4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Синдром Ангельмана — симптомы и лечение

Синдром Ангельмана у детей

Синдром Ангельмана – сложное генетическое заболевание, которое поражает нервную систему у детей, характеризуется микроцефалией (небольшим размером головы), эпилептическими расстройствами и нетипично веселым нравом. Патология вызывает задержку умственного развития ребенка, значительные нарушения речи и координации движений. Это неврологическое заболевание еще именуют «синдромом счастливой марионетки» из-за того, что больные дети много улыбаются, смеются, взмахивают руками. Какие еще признаки могут указывать на синдром Ангельмана? Лечится ли эта патология? Обратимся к консультации экспертов.

Причины возникновения патологии

Синдром Ангельмана получил свое название от Гарри Ангельмана – британского педиатра, который первым, в 1965 году, распознал и дифференцировал типичные признаки заболевания, многие из которых схожи по симптомам с аутизмом или церебральным параличом.

Болезнь встречается редко, диагностируется у одного из 10000-20000 детей. Оба пола одинаково восприимчивы к патологии. Причина – мутация гена Ube3a в 15 хромосоме у матери. Реже синдром вызывается наследованием двух копий этого гена от отца, хромосомной перестройкой (транслокацией), нарушением развития яйцеклетки.

Симптомы болезни

На сегодняшний день симптомы, сопутствующие заболеванию, четко определены. Задержка развития является первым симптомом, который становится очевидным к тому времени, когда новорожденному исполняется от 6 месяцев до 1 года. Другие – судороги, нарушение речи, умственная отсталость – сохраняются в течение всей жизни. Сразу после рождения дети с синдромом Петрушки (еще один неофициальный термин болезни Ангельмана в России) кажутся совершенно нормальными. Тем не менее, в течение первого месяца после рождения у детей уже становятся заметны проблемы с питанием.

Возможно, самая яркая характеристика болезни – это состояние счастья и удовлетворенности – уникальная поведенческая особенность, при которой больной ребенок или взрослый будет часто смеяться, улыбаться, сохраняя при этом повышенное настроение и возбудимость продолжительное время. Часто ходят с поднятыми локтями и согнутыми запястьями. Смех и улыбка получаются, порой, неуместными. Несмотря на свое физическое и интеллектуальное ограничение, дети имеют безграничное любопытство и постоянно находятся в движении. Они наслаждаются игрой и общением с людьми, проявляют глубокое желание личного общения и привязанности, с удовольствием позируют на фото.

Итак, перечислим признаки синдрома Ангельмана:

  • гиперактивность;
  • малая окружность головы;
  • широко расставленные глаза/косоглазие;
  • проблемы со сном (не более 4-5 часов за один раз);
  • тяжелые нарушения речи;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • аномальное увеличение размера рта и дефицит роста верхней челюсти;
  • судороги (проявляются при достижении детьми возраста 2-3 лет);
  • специфическое поведение (постоянная улыбка на лице, смех без причины, взмахи руками);
  • симптомы синдрома дефицита внимания;
  • атаксия (нарушение баланса и координации движений);
  • чувствительность к жаре;
  • тяга к воде и блестящим предметам;
  • грубые черты лица (выпуклая голова, широкие губы и язык, маленькие деформированные зубы);
  • неестественно светлая кожа и волосы;
  • сколиоз;
  • плоский затылок;
  • гладкие ладони со складками;
  • эпилептические припадки.

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана

У большинства детей с этим расстройством наблюдаются:

  1. Повышенная возбудимость. Больному ребенку трудно сосредоточиться на конкретной деятельности в течение определенного периода времени. Неспособность сконцентрироваться заставляет их переходить от одного занятия к другому. Фактически они не могут справиться с простыми задачами, не могут играть с определенными игрушками. Засовывают пальцы себе в рот во время игры или занятий.
  2. Повышенный аппетит. У детей старшего возраста и подростков отмечается обжорство, которое приводит к избыточному весу.
  3. Искривление позвоночника. При достижении зрелого возраста у пациентов возникает деформация позвоночника с боковым искривлением.
  4. Трудности со сном. Дети с синдромом Ангельмана испытывают меньшую потребность во сне, чем обычные дети.
  5. Проблемы с питанием. У младенцев и детей постарше могут возникнуть проблемы с глотанием и сосанием, что мешает их росту и развитию.

По мере взросления некоторые из этих форм поведения смягчаются, а гиперактивность и плохой сон могут полностью исчезнуть.

Лечение

Синдром Ангельмана – неизлечимая болезнь, но сегодня существует множество вариантов поддерживающей терапии. Благодаря ей интенсивность некоторых симптомов значительно уменьшается. Справиться с патологией помогают:

  • противосудорожные препараты, которые уменьшают количество эпилептических приступов и позволяют управлять ими;
  • мелатонин, улучшающий и продлевающий сон;
  • лекарства для профилактики гастроэзофагеального рефлюкса у детей раннего возраста;
  • поведенческая и коммуникативная терапия, повышающие качество жизни больных;
  • трудотерапия для обучения самообслуживания (для больных детей предпочтительна одежда без застежек, пуговиц, обувь без шнурков);
  • физиотерапия;
  • хирургическое вмешательство при косоглазии;
  • ношение брекетов.

Синдром Ангельмана не является прогрессирующим заболеванием. При должной терапии симптомы уменьшаются, но в любом случае больные нуждаются в пожизненном уходе.

Если вы заметили у своего ребенка странности в развитии и поведении, обсудите это со своим педиатром. При осмотре ребенка специалист должен проявить осторожность, так как высока вероятность постановки ошибочного диагноза. Среди особенностей врач должен обратить внимание в первую очередь:

  • на характерные аномалии головы и лица;
  • счастливую улыбку;
  • пропущенные или отсроченные этапы развития ребенка, особенно отсутствие речи;
  • моторную дисфункцию (мелкую дрожь, взмах рук, жесткую походку);
  • историю развития с судорогами.

Безусловно, ранняя диагностика позволит использовать все терапевтические возможности, которые помогут улучшить жизнь вашего ребенка!

Синдром Ангельмана ( Синдром марионетки , Синдром Петрушки , Синдром счастливой куклы )

Синдром Ангельмана – генетическое заболевание, характеризующееся наличием неврологической симптоматики, задержкой психического развития. Проявляется интеллектуальным отставанием, слабой сформированностью речи, навыков сидения и ходьбы, хаотичными движениями, гиперактивностью, симптоматической эпилепсией, беспричинным весельем и смехом, сколиозом, своеобразной походкой. Пациенты имеют особую внешность: рот крупный, зубы расположены редко, подбородок выдается вперед. Диагноз устанавливается на основании клинических данных, результатов генетического анализа. Специфическое лечение отсутствует, проводится симптоматическая терапия, оказывается психологическая и педагогическая помощь.

МКБ-10

Общие сведения

Синдром назван по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана. В 1965 году он первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдромом счастливой марионетки», поскольку пациенты напоминали ему героя картины «Мальчик-марионетка». В те годы методы генетических исследований были еще не разработаны, установить причину патологии было невозможно. В 1987 году исследователи определили этиологию болезни и переименовали ее в синдром Ангельмана. Сейчас этот термин является официальным, но можно встретить синонимичные названия – «синдром марионетки», «синдром Петрушки», «синдром счастливой куклы». Распространенность составляет 1 случай на 10-20 тысяч новорожденных. Заболевание выявляется после первого года жизни (иногда – к 3-7 годам), чаще болеют мальчики.

Причины

Факторы развития синдрома Ангельмана продолжают исследоваться. Генетический дефект обнаружен в 15 хромосоме материнского набора, но его характер и способ возникновения могут различаться. Иногда заболевание дебютирует в результате передачи измененной генетической информации от родителя, иногда является последствием спонтанных нарушений в геноме. Хромосомные аномалии удается определить примерно у 85-88% больных. Причиной синдрома может быть:

  • Делеция. При данном дефекте часть генетического материала теряется или инактивируется. У 70% пациентов диагностируются обширные делеции области 15q12 хромосомы, в которой локализован активатор гена.
  • Однородительская дисомия. ОРД определяется в 2-3% случаев болезни. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца. Материнской хромосомы нет, ген также отсутствует.
  • Дефект запечатления. Суть аномалии заключается в том, что центр запечатления, регулирующий активность локуса UBЕ3A, оказывается нефункциональным, «выключенным». Ген остается структурно целым, но не выполняет своих функций. Распространенность ДЗ – 3-5%.
  • МутацияUBE3A. У 5-10% пациентов причиной болезни являются мутационные изменения гена. Они представлены инверсиями, микроделециями, транслокациями и дупликациями.
Читать еще:  Стеноз сосудов сердца: симптомы и последствия

Патогенез

Основа синдрома Ангельмана – нарушение функций гена UBE3A, расположенного в пятнадцатой материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство протеина Е6АР, который представляет собой ферментный компонент сложной реакции деградации белков. Е6АР участвует в процессе образования убиквитина – белка системы протеасом, стимулирующего протеолиз дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. В норме убиквитин маркирует ненужные (неактивные, нефункциональные) белки с целью инициации их уничтожения. Е6АР обеспечивает закрепление убиквитина на поверхности молекулы белка-мишени. Потом протеасомы расщепляют его на пептидные остатки и на аминокислоты. При синдроме Ангельмана убиквитин не закрепляется на дефектных белках, они скапливаются в нервной ткани мозга, нарушается процесс синаптической передачи. Формируются отклонения, задержки в психическом и моторном развитии.

Симптомы

Клинически заболевание проявляется в возрасте от 6 до 12 месяцев. Постепенно нарастает задержка развития, ранее освоенные навыки сохраняются, но приобретение новых происходит медленно. Дети умеют сидеть, ползать, брать предметы и перекладывать их из руки в руку, поддерживать визуальный контакт, гулить и лепетать. Ходьба дается с трудом, нарушено чувство равновесия, наблюдаются частые падения, ушибы о мебель. Выявляется тремор и хаотичные движения конечностями, особенно руками. Речевые расстройства представлены как задержками, так и полным отсутствием экспрессивной речи. Дети либо совсем не говорят, либо используют лепет, простые слоги и слова общим объемом не более 10 единиц. Сохраняется понимание обращенной речи, стремление к общению, использование невербальных средств коммуникации: жестов, мимики, опосредованных знаков.

Основное поведенческое нарушение – гиперактивность. Дети часто веселятся и смеются без объективной причины, двигательно расторможены, неусидчивы, нецеленаправленны. У многих возникает патологическая привязанность к определенной игрушке или предмету быта, при появлении которого настроение сразу повышается, капризность и плач сменяются смехом. Концентрация внимания снижена, переключаемость быстрая и ненаправленная. Имеются трудности обучения, стойкое снижение интеллектуальных функций. Легко закрепляются стереотипии: раскачивание тела, размахивание руками. У 80% пациентов отмечается микроцефалия, недостаточный объем черепной коробки, эпилептическая активность мозга. Редко наблюдается снижение контроля движений языка, которое проявляется трудностями сосания груди или соски, последующим недостатком массы тела.

Характерные особенности внешности детей – косоглазие, сколиотическое искривление позвоночника, увеличение зубов и губ, разряжение зубного ряда, уплощение затылка, выступание вперед подбородка. Язык часто высунут, рот приоткрыт в улыбке. Развивается мышечная дистония, выраженность рефлексов сухожилий повышается, формируя специфичность моторики: пациенты ходят на прямых несгибающихся ногах, плечи приподнимают, руки сгибают в локтях. Своеобразный симптом – тяга к воде. Большинство детей чувствуют себя спокойнее в водной среде, им нравится плескаться в ванной, играть с корабликами в тазу.

Осложнения

Синдром Ангельмана – редкое малоизвестное заболевание. В связи с этим постановка диагноза и оказание медико-психолого-педагогической помощи зачастую проводятся несвоевременно, к 6-8 годам, что обуславливает низкую успешность коррекционных и лечебных мероприятий. Без физиотерапевтического лечения усугубляются нарушения опорно-двигательного аппарата – больные страдают от тяжелых форм сколиоза, самостоятельно передвигаются с трудом. Своеобразие внешности и поведения становится причиной ухудшения и без того затрудненной социальной адаптации. Все перечисленное влечет за собой утяжеление инвалидизации пациентов.

Диагностика

Обследованием детей с подозрением на синдром Ангельмана занимаются врачи-неврологи, психиатры и генетики. Родители предъявляют жалобы на отсутствие речи, двигательные стереотипии, трудности формирования ходьбы и других двигательных навыков, гиперактивность. Проводится дифференциальная диагностика, в ходе которой должны быть исключены более распространенные заболевания, такие как умственная отсталость, расстройства аутистического спектра, деменции, мутизм, несимптоматические формы эпилепсии. Комплексное исследование включает следующие процедуры:

  1. Общий осмотр. На наличие синдрома часто указывают специфические черты внешности пациентов: высунутый язык, слюнотечение, крупный рот, широкие редкие зубы, выступающая вперед нижняя челюсть, плоская форма затылка. Характерен светлый оттенок кожи, глаз и волос. Походка детей напоминает движения куклы-марионетки из-за усиления сухожильных рефлексов и снижения мышечного тонуса.
  2. Осмотр психиатром. В 100% случаев синдрома Ангельмана диагностируется выраженная задержка в развитии психики, отсутствие самостоятельной речи или очень скудный словарный запас. Коммуникация осуществляется с помощью мимики, жестов, рисунков. В поведении отмечается гиперактивность, стереотипные движения руками, беспричинный смех.
  3. Неврологическое обследование. У всех пациентов определяется атаксия и тремор конечностей. 80% больных имеют постнатальную микроцефалию – окружность головы новорожденного меньше 32 см, к 12 месяцам – около 42 см. По данным ЭЭГ выявляется симптоматическая эпилепсия (высокоамплитудные разряды медленных комплексных волн), клинически возможны судорожные припадки. У некоторых детей имеется косоглазие, диффузное снижение мышечного тонуса, усиление сухожильных рефлексов, гиперкинезы.
  4. Генетическое исследование. Лабораторная диагностика нацелена на выявление мутаций и делеций в гене UBE3A. Последовательно проводится комплекс процедур, включающий флуоресцентную гибридизацию in situ, анализ мутации центра запечатления, метилирование ДНК СА/ПВС региона, диагностику делеции методом микроматричного анализа, поиск мутационных изменений в локусе UBE3A.

Лечение синдрома Ангельмана

Хромосомные нарушения, лежащие в основе синдрома, устранить невозможно. Пациентам назначается симптоматическое лечение, психолого-педагогическая коррекция, реабилитационные мероприятия. Для уменьшения частоты эпилептических припадков используются антиконвульсанты, для нормализации сна – мелатонин. Занятия лечебной физической культурой и сеансы массаж направлены на развитие мелкой моторики и скоординированной походки, устранение сколиоза. Для улучшения коммуникативных навыков детей обучают языку жестов, вовлекают в групповые занятия, организуют сеансы поведенческой терапии, позволяющей освоить правила взаимодействия в обществе.

Продолжается поиск способов эффективного лечения синдрома. Проводится тестовое применение препаратов на генетически модифицированных мышах. Результаты доказывают, что ингибиторы топоизомеразы способны активировать материнский ген UBE3A. На данном этапе выполняются контрольные исследования, определяется безопасность и риски терапии, но информации пока недостаточно для перенесения экспериментов на группы людей.

Прогноз и профилактика

Выраженность симптомов синдрома Ангельмана может сильно различаться. Пациенты с легкими формами болезни имеют благоприятный прогноз: их речь становится более развернутой, улучшаются навыки самоконтроля при некоторых нарушениях двигательной сферы. При любой степени тяжести раннее начало и регулярное проведение медико-психологической помощи повышает качество жизни больных. Профилактика сводится к генетическому обследованию пар, в семьях которых есть ребенок с данным синдромом. Характер хромосомного дефекта (спорадический или наследственный) позволяет определить риск рождения второго больного ребенка.

Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана – это генетическое заболевание, сопровождающееся отставанием в психическом развитии. Болезнь сочетается с припадками, с немотивированным смехом и хаотическими движениями рук. Подобные проявления у больных людей способствовали тому, что синдром Ангельмана часто называют синдромом Петрушки или синдромом смеющейся куклы, либо счастливой куклы.

Эпоним данный синдром получил от врача-педиатра Б. Г. Ангельмана, который впервые описал ее в 1965 году. Согласно статистике, синдром Ангельмана встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч.

Симптомы синдрома Ангельмана

Симптомы синдрома Ангельмана многообразны.

У некоторых больных они проявляются чаще, у других реже, но в целом клиническая картина выявляется следующая:

Внешние признаки: окружность головы больного меньше средних значений, зубы расположены редко, затылок уплощен. Разрез рта у больного широкий, из него виден язык, который часто высунут наружу, подбородок при этом выдается вперед. Иногда диагностируется косоглазие.

Читать еще:  Посттравматический артроз — причины и лечение

Сразу после рождения начинаются проблемы с питанием. Дети плохо кушают, вес набирают с трудом.

Всегда присутствует ЗПР, в раннем возрасте дети поздно начинают садиться и ходить.

Ребенок хорошо понимает, что до него пытаются донести, но высказать свою мысль может с трудом. Страдает речевое развитие.

Гиперактивность – характерная черта таких детей. Движения конечностями при этом хаотичны, заметен мелкий тремор.

Страдает внимание, в первую очередь такой процесс, как концентрация. Это приводит к проблемам в обучении.

Нередки эпилептические припадки.

Улыбка ребенка беспричинная, смех немотивирован.

Характерна для больных с синдромом Ангельмана марионеточная походка, то есть ноги во время движения сгибаются в коленных суставах минимально.

Всегда имеются проблемы со сном.

Больные плохо переносят высокие температуры, хорошо чувствуют себя в воде.

Если рассматривать частоту встречаемости симптомов, то у больных всегда имеются проблемы с психическим и физическим развитием, страдает речь, поведение, моторика, концентрация внимания. В 80% случаев у детей случаются приступы эпилепсии.

Реже наблюдаются судороги, деформация черепа. Совсем нечасто выявляются проблемы с питанием, косоглазие, дрожащий язык.

Случается, что по мере взросления больного, симптоматика несколько меняется. При этом все люди с синдромом Ангельмана выглядят младшего своего возраста. Некоторые из обзаводятся семьями, однако риск рождения ребенка с аналогичной патологии высока.

С возрастом у больных прогрессирует сколиоз, имеется склонность к ожирению.

Причины синдрома Ангельмана

Причины синдрома Ангельмана кроются в генетических аномалиях, так как в 15 хромосоме у больных людей отсутствует часть генов. Эти хромосомные нарушения объясняются явлением делеции, либо мутациями.

Синдром Ангельмана развивается в том случае, когда нарушения происходят в материнской хромосоме, если изменяется отцовская хромосома, то у больного диагностируют синдром Прадера-Вилли.

Ведущей причиной патологии называют нарушения в делении 15 хромосомы, которые влекут за собой аномалии в создании копий материнских генов. Реже к развитию болезни приводит мутация отцовских генов, отцовская трисомия и дисомия.

Так, здоровые люди получают от обоих родителей по 1 копии 15 хромосомы, когда ребенок получает от одного из родителей мутированную копию (чаще всего от матери), то у него развивается данный синдром.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностика синдрома Ангельмана выстраивается на основе проведения генетического исследования 15 хромосомы. Этот анализ показан детям с гипотонусом, с нарушениями психического и физического развития.

Основанием для генетического анализа служат симптомы, характерные для синдрома Ангельмана. Стоит отметить, что существует отдельная группа людей, у которых все анализы остаются в норме, а признаки болезни присутствуют.

Лечение синдрома Ангельмана

Лечение синдрома Ангельмана сводится к выполнению определенных мероприятий, которые позволяют улучшить качество жизни больного. Медикаментозная терапия является бессильной, так как нарушения происходят на хромосомном уровне. Поэтому в детстве показан лечебный массаж для коррекции гипотонуса, а также выполнение укрепляющих физиопроцедур.

По мере взросления ребенка, ему необходима помощь логопеда. Регулярные занятия позволяют добиться более четкого произношения и артикуляции.

При проблемах со сном, рекомендуют к приему снотворные препараты. Так, пациентам до ночного отдыха (за 30 минут), рекомендуют прием мелатонина в дозировке 0,3 г . Эпилептические припадки, тремор конечностей и судороги с успехом купируются противосудорожными средствами.

Легкие слабительные препараты назначают при проблемах со стулом.

Врачи в США проводят терапию синдрома Ангельмана с помощью гормона Секретин, который используется для лечения детей с аутизмом. Препарат вводится внутривенно и способствует снижению симптомов заболевания, нормализуя поведение и улучшая коммуникативные навыки.

При этом, люди с синдромом Ангельмана не ущербны: они очень общительны и дружелюбны, хорошо ладят с детьми, всегда в хорошем настроении. Недостаточность коммуникативных навыков возможно заместить невербальными средствами общения.

Что касается прогноза, то высок риск того, что второй ребенок в семье будет также страдать синдрома Ангельмана, поэтому, чтобы этот риск минимизировать, необходима консультация у генетика. Дело в том, что если мутация не унаследованная, то вероятность появления второго больного ребенка сводится всего к 1%.

Прогноз на жизнь в целом благоприятный, хотя зависит от степени поражения хромосомы. Так, некоторые больные полноценно осваивают навыки самообслуживания, способны общаться с окружающими людьми. Иные пациенты, напротив, не способны контролировать даже собственный стул, не в состоянии самостоятельно передвигаться и разговаривать.

Во взрослом возрасте проблему представляет сколиоз, а также ожирение со всеми последствиями этого состояния.

Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность — «Лечебное дело» в 1991 году, в 1993 году «Профессиональные болезни», в 1996 году «Терапия».

Синдром Ангельмана – что это?

Синдром Ангельмана – это довольно редкое заболевание, вызванное хромосомными нарушениями и встречающееся примерно у 1 из 10000 новорожденных. У детей, обладающих подобным дефектом, с первых лет жизни наблюдается задержка умственного и неврологического развития.

Так как речь идет о генетическом дефекте, медикаментозного лечения для него не существует, однако есть процедуры, которые способны улучшить качество жизни пациентов с диагнозом «синдром Ангельмана». Например, специалисты с раннего детства рекомендуют делать больному массаж и физпроцедуры для укрепления организма.

При правильном уходе люди с данным расстройством могут дожить до взрослых лет, сами обслуживать себя, хотя они и не смогут никогда стать полностью самостоятельными.

Зачем проводить тестирование?

Генетический анализ позволяет выявить целый ряд патологий, которые могут обнаружиться у будущего ребенка.

Хромосомные заболевания довольно тяжелые, и методы их лечения до сих пор не найдены. По этой причине родители должны подготовиться к тому, что ожидает их в будущем. В некоторых случаях проведение генетического тестирования на наличие хромосомных заболеваний необходимо для того, чтобы принять решение о прекращении беременности.

История изучения синдрома Ангельмана

Заболевание названо по фамилии Гарри Ангельмана – врача-педиатра из Великобритании, который в 1965 году впервые диагностировал вышеупомянутое отклонение, назвав пациентов «кукольными детьми».

Будучи врачом больницы города Уоррингтон, медик вел троих юных пациентов-инвалидов с разными симптомами, которые первоначально казались следствием разных болезней. Однако специалист почувствовал между ними общность. На основе клинических исследований Ангельман поставил общий диагноз, но не мог доказать его на более точном уровне, так как лабораторное оборудование того времени не позволяло проводить такие сложные генетические исследования. По этой причине Ангельман не торопился публиковать свои соображения в медицинских журналах.

Педиатру дала уверенности в этих догадках картина «Мальчик-марионетка», нарисованная маслом, которую он увидел в итальянском музее в городе Верона. На картине нарисован смеющийся мальчик. Он так напомнил врачу всех троих его пациентов, что Ангельман решает написать про них одну общую статью, получившую название «Дети-марионетки».

Научная работа была издана в 1965 году. Она вызвала небольшой интерес, но вскоре о ней быстро забыли. Медики возвращаются к статье уже в восьмидесятых годах, когда в медицинской среде стали появляться упоминания о болезни. Только к 1987 году ученые смогли установить закономерность, что у большинства детей, имеющих синдром, отсутствует часть 15 хромосомы.

Из-за того, что многим родителям название диагноза «синдром счастливой марионетки» казался страшным и унизительным, позже его переименовывают, используя фамилию ученого Ангельмана.

Сегодня изучением клинических случаев синдрома Ангельмана активно занимаются российские ученые К. Ю. Мухин и М. Б. Миронов.

Суть болезни «синдром Ангельмана» и причины ее возникновения

Синдром Ангельмана – генетический дефект, признаки которого проявляются в период 6-12 месяц жизни. До этого его трудно распознать, так как отклонение характеризуется задержкой в развитии организма: как умственного, так и физического компонента. Сопровождается это приступами эпилепсии, нарушением сна, внезапными резкими движениями частями тела, частыми улыбками и смехом и потому пациенты с данным диагнозом всегда кажутся очень счастливыми. Явные симптомы синдрома Ангельмана проявляются только по достижению двухлетнего возраста. У болезни существует еще несколько названий – синдром счастливой марионетки, смеющейся куклы, петрушки. Все они связаны с особенностями движений пациентов, которые чем-то похожи на кукол.

Читать еще:  Нейрофиброма — причины, симптомы и лечение

Дефект возникает из-за такого биологического процесса, как делеция – вида хромосомной перестройки, при которой теряется участок генетического материала или инактивации (неактивности) генов 15-ой хромосомы матери. Изредка данное расстройство развивается в том случае, когда происходит отцовская дисомия – наследуются две отцовские копии вместо отцовской и материнской. При полноценном развитии организма экспрессия генов протекает нормально, то есть в диплоидном наборе должно содержаться два различных гаплоидных набора. Отклонения от данной закономерности приводят к отклонениям в экспрессии генов и становятся причиной развития наследственных заболеваний. Генетически синдром возникает как результат спонтанного дефекта хромосом.

Схожим отклонением при поражении хромосомы отца считается синдром Прадера-Вилли.

Синдром Ангельмана не слишком широко известен. Чаще всего специалисты не могут точно определить причину генетических нарушений, которые вызывают заболевание. У большинства людей, обладающих данной патологией, нет наследственной истории отклонения. Между тем, для небольшого процента случаев характерно унаследование синдрома от родителей. Однако диагностика заболевания возможна еще до рождения, когда младенец находится в утробе матери.

Вероятность рождения людей с синдромом Ангельмана

Само по себе отклонение возникает спонтанно, и теоретически оно может появиться совершенно у любого человека в любой семье. Однако, как указано на странице, посвященной синдрому Ангельмана в Википедии, частота встречаемости отклонения колеблется от 1 на 10 000 до 1 на 20 000 живых младенцев. Существует предположение, что реальное количество значительно больше цифр, указанных в прогнозе.

Специалисты отмечают, что риск рождения детей, которым диагностирована данная болезнь, велик в семьях, где им страдает один из родителей. Но так происходит далеко не всегда. Есть множество примеров, когда у больного малыша в роду не было ни одного родственника с подобным недугом. Интересно, что, когда в семье появляется малыш с дефектом, риск рождения следующего младенца с ним же составляет всего 1%.

Риск заболевания синдромом Ангельмана

Надо заметить, что на наличие синдрома Ангельмана будут влиять различные хромосомные аномалии родителей. Среди таких отклонений могут быть:

  • Трисомии хромосом – наличие нескольких или одной лишней хромосомы хромосомного набора, появляется вследствие нерасхождения хромосом при делении.
  • Инверсия – явление, при котором один из участков хромосомы развернут на 180 градусов. При этом часть хромосомы пропущена, а гены расположены в обратном порядке.
  • Микроделеция — возникает в результате перестроек Y-хромосомы и при обмене участками между половыми хромосомами в процессе мейоза. При этом отсутствует небольшое количество хромосом, а также, скорей всего, не хватает одного из генов.
  • Делеция – отсутствие одного из участков хромосомы.
  • Транслокация – присоединение элемента одной хромосомы к другой хромосоме; перенос участка одной хромосомы на другую.
  • Дупликация – дублирование части хромосом, вследствие чего появляется лишний генетический материал.
  • Кольцевая хромосома – с концов хромосомы удален генетический материал, а новообразованные концы соединены и образуют кольцо.

Диагностика синдрома Ангельмана

Диагностировать заболевание можно еще до рождения младенцев. Для этого существует два вида диагностики: инвазивные и неинвазивные. Первый способ появился в медицине гораздо раньше второго, однако его нельзя назвать до конца безопасным, так как для анализа требуется проникновение в матку. Второй же этого не требует. Об отзывах той и другой методики можно почитать на форумах о синдроме Ангельмана.

Так, при неинвазивном методе для анализа не нужно брать околоплодную жидкость, а достаточно матери сдать кровь. Ученые проанализируют состав ДНК младенца, из которого станет ясно, имеет ли он определенные отклонения. Интересно, что помимо данного расстройства такой тест диагностирует еще другие синдромы, такие как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Прадера-Вилли;

Первые три синдрома являются разновидностями трисомии (по 21, 18 и 13 хромосомам соответственно). Последний синдром возникает при отсутствии участка 15 хромосомы. Все эти заболевания являются неизлечимыми и могут проявляться в различных формах.

Хотя скрининг не может не определить патологии, родителям на начальном этапе жизни младенца необходимо следить за выражением его лица, за поведением, выражением эмоций, движениями конечностей. Так, если у малыша с трудом гнутся конечности и ему неудобно передвигаться, стоит воспользоваться помощью специалиста для проведения полной диагностики. Так будет легче выявить отклонение.

В большинстве случаев диагноз пациенту ставится уже в более взрослом возрасте, примерно в 3-7 лет. К этому моменту признаки дефекта, как правило, ярко выражены. То, с какой скоростью будет проходить развитие болезни, зависит от характера повреждений 15 хромосомы. По этой причине одни пациенты смогут вести достаточно самостоятельную жизнь, тогда как другие не способны будут даже нормально говорить.

Генетические исследования позволяют выявлять аномалии, приводящие к возникновению синдрома Ангельмана. Только если учитывать результаты данного обследования наряду с наличием симптомов заболевания, можно поставить точный диагноз. Причем даже в этом случае для 20 процентов пациентов нельзя точно указать, что является причиной их состояния. Специалистам предстоит провести немалоисследований, чтобы продвинуться в решении данного вопроса.

Лечение симптоматики у больных с диагнозом «синдром Ангельмана»

На сегодня в медицинской науке не существует способов восстановления хромосомных нарушений, поэтому лечение синдрома Ангельмана просто невозможно. Но это не значит, что малыш с этим диагнозом обречен на пожизненные муки, а облегчить его жизнь никак нельзя. Для уменьшения симптомов отклонения врачами разработаны целые программы.

Такие программы составляются в индивидуальном порядке в соответствии с симптоматикой каждого конкретного пациента. К сожалению, причину возникновения хромосомных заболеваний пока что устранить невозможно, однако при помощи правильно подобранного лечения можно в некоторой степени облегчить жизнь пациентов. Исходя из симптомов, лечение отклонения будет состоять из определенных этапов. Выделяют четыре основных способа терапии.

  1. Противоэпилептические препараты или антиконвульсанты. Эти лекарства помогут для контроля и уменьшения частоты припадков, которые вызывает заболевание.
  2. Тренировки и лечебная физкультура. Эти методы помогут в развитии мелкой моторики и других проблем с движениями. Как и другие дети, больные с хромосомными аномалиями могут развиваться, только более медленно. Для этого родственникам потребуется много терпения, но теплая благодарность ребенка станет достойным вознаграждением за старания.
  3. Язык жестов. С ранних лет стоит начинать обучать детей языку жестов. Общение для таких людей не менее важно, чем для остальных, поэтому научить его такому способу коммуникации будет очень полезно.
  4. Поведенческая терапия. Данная терапия, в составлении которой участвуют специалисты, даст возможность корректно и эффективно воспитывать детей, имеющих отклонения. Это необходимо, чтобы преодолеть гиперактивность, повысить концентрацию внимания. После программы многие больные могут наслаждаться дружеским общением и создавать семью.

Врачи в Европе обратили внимание, что у молодых людей с синдромом Ангельмана есть много похожего с пациентами, страдающими аутизмом. Их объединяет импульсивность, проблемы в общении, навязчивые движения, а также тенденция пользоваться вещами, которые не подходят для людей их возраста. Методики успешной работы с малышами, больными аутизмом и имеющими синдром Ангельмана, сохранились в архивах на видео.

Типы симптомов синдрома Ангельмана

Протекание данного заболевания связано с возникновением целого ряда симптомов, которые подразделяются на несколько типов. Это связано с тем, что они зависят как от психического состояния больного, невралгии и от его физических кондиций.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector