0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса — Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – наследственная системная соединительнотканная дисплазия, обусловленная недостаточным развитием коллагеновых структур. В зависимости от клинического типа синдром Элерса-Данлоса может проявляться гипермобильностью суставов, необычайной ранимостью и растяжимостью кожи, склонностью к кровоизлияниям и кровотечениям, деформациями позвоночника и грудной клетки, миопией, косоглазием, птозом внутренних органов и пр. При диагностике синдрома Элерса-Данлоса учитываются клинические данные, результаты биопсии кожи и генотипирования; возможна пренатальная диагностика патологии. Лечение синдрома Элерса-Данлоса сводится к соблюдению щадящего режима, белковой диеты, симптоматической терапии.

Общие сведения

Синдром Элерса-Данлоса (несовершенный десмогенез, гиперэластическая кожа), наряду с несовершенным остеогенезом, синдромом Марфана и другими заболеваниями, относится к наследственным коллагенопатиям. Синдром Элерса-Данлоса неоднороден и включает в себя гетерогенную группу наследственных поражений соединительной ткани (соединительнотканных дисплазий), связанных с нарушением биосинтеза белка коллагена. Проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный характер и затрагивают опорно-двигательный аппарат, кожу, сердечно-сосудистую, зрительную, зубочелюстную и другие системы. Поэтому синдром Элерса-Данлоса представляет практический интерес не только для генетики, но и травматологии и ортопедии, дерматологии, кардиологии, офтальмологии, стоматологии.

Сложность верификации и наличие легких форм затрудняет получение точных сведений об истинной распространенности синдрома Элерса-Данлоса; частота диагностированных среднетяжелых случаев составляет 1:5 000 новорожденным, тяжелых форм — 1:100 000.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Различные варианты синдрома Элерса-Данлоса различаются по типу наследования, первичным молекулярным и биохимическим дефектам. Однако в основе всех клинических форм лежат мутации генов, обусловливающие количественную или структурную патологию коллагена. На сегодняшний день молекулярные механизмы синдрома Элерса-Данлоса установлены не для всех форм заболевания.

Так, известно, что I тип синдрома характеризуется снижением активности фибробластов, усилением синтеза протеогликанов, отсутствием ферментов, отвечающих за нормальный биосинтез коллагена. Синдром Элерса-Данлоса IV типа связан с недостаточностью продукции коллагена III типа; при VI типе заболевания имеет место недостаточность фермента лизилгидроксилазы, участвующего в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. VII тип обусловлен нарушением превращения проколлагена I типа в коллаген; X тип — патологией плазменного фибронектина, участвующего в организации межклеточного матрикса и т. п.

Патоморфологическая картина при различных типах синдрома Элерса-Данлоса характеризуется истончением дермы, нарушением ориентации и потерей компактности коллагеновых волокон, разрастанием эластических волокон, увеличением числа сосудов и расширением их просвета.

Классификация синдрома Элерса-Данлоса

Всего выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, различающихся по генетическому дефекту, характеру наследования и клиническим проявлениям. Рассмотрим основные из них:

I тип синдрома Элерса-Данлоса (классический тяжелого течения) – наиболее частый вариант заболевания (43% случаев) с аутосомно-доминантным типом наследования. Ведущим симптомом является гиперэластичность кожи, растяжимость которой по сравнению с нормой увеличена в 2-2,5 раза. Характерна гипермобильность суставов, носящая генерализованный характер, деформации скелета, повышенная ранимость кожи, склонность к наружным кровотечениям, образованию рубцов, плохому заживлению ран. У части больных выявляется наличие моллюскоподобных псевдоопухолей и варикозного расширения вен нижних конечностей. Беременность у женщин с I типом синдрома Элерса-Данлоса часто осложняется преждевременными родами.

II тип синдрома Элерса-Данлоса (классический мягкого течения) – характеризуется вышеописанными признаками, но выраженными в меньшей степени. Растяжимость кожи превосходит нормальную лишь на 30%; гипермобильность отмечается преимущественно в суставах стоп и кистей; кровоточивость и наклонность к рубцеванию незначительны.

III тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантное наследование, доброкачественное течение. Клинические проявления включают генерализованную повышенную подвижность суставов, скелетно-мышечные деформации. Остальные проявления (гиперэластичность и рубцевание кожи, геморрагии) минимальны.

IV тип синдрома Элерса-Данлоса – встречается редко, протекает тяжело; может наследоваться различными путями (доминантно или рецессивно). Гиперэластичность кожи незначительна, отмечается повышенная подвижность только суставов пальцев рук. Ведущим проявлением данного типа заболевания является геморрагический синдром: склонность к образованию экхимозов, спонтанных гематом (в т. ч. во внутренних органах), разрывам полых органов и сосудов (в т. ч. аорты). Сопровождается высокой летальностью.

V тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет Х-сцепленное рецессивное наследование. Характеризуется повышенной растяжимостью кожи, умеренно выраженными гипермобильностью суставов, кровоточивостью и ранимостью кожи.

VI тип синдрома Элерса-Данлоса — наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Кроме гиперэластичности кожи, наклонности к кровотечениям, повышенной подвижности суставов, имеются мышечная гипотония, тяжелый кифосколиоз, косолапость. Характерной чертой синдрома Элерса-Данлоса VI типа является глазной синдром, проявляющийся близорукостью, кератоконусом, косоглазием, глаукомой, отслойкой сетчатки и т. д.

VII тип синдрома Элерса-Данлоса (артроклазия) — наследуется как аутосомно-доминантно, так и аутосомно-рецессивно. Клиническую картину определяет низкий рост пациентов и гиперподвижность суставов, приводящая к частым привычным вывихам.

VIII тип синдрома Элерса-Данлоса – преимущественно наследуется аутосомно-доминантно. Ведущую роль в клинике играет хрупкость кожи, выраженный периодонтит, приводящий к ранней потере зубов.

X тип синдрома Элерса-Данлоса – характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием; умеренной гиперэластичностью кожи и гипермобильностью суставов, стриями (полосовидной атрофией кожи), нарушением агрегации тромбоцитов.

XI тип синдрома Элерса-Данлоса – имеет аутосомно-доминантный тип наследования. У больных отмечаются рецидивирующие вывихи плечевых суставов, вывихи надколенника, встречается врожденный вывих бедра.

IX тип (Х-спепленный вариант вялой кожи) в настоящее время исключен из классификации синдрома Элерса-Данлоса. В современном варианте классификации синдрома Элерса-Данлоса рассматривается 7 основных типов заболевания:

  • классический (типы I и II)
  • гипермобильный (тип III)
  • сосудистый (тип IV)
  • кифосколиоз (тип VI)
  • артроклазия (тип VIIB)
  • дермоспараксис (тип VIIC)
  • недостаток тенасцина-X

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Ввиду того, что подробная характеристика различных типов синдрома Элерса-Данлоса дана выше, в настоящем разделе обобщим основные проявления заболевания. Поскольку соединительная ткань присутствует практически во всех органах, проявления синдрома Элерса-Данлоса носят системный, генерализованный характер.

Ведущим в клинической картине является кожный синдром: гиперэластичность кожи, которая легко собирается в складку и оттягивается. На ощупь кожа бархатистая, нежная, слабо фиксированная с подлежащими тканями, морщинистая на ладонных и подошвенных поверхностях. Гиперэластичность кожи при синдроме Элерса-Данлоса отмечается с рождения или дошкольного возраста, с годами имеет тенденцию к снижению.

Кроме, гиперрастяжимости, характерна повышенная ранимость, хрупкость кожи, обнаруживающаяся в возрасте старше 2-3-х лет. Минимальная травматизация приводит к образованию длительно не заживающих ран, на месте которых спустя время формируются атрофичные или келоидные рубцы, псевдоопухоли.

Суставные проявления синдрома Элерса-Данлоса представлены гипермобильностью (разболтанностью) суставов, которая может носить локальный (например, переразгибание межфаланговых суставов) или генерализованный характер. Суставной синдром проявляется с началом ходьбы ребенка, что приводит к повторным подвывихам и вывихам. С возрастом гипермобильность суставов обычно уменьшается.

Со стороны сердечно-сосудистой системы у детей с синдромом Элерса-Данлоса нередко выявляются врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана, аневризмы сосудов головного мозга, варикоз. Отмечается склонность к кровотечениям — экхимозам, гематомам различной локализации, носовым, десневым, маточным, желудочно-кишечным кровотечениям.

Глазные проявления синдрома Элерса-Данлоса могут включать гиперэластичность кожи век, миопию, птоз, косоглазие, разрывы роговицы и глазного яблока при минимальных механических повреждениях, спонтанную отслойку сетчатки.

Изменения скелета при синдроме Элерса-Данлоса характеризуются воронкообразной или килевидной деформацией грудной клетки, сколиозом, кифозом, косолапостью, неправильным прикусом, частичной адентией. Висцеральные нарушения представлены птозом внутренних органов, пупочными, паховыми, диафрагмальными грыжами, рецидивирующим спонтанным пневмотораксом, дивертикулезом кишечника и др. Умственное развитие детей с синдромом Элерса-Данлоса обычно соответствует возрасту.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Диагностика синдром Элерса-Данлоса проводится медицинским генетиком на основании генеалогических данных, анамнеза, клинического анализа, молекулярно-генетических исследований. Предварительно синдром Элерса-Данлоса может быть заподозрен при наличии больших диагностических критериев (гипермобильности суставов, гиперэластичности кожи, склонности к кровотечениям) и дополнительных малых (хрупкости кожи, патологии сердца, сосудов, глаз и т. д.).

Некоторые формы заболевания требуют проведения биопсии кожи для гистологического, гистохимического, электронно-микроскопического исследования.

Наличие в семье больных синдромом Элерса-Данлоса является показанием к медико-генетическому консультировании и проведению инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с различными типами синдром Элерса-Данлоса могут нуждаться в наблюдении и обследовании детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским офтальмологом, детским стоматологом, сосудистым хирургом.

Лечение синдрома Элерса-Данлоса

Эффективная специфическая терапия синдрома Элерса-Данлоса не разработана. Детям требуется создание щадящего режима, исключающего излишнюю травматизацию суставов и кожи; ограничение физических нагрузок; соблюдение белковой диеты с включением в рацион костных бульонов, заливных блюд, студня. Обязательны регулярные курсы массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии (магнитотерапии, электрофореза, лазеропунктуры).

Медикаментозная терапия синдрома Элерса-Данлоса включает применение аминокислот (карнитина), витаминов (С, Е, D, группы В), хондроитина сульфата, глюкозамина, минеральных комплексов (препаратов кальция и магния), метаболических препаратов (рибоксин, АТФ, коэнзим Q10) повторными курсами до1-1,5 мес. 2-3 раза в год.

При синдроме Элерса-Данлоса может быть показано хирургическое лечение: реконструкция грудной стенки, удаление псевдоопухолей, коррекция ВПС и пр.

Читать еще:  Можно ли одновременно принимать Тержинан и алкоголь?

Прогноз синдрома Элерса-Данлоса

На качество и продолжительность жизни больных синдромом Элерса-Данлоса влияет тип заболевания. Наиболее серьезный прогноз имеет IV тип синдрома Элерса-Данлоса – летальный исход может наступить вследствие разрывов сосудов, внутренних органов и кровотечений. Наличие синдрома I типа существенно ограничивает качество жизни. Относительно благоприятно протекание II—III типов болезни.

В целом, наличие синдрома Элерса-Данлоса сопряжено со множеством социальных трудностей, ограничивает полноценную физическую активность и выбор профессии.

Синдром Элерса-Данлоса: причины, виды, признаки, диагностика, как лечить

Синдром Элерса-Данлоса – врожденные патологические изменения соединительной ткани, обусловленные нарушением синтеза коллагеновых структур. Эта группа наследственных коллагенопатий имеет системный характер и проявляется признаками поражения костно-суставной системы, кожи, кровеносных сосудов, органа зрения. Основными симптомами патологии являются: излишняя гибкость суставов, перерастяжение кожи, слабость сосудистой стенки, поражение костей позвоночника, патология зрительного анализатора.

Синдром Элерса-Данлоса был назван в честь своих первооткрывателей – дерматологов из Дании и Франции Э. Элерса и А. Данлоса. Они первые описали причины и симптомы данной патологии. В настоящее время существует 6 основных форм синдрома Элерса-Данлоса, которые отличаются симптоматикой, способом наследования, биологическими и химическими изменениями в тканях. Среди всех существующих типов дисплазий этот синдром считается самым распространенным.

примеры людей с синдромом Элерса-Данлоса

Диагностика патологии основывается на симптоматике, результатах гистологического и генеалогического исследований. Данное заболевание является неизлечимым. Больным назначают лекарственные препараты, уменьшающие выраженность основных симптомов. В настоящее время синдром Элерса-Данлоса интересует врачей различных медицинских специальностей: генетиков, травматологов-ортопедов, дерматологов, терапевтов, окулистов.

Классификация

Классическая или традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса:

  • I и II тип — классический,
  • III тип — гиперподвижный,
  • IV тип — сосудистый,
  • V тип – связанный с Х хромосомой,
  • VI тип – кифосколиоз,
  • VII тип — артрохалазия,
  • VIII тип – периодонтит,
  • IX тип – дерматоспараксис,
  • X тип – полосовидная атрофия кожи,
  • XI тип – семейная нестабильность суставов.

Первая традиционная классификация синдрома Элерса-Данлоса включала более 10 типов заболевания. В 1997 году ее упростили и выделили 6 типов патологии. В современную классификацию не вошли редко встречающиеся формы, которые регистрировались у членов исключительно одной семьи или были недостаточно охарактеризованы.

6 типов на которые в настоящее время подразделяют синдром Элерса-Данлоса:

  1. Гиперподвижный,
  2. Классический,
  3. Сосудистый,
  4. Кифосколиоз,
  5. Артроскалазия,
  6. Дерматоспараксис.

Этиология

Этиология и патогенез синдрома Элерса-Данлоса в настоящее время до конца не изучены. Известно, что единственной причиной патологии является мутация генов, отвечающих за выработку коллагена, являющегося важной частью соединительной ткани и позволяющего ей растягиваться. Дефицит коллагеновых волокон приводит к качественной и количественной соединительнотканной патологии. В организме больного снижается активность целого ряда ферментов, возникает недостаточность аминокислот, входящих в состав коллагенового волокна. При этом истончается дерма, теряется компактность коллагеновых волокон, разрастаются эластические волокна, увеличивается число сосудов, расширяется их просвет.

Нарушение выработки коллагена обусловлено генетическими аномалиями. В результате мутации генов изменяются или полностью утрачиваются его функции. Аминокислоты выпадают из полипептидной цепочки, изменяется форма тройной спирали, нарушаются свойства тканей и органов. Эластические волокна гипертрофируются и перекручиваются, коллагеновые волокна разрушаются, что приводит к мукоидному отеку соединительной ткани — первой стадии ее дезорганизации.

Группу риска составляют все члены семьи, в которой имелись случаи возникновения данного заболевания.

Симптоматика

Полиморфизм клинических признаков патологии объясняется присутствием соединительной ткани во всех органах и системах человеческого организма. Симптомы заболевания у разных людей могут иметь различную степень выраженности: у одних быть незначительными, а у других – серьезными, угрожающими жизни.

В первую очередь патологическим изменениям подвергаются кожа и суставы, что связано с максимальным содержанием в них коллагена.

  • Кожный синдром – ведущий клинический признак патологии. У больных кожа становится гиперэластичной, слишком мягкой и хрупкой. Она легко собирается в складку и оттягивается. Нежная и бархатистая кожа морщинится на ладонях и стопах. На ней появляются темно-коричневые пятна, множество келоидных рубцов, просвечивающиеся вены, стрии на пояснице. Подобные признаки максимально выражены у новорожденных детей. Минимальная травматизация хрупкой и ранимой кожи приводит к образованию ран, на месте которых формируются грубые рубцы. Легкие порезы часто перерастают в серьезные, медленно и плохо заживающие раны. Во время хирургических вмешательств такая кожа плохо поддается сшиванию: она лопается и рвется. Рубцы на месте ран со временем покрываются грубыми наростами.

  • Суставные проявления – гипермобильность суставов локального или распространенного характера. Суставы становятся свободными, сильно гнущимися. У больных опухают и растягиваются связки, часто возникают вывихи, сопровождающиеся сильной болью. Суставные проявления становятся впервые заметными, когда маленький ребенок начинает ходить. По мере роста и развития детского организма этот клинический признак становится менее заметным.

  • Поражение сосудистой системы проявляется ломкостью и хрупкостью капилляров, вен и артерий, а также крупных сосудов — аорты и легочного ствола. Кровеносные сосуды у больных разрываются, появляются синяки и кровотечения. У некоторых пациентов поражаются сердечные клапаны, начинают кровоточить десна.
  • Глазные симптомы — близорукость, хрупкость склеры, отверстия в глазном яблоке, опущение верхнего века, эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа, охватывающая внутренний угол глаза.
  • Поражение скелета — грудная клетка приобретает форму воронки, развивается плоская спина, лордоз, сколиоз или кифоз, а также их комбинированные варианты, косолапость, прикус становится неправильным, зубы растут неровными и выпадают. Поражение зубов проявляется воспалением околозубной ткани, адентией, кариесом.

  • Отмечается также поражение дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта, женских половых органов.

Видео: пример человека с синдромом Элерса-Данлоса

Симптоматика основных типов

  1. Гиперподвижный тип проявляется нестабильностью и чрезмерной мобильностью суставов. Больной легко сгибает мизинец на 90 градусов и переразгибает коленный и локтевой сустав на 10 градусов и более. У пациентов обнаруживают плоскостопие, «готическое» небо, сколиоз или кифоз, неровные зубы. Их кожа бархатная и гладкая, склонна к повреждениям и кровоподтекам. У женщин в климактерическом периоде снижается плотность костей. Поражение сердца и сосудов проявляется ортостатической тахикардией, признаками пролапса митрального клапана. У больных развиваются дисфункции кишечника, появляются признаки сдавления нервов — парестезии, боли. Пациенты на приеме у врача жалуются на мышечные и суставные боли, чрезмерную усталость, апатию. Опорно-двигательная боль при данном типе патологии становится просто изнурительной. Болевой синдром требует регулярного приема обезболивающих препаратов на протяжении всей жизни.
  2. Классический тип проявляется разболтанностью суставов, патологическим растяжением кожи, большим количеством шрамов. Чтобы заболевание появилось, достаточно унаследовать мутировавший ген от одного из родителей. Грубые рубцы с блестящей лоснящейся поверхностью располагаются в наиболее уязвимых местах — на коленках, локтях, лбу. Под бархатистой кожей определяется множество кистозных и опухолевых образований. Мыщечная слабость приводит к появлению характерных грыж, опущению соматических органов.
  3. Сосудистый тип — появление на бледной и даже синюшной коже крупных гематом, экхимозов и ран. Сосудистый тип возникает редко, но протекает тяжело. Наследуется он различными путями – доминантным или рецессивным. У больных повышенной подвижностью обладают только суставы кисти. Через тонкую и бледную кожу просвечиваются подкожные сосуды. Геморрагический синдром — основной клинический признак заболевания. Гематомы, разрывы сосудов и полых органов обуславливают высокую летальность патологии. Это очень опасная форма, приводящая к смерти больного. Изменения геморрагического характера наблюдаются у лиц с нормальным коагуляционным статусом. Эту особенность заболевания необходимо учитывать хирургам при проведении операций.
  4. Кифосколиозный тип сопровождается выраженными нарушениями осанки и характеризуется общей гипермобильностью суставов, слабостью мышц, нарушением моторного развития, искривлением позвоночника — кифозом или сколиозом, хрупкостью сосудов, частым появлением ран на коже, грубых шрамов и гематом, беспричинной отслойкой сетчатки.
  5. Артрохалазия проявляется повышенной мобильностью суставов, гиперрастяжимостью кожи и маленьким ростом больного.
  6. При дерматоспараксисе структура кожи становится мягкой и рыхлой, на ней периодически появляются гематомы. Она отслаивается пластами и приобретает тестообразную консистенцию. Заживление ран происходит без формирования атрофии. У некоторых больных появляются большие грыжи.

Диагностика

Основными диагностическими методами при синдроме Элерса-Данлоса являются:

  • анализ анамнестических данных,
  • выслушивание жалоб и изучение клинической картины,
  • биопсия кожи с гистологическим исследованием,
  • кардиологическое исследование,
  • офтальмологический осмотр,
  • ортостатическая проба.

  1. гиперподвижность суставов,
  2. гиперэластичность кожи,
  3. частые кровотечения.

Чтобы поставить диагноз, необходимо изучить состояние костно-суставной системы пациента, оценить состояние кожи и подвижность суставов. К вспомогательным методам диагностики относятся: УЗИ внутренних органов, КТ глазного яблока, электрокардиография. Генетическое тестирование позволяет подтвердить диагноз.

Патологию сердечно-сосудистой системы обнаруживают путем проведения аускультативного или эхокардиографического исследования. Боль в груди и учащенное сердцебиение — частые жалобы, с которыми больные обращаются к врачу.

Видео: о диагностике синдрома Элерса-Данлоса

Лечение

Синдром Элерса-Данлоса — неизлечимое заболевание. Тщательный и правильный уход за больными предупреждает развитие опасных последствий синдрома. Пациентам проводят симптоматическую терапию, уменьшающую выраженность основных клинических проявлений и улучшающую их общее состояние.

  • аминокислоты – «Нутраминос», «Карнитин»,
  • хондропротекторы – «Румалон», «Алфлутоп», «Терафлекс»,
  • витамины группы В, аскорбиновая кислота, токоферол,
  • минералы – «Панангин», «Аспаркам», «Паматон»,
  • метаболические препараты – «Рибоксин», «Коэнзим Q10»,
  • нейрометаболические стимуляторы – «Пирацетам», «Семакс», «Церебролизин».

Больным показана физиотерапия: электрофорез, магнитотерапия, лазерная акупунктура, рефлексотерапия. Необходимо санировать имеющиеся в организме очаги хронической инфекции — лечить тонзиллит, гайморит, аденоидит, отит, кариес.

Видео: ЛФК при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз патологии в большинстве случаев довольно благоприятный. Синдром Элерса-Данлоса существенно снижает качество жизни больных, но практически не влияет на ее продолжительность. Дети, рожденные с данным заболеванием, часто имеют врожденные заболевания внутренних органов и пороки сердца. Им оформляется пожизненная инвалидность.

Медико-генетическое консультирование — основа профилактики данного заболевания. Его проводят будущим родителям в тех семьях, где регистрировались случаи синдрома. Правильный выбор профессии, щадящий режим физической активности и соблюдение всех рекомендаций специалистов помогут существенно снизить риск развития тяжелых осложнений. Больным лицам запрещены контактные виды спорта и противопоказана мануальная терапия. Гиперподвижные суставы необходимо защищать и стабилизировать с помощью бандажей и фиксаторов. Во время занятий спортом необходимо пользоваться специальными индивидуальными защитными средствами – различными видами касок, шлемов, очков, перчаток, наколенников, налокотников, берушей, поясов. Больным следует ежегодно проходить ЭКГ, посещать офтальмолога и кардиолога. При необходимости им проводят курсовое кардиотрофическое лечение.

Читать еще:  Болезнь Уиппла (Интестинальная липодистрофия, Липофагический кишечный гранулематоз)

Синдром Элерса-Данлоса — тяжелая патология, опасность которой
зависит от отдельной мутации. Чрезмерно эластичная и тонкая кожа больных легко повреждается, образовавшиеся раны заживают долго и неправильно, суставы излишне гнутся. В случае выявленного первичного биохимического дефекта необходимо проведение пренатальной диагностики.

Видео: люди с синдромом Элерса-Данлоса о своем заболевании


Движение — боль: Как я живу с синдромом Элерса — Данлоса

Интервью: Ирина Кузьмичёва

НАУКА ДВИЖЕТСЯ ВПЕРёД — ВПОЛНЕ ВОЗМОЖНО, ЧТО В БУДУЩЕМ мы сможем редактировать геном человека и это позволит бороться с наследственными заболеваниями. Но, к сожалению, сегодня ещё есть болезни, которые сложно диагностировать и невозможно вылечить. Александра Б. рассказала нам о жизни с одной из них — синдромом Элерса — Данлоса.

Диагноз и сериал «Кости»

Синдром Элерса — Данлоcа (СЭД) — это генетическое заболевание соединительной ткани. Его вызывают дефекты в синтезе коллагена — важнейшего белка мышц, кровеносных сосудов, костей, хрящей и сухожилий, наружных покровов всех органов. Коллаген «склеивает» ткани, придавая им силу и эластичность — «ломаный» коллаген не выполняет свои обязанности. Этот же белок в виде ампул или инъекций не помогает: организм не знает, что такое «нормальный» коллаген, не способен его вырабатывать и усваивать. Связки не поддерживают суставы — из-за этого происходят вывихи. Позвоночник не фиксируется на месте — в результате появляется искривление. Чаще всего людей с этим синдромом объединяет хрупкость сосудов, повышенная гибкость суставов и невероятная эластичность кожи, почти как у Мистера Фантастика. А ещё — постоянная боль.

С детства у меня болит спина. Родители водили меня к лучшим хирургам, ортопедам, остеопатам, но все говорили: «У вас искривление позвоночника, ходите на плавание». Без достаточных обследований мне назначали лечение, которое только вредило. Например, физические упражнения не учитывающие, что у меня есть протрузии (это первая стадия формирования грыж межпозвонковых дисков), — а они могут привести к грыжам. Или массажи, стимулирующие приток крови к пояснице, что запрещено при эндометриозе (о том, что у меня есть и он, я узнала случайно всего полгода назад — хотя регулярно на протяжении многих лет посещала гинекологов и упоминала боли и другие симптомы). Практически каждый врач упрекал, меня или родителей, что мы не уследили за моим здоровьем и довели до такого состояния. Однажды хирург в районной больнице на вопрос, что мне делать со спиной, ответил: «Ничего. Ждите годы боли».

Осенью 2016 года я оказалась на приёме у одного из лучших вертебрологов (специалист по заболеваниям позвоночника. — Прим. ред.) Латинской Америки. Я встречалась с мексиканцем и часто к нему летала; он знал, что у меня всё время болит спина, а в России я не могу добиться обследования, и записал к специалисту. За два дня там я узнала о своём состоянии больше, чем за двадцать лет здесь. После осмотра и нескольких рентгеновских снимков вертебролог составил список обязательных обследований: магнитно-резонансная томография, компьютерная томография и другие.

Всё выяснилось год назад совершенно случайно, благодаря сериалу «Кости».
Там у одной из жертв был синдром
Элерса — Данлоса — и такие же симптомы, как у меня

Вернувшись в Москву, я три месяца пыталась получить направление на МРТ. Когда невролог назвал опытнейшего мексиканского вертебролога дураком, моё терпение лопнуло. Я пошла к заведующей больницы, но она сказала, что я никогда не получу направление на МРТ позвоночника, потому что им запрещено назначать такой объёмный анализ. Только после того, как я без сил разрыдалась, она сжалилась надо мной и дала направление на томографию одного отдела позвоночника, хотя мне нужно было обследовать четыре. После этого я никогда больше не пользовалась бесплатной медициной.

Всё выяснилось год назад совершенно случайно, благодаря сериалу «Кости». Там у одной из жертв был синдром Элерса — Данлоса — и такие же симптомы, как у меня. Я удивилась сходству, почитала о болезни в интернете и записалась к генетику в Москве — единственному российскому специалисту, который посещает международные конференции, посвящённые СЭД. Я пришла на приём с папкой анализов и заключений всех возможных специалистов. Врач их изучила, спросила о заболеваниях родственников, осмотрела меня и подтвердила моё предположение, поставив диагноз «синдром Элерса — Данлоса». С одной стороны я испытала облегчение: наконец я знаю, что со мной, мне будет легче контролировать болезнь. С другой — диагноз звучал как приговор, поскольку СЭД неизлечим. Генетик утешила, что с возрастом гипермобильность уменьшится. Но, к сожалению, другие хронические болезни, появившиеся из-за синдрома, никуда не денутся.

Жизнь с синдромом

Вероятность наследования синдрома Элерса — Данлоса — пятьдесят процентов; такая невесёлая лотерея. Скорее всего, он есть у моей матери: у неё те же проблемы и боли, но она не обследовалась. Есть шесть типов синдрома Элерса — Данлоса, каждый отличается мутацией определённых генов. Например, у людей с классическим типом невероятно эластичная и растяжимая кожа, а у людей с сосудистым — до того хрупкие сосуды, что может доходить до разрыва артерий.

У меня гипермобильный тип СЭД — такой встречается у одного из десяти-пятнадцати тысяч человек. С ним можно легко повредить любой сустав: пальцев, коленный, челюстной. Учёные всё ещё не нашли ген, отвечающий за мутацию в этом случае, а значит, болезнь невозможно выявить с помощью тестов. Вероятность, что синдром будет у моих детей, тоже примерно пятьдесят на пятьдесят, но мне кажется, даже выше: читала в англоязычных группах, что практически у всех людей с синдромом он передался детям. Плюс при СЭД беременность и роды проходят крайне тяжело — об этом мне рассказывал генетик, но я слушала вполуха, так как не планирую заводить детей.

Синдрому Элерса — Данлоса сопутствуют заболевания всех органов, где есть соединительная ткань, а также другие проблемы, связанные с функциями этих органов. У меня хроническое воспаление сухожилий ног, хронические головные боли и хронический отит, эндометриоз, искривление позвоночника с протрузиями и деградацией межпозвоночных дисков. Есть проблемы с желудочно-кишечным трактом, слухом, сосудами, кожей: раздражения, покраснения, реакция на холод и жару, вечная сухость, постоянные высыпания, шрамы даже от царапин.

Людям с моим диагнозом свойственны депрессии из-за хронической боли: тяжело её терпеть и осознавать, что с годами будет только хуже

Каждый день у меня болят голова, шея и поясница — из-за искривления позвоночника и неправильного распределения нагрузки при ходьбе. Болят голеностопные суставы из-за слишком высокой подвижности, регулярно возникают травмы. Я не могу ходить без стелек даже дома, иначе выворачиваются ноги.

Из-за неправильного развития соединительной ткани пришлось выравнивать зубы. А ещё у меня аллергия на бессчётное количество веществ: антибиотики, красители, консерванты. Из-за синдрома хронической усталости я не могу осилить даже это интервью — молодой человек печатает ответы под диктовку. Иммунитет тоже ни к чёрту: за двадцать два года у меня были и бронхит (его было непросто вылечить без антибиотиков), и ангина, и аутоиммунное заболевание, и множество других состояний. Людям с моим диагнозом свойственны депрессии из-за хронической боли: тяжело её терпеть и осознавать, что с годами будет только хуже.

Список моих болезней постоянно пополняется. Больше полугода назад при очередном обследовании я заметила, что у меня плохие результаты анализа крови и показатели всё ухудшаются. С тех пор пытаюсь выяснить, в чём дело. Мне кажется, я обошла уже всех более-менее хороших врачей в Москве — но никто не знает особенности пациентов с СЭД, а их нужно обязательно учитывать, чтобы правильно поставить диагноз. Поэтому мне никто не может помочь или хотя бы направить на нужные анализы. А чаще всего врачи просто не верят, что синдром вообще у меня есть — хотя я всегда ношу с собой заключение генетика. Постоянное хождение по врачам сводит с ума.

Ограничения и преодоления

В отличие от США, Великобритания, Франции, Мексики и других стран, в России с синдромом Элерса — Данлоса не дают инвалидность, ни по одному из сопутствующих заболеваний тоже. Государство не помогает, добиться вменяемого лечения или обследований я не могу. У меня столько болезней, что лишних денег нет, и я была бы рада не платить по десять тысяч за анализы крови. Или иметь возможность парковаться на местах для людей с инвалидностью, которые расположены ближе ко входу в здание — даже такая малость помогает, когда нужно куда-то добраться во время болевого приступа. Уже год безуспешно пытаюсь найти врача, который мог бы меня вести, помогать и корректировать лечение сопутствующих заболеваний. Но в России только два или три специалиста-генетика по СЭД. Русскоязычных групп поддержки нет, так что я состою в англоязычных группах в фейсбуке.

СЭД дарит не только боль, но и гиперчувствительную реакцию на неё: даже такая незначительная вещь, как, например, сдача крови, сводит меня с ума. В детстве это было особенно тяжело. Боль забирает всю энергию: любое действие стоит огромных усилий. От сильных приступов тошнит, сбивается дыхание, кружится голова, трудно говорить. Иногда таблетки частично снимают состояние, но чаще всего нет. Я всегда ношу с собой полный комплект: обычные обезболивающие препараты, очень сильное обезболивающее для критических ситуаций, несколько видов миорелаксантов.

Некоторые вещи я не могу делать в принципе, так как они приносят сильнейшую боль: долго убираться, нести продукты домой из магазина, двигать и перекладывать вещи, доставать что-то с верхних полок. Есть дела, которые иногда удаются, иногда нет — это готовка, загрузка посудомоечной машины (без которой мне очень тяжело), стирка. Если выпадает хороший день, я стараюсь сделать чуть больше, чем обычно. Но всегда слежу за нагрузкой — недавно я несколько часов разбирала одежду в шкафу, а потом неделю не могла встать с кровати. Из хорошего: все мужчины, с которыми я была в отношениях, всегда брали большую часть домашней работы на себя.

Читать еще:  Лансопразол: инструкция по применению и для чего он нужен, цена, отзывы, аналоги

Боль забирает всю энергию: любое действие стоит огромных усилий. От сильной боли тошнит, сбивается дыхание, кружится голова, трудно говорить

Моя жизнь состоит из ограничений и преодолений. Постоянно приходится себя контролировать, чтобы не травмироваться. Мне нельзя посещать бани и сауны, бегать и делать всё, что даёт сильную нагрузку на позвоночник. В детстве я занималась конным спортом и всегда мечтала вернуться к нему, но мне это запрещено. Несколько лет я занималась йогой, преподавателей удивляла моя гибкость — она свойственна СЭД. Люблю плавать, и сейчас это единственное, что помогает мне уменьшить боль. Поднимать тяжёлые предметы, наклоняться, долго ходить — не для меня. Ещё пять лет назад я обожала многочасовые прогулки по городу, сейчас это невозможно: почти сразу появляется сильная боль в спине, которая не проходит несколько дней.

По первому образованию я юрист, но несколько лет назад сменила профессию и получила ещё один диплом — преподавателя русского как иностранного. Причин было много, но толчком послужило и то, что у юристов сидячая работа. А я не могу долго сидеть: начинает сильно болеть спина. Теперь я занимаюсь тем, что люблю, и при этом могу уделять достаточно времени здоровью. Я очень люблю работать, и не представляю своей жизни без этого, но мне нужно чётко расставлять приоритеты. Как преподаватель, я сама составляю расписание, учитывая время на тренировки. Минимум два-три раза в неделю хожу в бассейн, также занимаюсь дома или в зале по специальной программе. Если работаю в первой половине дня, вторую отвожу под спорт и отдых.

Быть на виду и общаться с людьми в моменты боли неизбежно. На работе мне необходимо постоянно выглядеть заинтересованной и энергичной — с хронической болью это тяжело. Тогда я принимаю лекарства и работаю дальше. Я научилась выражать эмоции, которые не испытываю. Коллеги уверены, что я всегда в хорошем настроении, хотя на самом деле в моменты боли оно бывает редко. Друзья знают, как я себя чувствую, но, мне кажется, думают, что я приукрашиваю, и не догадываются, насколько мне плохо. Здоровому человеку действительно тяжело понять, что я испытываю.

Благодаря моему состоянию у меня отличная сила воли: могу встать рано утром в выходные, чтобы поехать на тренировку, заставить себя сделать что-то нужное, даже если не хочу

Больше всего меня пугает, что с возрастом проблемы с позвоночником будут только ухудшаться: из-за искривления нагрузка распределяется неправильно и естественный износ ускоряется — может образоваться грыжа межпозвонкового диска или случиться защемление нерва, если не заниматься лечебной гимнастикой. Страшно думать, что будет через двадцать лет, если уже сейчас я чувствую себя плохо.

С другой стороны, этот страх мотивирует делать что-то сейчас: заниматься разрешёнными видами спорта, работать, путешествовать. Как и в любой ситуации, в жизни с хроническим синдромом есть не только негатив. Благодаря моему состоянию у меня отличная сила воли: могу встать рано утром в выходные, чтобы поехать на тренировку, заставить себя сделать что-то нужное, даже если не хочу. Я чётко понимаю, когда мне надо отдохнуть и расслабиться, чтобы почувствовать себя лучше, а когда я просто ленюсь. Из-за регулярных тренировок у меня сильное, натренированное тело, я умею работать над собой. А из-за того, что я периодически плохо себя чувствую, я не откладываю на потом что-то важное и интересное. Если я хочу научиться новому, я сразу же это делаю. Например, недавно пошла на латиноамериканские танцы. Ещё синдром научил меня относиться легче к жизни и себе: у всех есть особенности — и мои делают меня лишь сильнее.

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса можно встретить лишь у небольшого количества людей. У него наследственный характер и тяжёлое течение. При развитии болезни немного повышается эластичность кожи, суставы рук становятся гиперподвижными. Опасно заболевание тем, что может привести к смерти больного. Также оно отражается на жизни человека. Таким больным и их семьям требуется поддержка психолога.

Что это такое

Синдром Элерса-Данлоса — это системная соединительная дисплазия, передаваемая по наследству. Образуется она по причине слабого развития коллагеновых структур.

Заболевание затрагивает различные системы организма и эпидермиса. Особенно оно влияет на опорно-двигательный аппарат.

Болезнь встречается у 1 человека на 100000.

В большинстве случаев болеют 1 и 3 разновидностью.

Почему возникает

Главной причиной почему возникает заболевание, учёные называют мутацию генов. На данный момент они выявили, что при 1 типе в организме нет фермента, участвующего в биосинтезе коллагена. Происходит повышенная выработка протеогликанов, снижается активность фибробластов.

При 4-м — выявляется дефицит коллагена, происходит нехватка лизилгидроксилазы. В 10-м — наблюдается дефект плазменного фибронектина.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они меньше. Кожа растягивается не значительно, а суставы особенно подвижны только в стопах и ступнях.
  3. Этот тип имеет аутосомно-доминантное наследование. Появляется повышенная подвижность всех суставов и имеются патологические изменения мышц и скелета.
  4. Это сосудистый вид. Встретить его можно не часто. Отличается тяжёлым течением, склонностью образования спонтанных гематом. Может произойти разрыв полых органов и сосудов. Эпидермис растягивается немного, пальцы рук выворачиваются в обратную сторону.
  5. Имеет рецессивное наследование. Кожа в этом случае сильно растягивается, на ней часто появляются кровоподтёки и раны. Гипермобильность суставов выражена умеренно.
  6. При данном виде патологии наблюдается тяжёлый кифосколиоз и косолапость. Могут быть проблемы со зрением. Возможно образование косоглазии, глаукомы, отслойка сетчатки.
  7. Может наследоваться аутосомно-доминантно и аутсомно-рецессивно. У пациента наблюдается гиперподвижность суставов, которая приводит к частым вывихам
  8. Отличительной чертой является хрупкость дермы. У заболевшего развивается ярковыраженный периодонтит, который приводит к выпадению зубов в раннем возрасте.
  9. Имеет аутосомно-рецессивное наследование, выражается полосовидной атрофией кожи и нарушением агрегации тромбоцитов.
  10. У пациентов наблюдаются вывихи плечевых суставов и надколенника. Можно встретить врожденный вывих бедра.

На данный момент из списка исключен 11 тип. Это Х-сплетенный вариант вялой кожи.

Опасности

Опасность заключается в том, что правильный диагноз можно поставить только при наличии тяжёлых осложнений или посмертно.

В среднем можно прожить с данной патологией до 50 лет. Стоит отметить, что в первые 20 лет жизни летальный исход у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

У детей синдром Элерса-Данлоса редко проявляется тяжёлыми осложнениями.

Взрослые подвержены разрыву кишечника. Также при заболевании возможен разрыв артерий, а у беременных — матки.

Симптомы

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса сосудистого типа заключаются в большом количестве спонтанных кровоизлияний и ран на коже. Цвет покровов у пациента обычно бледный. Через него хорошо видны сосуды. Гипермобильны только кисти рук. К основному признаку заболевания относят геморрагические проявления.

Также у людей с этой патологией сосудистого типа наблюдается ранее старение конечностей, разрыв мышц и сухожилий, возникновение варикоза. Может быть недоразвитие и оседание десен.

Лицо у такого человека лишено жирового слоя, поэтому выглядит истощенным. Скулы сильно выступают, щеки впалые, а глаза выпуклые. Нос — тонкий, губы слабозаметны.

У детей дагностируют врожденный вывих бедра. Они страдают ранним артритом и атрофическими рубцами. С юного возраста их беспокоят сильные боли в суставах и мышцах.

Диагностика

В основном подозрения на сосудистый тип могут появиться при ранимой коже, повышенной подвижности суставов и косолапости. При данной патологии наблюдается слабость сосудистой стенки.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса включает в себя:

  • сбор информации по симптомам и предрасположенности;
  • различные анализы;
  • молекулярно-генетические обследования.

Ее проводит медицинский генетик.

При некоторых формах патологии может потребоваться биопсии кожи. А если в семье есть подобный больной — проводиться медико-генетическое консультитрование и инвазивная пренатальная диагностика.

Патологии сердца и сосудов помогают обнаружить аускальтативные и эхордиографические исследования.

Лечение и профилактика

В течение жизни люди с подобным заболеванием находятся под присмотром врачей. Это могут быть ортопеды, кардиологи, неврологи и другие специалисты, в зависимости от формы заболевания и проявления симптомов.

Какого-либо особого лечения при синдроме Элерса-Данлоса нет. Если заболевание было выявлено на ранней стадии это поможет подобрать пациенту необходимый образ жизни, который в дальнейшем снизить количество осложнений. В большинстве случаев это помогает человеку прожить долгую жизни.

Пациентам с сосудистым типом рекомендуется всегда носить с собой письмо, в котором будет указан характер болезни, группа его крови и номера лечащих врачей. При данной патологии нельзя принимать антиагреганты, антикоагулянты и любые препараты, которые могут повысить давление.

Хотя с данной патологией у человека наблюдаются серьезные проблемы со здоровьем, не во всех случаях при синдроме Элерса-Данлоса дают инвалидность. Ее получают лишь те пациенты, которые имеют осложнения, ограничивающие их жизнедеятельность.

Чтобы обезопасить себя и ребенка, при первых же признаках заболевания следует обратиться к врачу. Он назначит необходимое обследование и поставит правильный диагноз. Если вовремя обратиться к специалисту это может спасти жизнь.

Полезное видео: диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector