, что семейная акрогерия представляет собой ослабленную или абортивную форму прогерии (синдром Гетчинсона-Гилфорда). В настоящий момент в научных кругах других популярных теорий развития этого заболевания не существует. Встречаемость семейной акрогерии по причине значительной редкости заболевания не определена. Дерматоз преимущественно поражает женщин, однако причины этого явления также неясны. В пользу теории Готтрона говорит также наличие наследования семейной акрогерии, появление на ее фоне иных симптомов и пороков развития, характерных для прогерии.

Причины семейной акрогерии

О непосредственных причинах наследственного атрофического дерматоза практически ничего неизвестно – путем изучения наследственного анамнеза больных было высказано предположение, что он передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез практически не изучен, разными учеными выдвигаются теории, что при семейной акрогерии имеет место нарушение функций фибробластов определенных участков кожи, дефекты структуры и образование коллагена, недостаточность гипофиза. Кожная атрофия при этом имеет аналогичные с прогерией изменения, которые, однако, располагаются только на определенных участках тела. Тогда как другие характерные проявления синдрома Гетчинсона-Гилфорда (нанизм, тонкость волос и ранняя алопеция, гипоплазия половых органов) при семейной акрогерии никогда не регистрируются.

Симптомы семейной акрогерии

Проявления семейной акрогерии преимущество обнаруживаются у девочек, возможно их выявление сразу после рождения или в первые годы жизни ребенка. Кожа на кистях и стопах истончается, приобретает желтоватый, «пергаментный» вид, очень сильно похожий на старческие изменения кожных покровов. Через истончившуюся кожу хорошо видны кровеносные сосуды. Возможны дерматологические изменения не только на конечностях, но и на лице – например, на лице нередко имеется яркая эритема. Кроме того, атрофия кожных покровов при семейной акрогерии может развиваться и на лице, особенно на кончике носа. При этом придатки кожи на пораженных участках сохраняются, активность процессов потоотделения остается без изменений.

Помимо кожных симптомов, при семейной акрогерии нередко имеют место и другие проявления. Самым частым из них является акромикрия – уменьшение относительных размеров кистей, пальцы истончены, иногда имеют конусовидную форму. Может регистрироваться микрогнатия, нарушение формирования зубного ряда – помимо искривлений и дефектов наблюдается задержка смены молочных зубов на коренные. Частым спутником семейной акрогерии является склеродермия, ломкость и тонкость кровеносных сосудов. Из-за этого на коже больных легко образуются кровоподтеки даже при незначительном воздействии. У взрослых со временем также обнаруживаются симптомы атрофического гастрита из-за ранней инволюции слизистой оболочки желудка.

Читать еще:  Выступили пятна на коже: что это, фото, причины и лечение

Диагностика семейной акрогерии

В дерматологии диагностика семейной акрогерии зачастую не представляет проблемы из-за характерных проявлений заболевания. Однако значительная редкость этого состояния все-таки может приводить к тому, что оно будет распознано не сразу. Помимо осмотра, для диагностики применяют гистологические исследования биоптата кожи, рентгенологические методики, расспрос больного по поводу наличия или отсутствия подобных изменений у его родственников. Гистологическая картина пораженных кожных покровов при семейной акрогерии довольно типична для атрофических дерматозов – выраженная атрофия дермы, дегенеративные и беспорядочно расположенные коллагеновые и эластиновые волокна. При этом подкожная клетчатка может сохранять вполне обычный и здоровый вид, такая же ситуация и с эпидермисом – патологические изменения затрагивают только дерму. Также в биоптате наблюдаются дистрофические изменения фибробластов – они увеличены в размерах, имеют многочисленные включения в виде вакуолей.

При семейной акрогерии изменения затрагивают и структуру костей, особенно дистальных отделов конечностей. На рентгенограммах наблюдается уплотнение компактного слоя, костный инфантилизм, иногда обнаруживаются процессы склерозирования. Путем расспроса больного можно составить его наследственный анамнез – во многих случаях проявления семейной акрогерии наблюдались у его родственников, что говорит о генетической природе патологии. Рекомендуется консультация генетика. Дифференциальную диагностику следует проводить с приобретенными формами геродермии, атрофическим хроническим акродерматитом и другими дегенеративными кожными патологиями.

Лечение, прогноз и профилактика акрогерии семейной

Этиотропного лечения акрогерии семейной на сегодняшний день не существует, так как до сих пор не определены ни этиология, ни патогенез заболевания. Рекомендуется применять общие и местные средства, улучшающие питание тканей – на основе витаминов (токоферол, ретинол), гемодеривата крови телят, а также ангиопротекторы. Эффективность этих средств неодинакова у разных больных. Прогноз в отношении жизни пациента благоприятный, но в плане выздоровления – неопределенный или неблагоприятный. Больным следует избегать значительных механических воздействий на пораженные участки кожи, так как это может приводить к развитию кровоподтеков и шрамов, а также ускорять процессы атрофии.

Акрогерия семейная (синдром Готтрона). Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Медицинский эксперт статьи

Акрогерия семейная (синдром Готтрона) — редкое заболевание, описанное в 1941 г. Н. Gottron.

Причины и патогенез акрогерии семейной (синдрома Готтрона) до конца не изучены. В развитии болезни большую роль играют нарушение структуры и функции фибробластов и синтеза коллагена, гипофункция гипофиза. Имеются сообщения о семейных случаях заболевания. В настоящее время многие дерматологи считают акрогерию семейную наследственным заболеванием соединительной ткани, передающимся по аутосомно-рецессивному типу.

Симптомы акрогерии семейной (синдрома Готтрона). Очаги поражения появляются либо при рождении, либо в первые годы жизни ребенка. Заболевание чаще встречается у лиц женского пола. В отличие от других атрофии кожи патологический процесс наблюдается преимущественно на кистях и стопах, реже — на лице (в основном, на носу), подбородке и ушах. Кожа тыла и кистей стоп имеет старческий вид: сухая, тонкая, сморщенная (геродермия), желтоватого цвета, полупрозрачная, легко травмируется с образованием кровоподтеков и рубцов. Отмечается истончение подкожной жировой клетчатки в этих областях. Пальцы конусовидно истончены, кисти маленькие (акромикрия), подбородок маленький; редко наблюдается дистрофия зубов и ногтей. Волосы обычно не изменены. Другие участки кожи также пе изменены. В литературе описаны другие аномалии, наличие очагов пойкилодермии, недоразвитие вторичных половых признаков.

Читать еще:  Прыщи и кишечник: правила очистки кишечника в домашних условиях. Прыщи от дисбактериоза

Ногтевые пластинки стоп деформированы, подвергнуты онихолизису.

Гистопатология. Обнаруживают атрофию дермы, в меньшей степени — подкожной клетчатки. Коллагеновые волокна расположены неправильно, дегенеративно изменены и количество их уменьшено.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с приобретенной геродермией, синдромом Черногубова-Элерса-Данло, детской прогерией.

Лечение акрогерии семейной (синдрома Готтрона) симптоматическое. Необходимо предохраняться от действия механических и физических факторов. Больным рекомендуют препараты, улучшающие трофику (актовегин, солкосерил), кремы с витаминами А и F.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Ваш дерматолог

АКРОГЕРИЯ СЕМЕЙНАЯ ГОТТРОНА

О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

АКРОГЕРИЯ СЕМЕЙНАЯ ГОТТРОНА — редкий наследственный атрофический дерматоз с преимущественным поражением кожи дистальных отделов конечностей.

Развитие заболевания связывают с гипофункцией гипофиза, нарушением метаболизма коллагена.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина развивается в раннем детском возрасте, чаще у девочек. Характерно преждевременное старение кожи тыла кистей и стоп. Кожа становится сухой, дряблой, морщинистой, истончается и приобретает желтоватый оттенок.

Атрофические изменения кожи нередко сопровождаются истончением гиподермы, остеосклерозом фаланг, дистрофией ногтей. Кисти и стопы уменьшены в размере (акромикрия). Иногда развивается атрофия кожи лица (особенно носа), предплечий.

Гистологически выявляют истончение всех слоёв кожи, дистрофию её волокнистых структур.

Лечение:

витамины (А, Е, поливитамины),
аигиопротекторы,
наружно — питательные кремы с витаминами А, Е, коллагеном, анаболиками, биогенными стимуляторами (алоэ, солкосерил).

Однако, лечение следует признать малоэффективным.

Вернуться к списку статей о кожных заболеваниях

Статьи о некоторых других болезнях кожи:

Атрофодермия невротическая
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Амилоидоз кожи
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Волчанка красная
Конспект лекции для студентов лечебного факультета.
Кафедра дерматовенерологии СПбГМА

Дерматомиозит
Конспект лекции для студентов лечебного факультета.
Кафедра дерматологии СПбГМА

Красная волчанка
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Лейкоплакия
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Лимфомы кожи
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Папулонекротический туберкулёз кожи
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей — дерматологов.

Полихондрит рецидивирующий
О. Л. Иванов, А. Н. Львов
«Справочник дерматолога»

Синдром Висслера-Фанкони
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей — дерматологов.

Склеродермия.
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Диагностика болезней кожи»
Руководство для дерматологов.

Фолликулярный муциноз
Б. А. Беренбейн, А. А. Студницин
«Диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей — дерматологов.

Акрогерия семейная

Акрогерия семейная является очень редким наследственным заболеванием, входящим в группу атрофических дерматозов. Заболевание называется еще синдромом Готтрона, потому что первым его описал в прошлом веке врач-дерматолог из Германии Х. Готтрон.

Он же предложил теорию, по которой болезнь можно считать ослабленной или абортивной формой прогерии. До нашего времени других теорий научными кругами не выдвигалось.

При данной редкой форме атрофического дерматоза в основном поражается кожа:

  • на кистях;
  • на стопах;
  • на предплечьях;
  • реже на лице — область носа.

Процент встречаемости акрогерии не определен, в связи с ее редкостью, но замечено, что преимущественно ей подвержены женщины, что тоже является пока загадкой. О жизнеспособности теории Готтрона свидетельствуют наследственность заболевания, симптомы и пороки развития, свойственные прогерии.

Читать еще:  Причины, симптомы и лечение подкожного миаза

Акрогерия диагностируется путем изучения кожных покровов больного, гистологическими исследованиями на основе взятых материалов, составлением анамнеза, с учетом наследования болезни в семье. К сожалению, эффективного лечения до сих пор не существует.

Проводится терапия с витаминными препаратами и биогенными стимуляторами.

Симптомы

Проявления заболевания могут возникать непосредственно после появления ребенка, особенно женского пола, на свет, либо в первый год жизни. Симптоматика следующая:

  1. Кожные покровы кистей и стоп истончены, желтоватого цвета с видом «пергамента», что аналогично старческим изменениям, а истончившаяся кожа не скрывает кровеносные сосуды. Дерматологические изменения в виде яркой эритемы могут затрагивать лицо, часто страдает кончик носа. Однако процессы потоотделения остаются неизменны и кожные придатки в зонах поражения сохраняются.
  2. К прочим частым симптомам относится акромикрия, при которой размеры кистей уменьшаются, пальцы истончаются, с изменением формы на конусовидную.
  3. В отдельных случаях наблюдается микрогнатия, заключающаяся в неправильном формировании зубов с искривлениями и дефектами, задержке перемены молочных зубов на постоянные.
  4. Частый спутник болезни — склеродермия. Кровеносные сосуды ломкие и тонкие, поэтому кожа склонна к образованию кровоподтеков в результате незначительного воздействия.
  5. Во взрослом возрасте диагностируется атрофический гастрит, связанный с ранней инволюцией слизистой.

Причины

Непосредственные причины не выявлены, но предполагается аутосомно-рецессивный тип передачи атрофического дерматоза по наследственности.

Патогенез также находится на уровне теорий, одна из которых, основная, сводится к нарушению функций клеток соединительной ткани – фибробластов, структурным и коллагенобразующим дефектам, недостаточности гипофиза.

Эти причины аналогичны прогерии, но, в отличие от нее, затрагивают только определенные участки тела, с отсутствием прочих характерных проявлений синдрома Гетчинсона-Гилфорда, типа нанизма, тонкости волос, ранней алопеции, гипоплазии половых органов.

Диагностика и лечение

Дерматологи обычно легко диагностируют семейную акрогерию, благодаря характерным проявлениям, но, в то же время, заболевание редко встречается, поэтому может быть не сразу определено. Методы диагностики, применяемые при заболевании:

  1. Осмотр кожных покровов.
  2. Гистология с биопсией.
  3. Рентгенология.
  4. Выявление симптомов у родственников.

Гистологические исследования пораженных участков выявляют типичность проявлений атрофического дерматоза в виде атрофии дермы, дегенеративности и беспорядочной расположенности коллагеновых и эластиновых волокон, но при этом сохранении подкожной клетчатки в обычном и здоровом состоянии.

Это же касается и эпидермиса, с патологическими изменениями только в дерме. При биопсии выявляется дистрофия фибробластов, с их увеличением в размерах, наличием многочисленных включений — вакуолей.

Фиксируются изменения костной структуры, чаще в дистальных отделах конечностей. Рентгенограммы показывают наличие уплотнения компактного слоя, костного инфантилизма, в некоторых случаях процессов склерозирования.

Расспрос больного помогает в составлении наследственного анамнеза, при котором выявление родственников с акрогерией указывает на генетическую природу болезни и требует консультации специалиста-генетика. Дифференциальная диагностика проводится при наличии приобретенных форм геродермии, атрофического хронического акродерматита и прочих дегенеративных кожных патологий.

В связи с неопределенностью этиологии и патогенеза, этиотропное лечение акрогерии семейной отсутствует. Терапия проводится общими и местными средствами, позволяющими улучшить питание тканей.

  • с витаминной основой, типа Токоферола и Ретинола;
  • гемодериват крови телят;
  • ангиопротекторы.

Лекарства имеют разную степень эффективности у разных пациентов, но даже при их успешности не гарантируют выздоровления, оставляя прогноз благоприятным в плане жизни, но неопределенным либо неблагоприятным для исцеления.

Профилактика

При наличии акрогерии семейной профилактической мерой является оберегание пораженных участков кожи от механических повреждений, что препятствует ускорению атрофических процессов.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector