4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Фибродисплазия: причины, симптомы, лечение

Фиброзная дисплазия

Фиброзная дисплазия – это поражение кости, при котором участок нормальной костной ткани замещается соединительной тканью с включением костных трабекул. Относится к категории опухолеподобных заболеваний, может быть локальной или распространенной, поражать одну или несколько костей. Проявляется болями, деформацией, укорочением или удлинением сегмента и патологическими переломами. Диагноз выставляется на основании рентгенографии, МРТ, КТ и других исследований. Лечение обычно хирургическое – резекция пораженного участка кости с замещением дефекта.

МКБ-10

Общие сведения

Фиброзная дисплазия (болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова) – системное поражение скелета. Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста. Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.

Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи. В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. Чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Причины

Фиброзная дисплазия относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Причины развития не ясны, не исключена генетическая предрасположенность.

Классификация

В травматологии и ортопедии выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается. Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

  • Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
  • Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
  • Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
  • Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями конечностей и костей туловища. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
  • Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается трансформация в хондросаркому.
  • Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Симптомы фиброзной дисплазии

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагностика

Диагноз выставляется ортопедом-травматологом на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация. При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога и терапевта. В отдельных случаях показан осмотр кардиолога, эндокринолога или иных специалистов.

Лечение фиброзной дисплазии

Лечение преимущественно хирургическое – полная сегментарная резекция пораженного участка кости в пределах здоровых тканей и замещение дефекта костным трансплантатом. При патологическом переломе накладывают аппарат Илизарова. При множественных поражениях проводят профилактические мероприятия, направленные на предотвращение деформаций и патологических переломов.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни благоприятный. В отсутствие лечения, особенно при полиоссальной форме, могут возникать грубые калечащие деформации. Иногда очаги дисплазии перерождаются в доброкачественные опухоли (гигантоклеточную опухоль или неоссифицирующую фиброму). У взрослых описано несколько случаев злокачественного перерождения в остеогенную саркому. Специфическая профилактика отсутствует из-за неясной этиологии заболевания.

Фиброзно-мышечная дисплазия: причины, симптомы, лечение

Это заболевание поражает артерии среднего размера, болеют преимущественно молодые женщины детородного возраста. Так как в патологический процесс вовлекаются кровеносные сосуды, у пациентов поражаются соответствующие внутренние органы:

  • почки – в 60-75% случаев;
  • головной мозг – в 25-30%;
  • внутренние органы – 9%;
  • конечности – 5%.

Также фиброзно-мышечная дисплазия поражает коронарные, легочные артерии и аорту.

Описание заболевания

Фиброзно-мышечная дисплазия впервые описана в 1938 году как заболевание почечных артерий у 5-летнего мальчика врачами Ледбеттером и Беркландом. В 1946 году Палубинскас и Рипли доказали, что при этой патологии могут поражаться и сосуды мозга.

Фиброзно-мышечная дисплазия – это ангиопатия (заболевание сосудов), которая поражает артерии среднего размера. Чаще всего страдают почки, что приводит к стойкой, не поддающейся медикаментозному лечению, гипертензии. У 26% пациентов страдают сосуды одновременно нескольких органов – мозга, внутренних тканей, конечностей, сердца, легких.

При поражении головного мозга в 95% случаев в процесс вовлекается внутренняя сонная артерия, в 12-43% — позвоночная. Изменения более мелких внутричерепных сосудов встречается редко. Это заболевание – важная причина инсульта у молодых людей, особенно женщин. При повторяющемся разрыве внутренней сонной артерии в 80% случаев причина этого – фиброзно-мышечная дисплазия.

Читать еще:  Все о гемангиомах у новорожденных детей: причины возникновения, методы лечения и последствия

Средний возраст больных на момент диагностики болезни составляет 47 лет (от 24 до 70 лет, иногда патология встречается и у детей).

Причины и механизм развития (патогенез)

Причины фибромускулярной дисплазии неизвестны. Предполагается, что развитие болезни связано с нарушением развития соединительной ткани, что приводит к потере прочности артериальной стенки. Поэтому патология нередко сочетается с сосудистыми аневризмами (мешотчатыми расширениями). Растяжение стенки сосуда приводит к травме его внутренней поверхности, как результат происходит дальнейшее замещение клеток неполноценной соединительной тканью.

Вероятно, что ангиопатия имеет генетическую причину, например, мутацию в генах коллагена и эластина. Также есть сообщения о дефиците у больных альфа-антитрипсина и связи заболевания с нейрофиброматозом, синдромом Альпорта и феохромоцитомой.

Так как женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин, в развитии болезни предполагается роль гормональных факторов или изменений, связанных с генетическими особенностями женского организма. Некоторые авторы предполагают, что половые различия связаны с разницей в функционировании иммунной системы у мужчин и женщин.

Семейные случаи болезни встречаются редко, в основном у братьев и сестер. Чаще всего фиброзно-мышечная дисплазия носит спорадический, то есть случайный характер.

Виды фибромускулярной дисплазии

По микроскопической картине сосудистых изменений заболевание условно разделяют на три вида:

  1. Фибродисплазия интимы (внутренней сосудистой оболочки) составляет менее 10% всех случаев патологии.
  2. Медиальная фибродисплазия дополнительно классифицируется на 3 подвида: медиальная (80% при поражении почечных артерий), перимедиальная (10-15% таких случаев) и медиальная гиперплазия (1-2% этих случаев).
  3. Фибродисплазия адвентиции (наружной оболочки сосуда) составляет менее 1% всех случаев заболевания.

Симптомы и признаки фиброзно-мышечной дисплазии

При поражении артерий мозга заболевание у большинства пациентов протекает бессимптомно. Поэтому надо обращать особое внимание на родственников уже выявленных больных, так как семейные случаи болезни отмечаются довольно часто.

Возможные симптомы фибромускулярной дисплазии, поражающей мозговые артерии

  • головная боль, головокружение, шум в ушах;
  • боль в шее, области сонных артерий;
  • временная слабость или онемение конечностей;
  • изменение мимики, временное нарушение речи;
  • признаки мозгового кровоизлияния: внезапная интенсивная головная боль, паралич.

Вероятные симптомы заболевания при внемозговой локализации:

  • повышение артериального давления, не поддающееся лечению (поражение артерий почек);
  • частые боли в животе, нарушения стула (поражение брыжеечных артерий или сосудов внутренних органов);
  • перемежающаяся хромота – боль в голенях, возникающая при ходьбе на некоторое расстояние и проходящая после остановки (поражение артерий конечностей).

Диагностика заболевания

При подозрении на это заболевание необходимо обратиться к ревматологу, проконсультироваться у ангиолога и сосудистого хирурга. Медицинский осмотр также включает неврологическое обследование, аускультацию (прослушивание) сонных артерий, выявление поражения почечных, висцеральных артерий и сосудов конечностей.

Признаки неврологических нарушений разнообразны – от поражения черепно-мозговых нервов до слабости, онемения конечностей и нарушения координации движений. Могут отмечаться положительные менингеальные признаки (ригидность шейных мышц, симптомы Кернига и Брудзинского).

Физический осмотр включает измерение артериального давления на обеих руках, определение пульса на периферических артериях рук и ног, аускультацию (прослушивание) артерий почек, подвздошных и подключичных сосудов.

Лабораторные исследования при фибромускулярной дисплазии обычно не дают дополнительной информации, но могут быть полезны для оценки функции почек (уровень мочевины, креатинина, остаточного азота, скорость клубочковой фильтрации).

Дополнительное исследование рекомендуется в таких случаях:

  • перенесенный в молодом возрасте инсульт или ишемическая атака;
  • субарахноидальное кровоизлияние в любом возрасте;
  • любое подозрение на фибромускулярную дисплазию.

Стандартное исследование для выявления заболевания – ангиография артерий мозга. При этом выявляются участки расширения артерий, напоминающие бисер. При 1-м и 2-м типах болезни появляются длинные трубчатые сужения (стенозы) сосудов.

УЗИ мозговых сосудов чаще всего неинформативно. Преимущества компьютерной (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ), в том числе с контрастированием, для диагностики фибро-мускулярной дисплазии только устанавливаются.

КТ и МРТ используются для диагностики ишемического инсульта, вызванного поражением артерий, а также для выявления субарахноидального кровоизлияния.

Дифференциальная диагностика фиброзно-мышечной дисплазии проводится с такими заболеваниями:

Фибромускулярная дисплазия: лечение

Отчасти из-за того, что причина заболевания неизвестна, эффективное лечение его не разработано. К счастью, патология обычно протекает доброкачественно или даже бессимптомно, и в этом случае медицинское вмешательство не требуется.

Специальная диета не требуется. При фиброзно-мышечной дисплазии следует избегать активных видов спорта или тяжелой физической работы, приводящей к повышению артериального давления. При поражении сосудов мозга необходимо отказаться от любых физических манипуляций в области шеи, включая глубокий массаж.

Если у пациента имеются симптомы болезни, тактика лечения зависит от их выраженности:

  • при артериальной гипертонии терапию проводят нефролог и кардиолог;
  • при развитии инсульта или ишемической атаки в первые 3 часа используется внутривенное введение внутривенного активатора плазминогена, в первые 6 часов показаны интраартериальная механическая эмболэктомия и интраартериальный лекарственный фибринолиз;
  • при субарахноидальном кровотечении проводится неотложное лечение для предотвращения повторного кровоизлияния, артериального вазоспазма и поражения головного мозга, используются блокаторы кальциевых каналов (нифедипин).

При выявлении на ангиографии признаков фиброзно-мышечной дисплазии без инсульта и аневризм пациенту назначается лечение антитромбоцитарными препаратами (аспирин, клопидогрел, тиклопидин). Некоторые врачи начинают лечение с гепарина или варфарина в течение 3-6 месяцев, а затем уже переводят больного на пожизненную антитромбоцитарную терапию. Однако при бессимптомном течении болезни никакие препараты не назначаются.

После перенесенного инсульта также назначается сначала антикоагулянтная, а затем антиагрегантная терапия.

Хирургическое лечение фибромускулярной дисплазии хорошо зарекомендовало себя при поражении артерий почек. Что касается хирургических вмешательств при инсульте эндартерэктомия малоэффективна при фибромускулярной дисплазии, поэтому не используется. Однако есть сообщения об успешном использовании сосудистых трансплантатов или шунтирования пораженных сосудов.

Если при фибромускулярной дисплазии обнаруживается аневризма артерии, ее лечат так же, как и при отсутствии этого заболевания. Существует 2 подхода к лечению таких аневризм: клипирование (наложение зажима на пораженный участок, требующее трепанации черепа) и эндоваскулярная операция – введение через просвет сосуда в расширение тонкой металлической, обычно платиновой, проволоки, которая расправляется и заполняет полость аневризмы. Это современный малоинвазивный способ.

Профилактика и прогноз

Необходимо придерживаться образа жизни, снижающего риск сосудистых осложнений, то есть инсульта:

  • отказ от курения;
  • контроль веса;
  • регулярные умеренные физические нагрузки;
  • здоровое питание с большим количеством растительной клетчатки;
  • постоянный контроль артериального давления.

Точные статистические данные о естественном течении болезни отсутствуют. Большинство случаев протекают бессимптомно или относительно доброкачественно. Среди диагностированных случаев болезни, если пациенты получают необходимое лечение, инсульты возникают крайне редко.

Наибольшую опасность для жизни при фиброзно-мышечной дисплазии представляет разрыв аневризмы. Он сопровождается очень высокой смертностью.

О фиброзно-мышечной дисплазии в программе «Жить здорово!» с Еленой Малышевой:

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы. В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения. Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше). Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка. Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

  • проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
  • трудно с разговором;
  • проблемы с зубами;
  • затрудненное дыхание;
  • респираторные инфекции;
  • нарушение слуха;
  • выпадение волос (облысение);
  • анемию;
  • сдавливание нервов;
  • правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
  • искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
  • сенсорные аномалии;
  • умеренную умственную отсталость;
  • неврологические симптомы.
Читать еще:  Народные способы и медикаментозное лечение сифилиса у мужчин

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Диагностика

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко. Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах. По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.

Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.

В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.

Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.

Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.

Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.

Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:

  • полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
  • рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
  • лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций.

Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.

Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

  • Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
  • такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
  • Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
  • Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
  • препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
  • лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

Рекомендации могут включать:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
  • избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
  • профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
  • меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
  • физиотерапия;
  • средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
  • другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
  • медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
  • психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
  • образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
  • для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Видеозаписи по теме

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (ОПФ)

Что такое оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия?

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия (или сокр. ОПФ, болезнь Мюнхеймера, синдром каменного человека) — очень редкое наследственное заболевание, при котором соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаются костью (в процессе, называемом оссификацией).

Болезнь Мюнхеймера присутствует при рождении, однако симптомы могут не проявляться до раннего детства. Окостенение может произойти случайно или после травмы.

Симптомы ОПФ

У рожденных с ОПФ, признаки и симптомы окостенения могут никак не выявляться, пока ребенок не станет немного старше и не начнет расти.

У новорожденных первым признаком ОПФ часто является врожденная аномалия пальцев ног.

Вскоре после рождения медицинские работники или родители могут заметить, что большие пальцы ноги ребенка короче других пальцев (см. фото выше).

Этот порок развития наблюдается у всех людей с синдромом каменного человека и является важной подсказкой для постановки диагноза.

У новорожденного также могут быть отеки вокруг глаз и кожи головы. В некоторых случаях этот отек может начаться, когда плод еще находится в утробе матери, хотя это состояние обычно диагностируется только после рождения. Около 50 процентов людей с этим заболеванием также имеют сходные врожденные аномалии в больших пальцах — также наблюдались и другие пороки развития, например, в позвоночнике.

Читать еще:  Псориатический артрит: симптомы и лечение

Большинство людей с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией впервые испытывают основные симптомы заболевания (иногда их называют «обострениями») к 10 годам жизни.

В то время как общая скорость прогрессирования состояния неизвестна, окостенение имеет тенденцию следовать определенной схеме, начиная с шеи и вплоть до плеч, туловища, конечностей и ступней.

Однако, поскольку на формирование кости могут повлиять травма (например, перелом руки) или вирусное заболевание (например, грипп), заболевание может не строго следовать этому прогрессу.

Основные симптомы болезни Мюнхеймера зависят от того, какие части тела стали окостеневшими. Часто, при заболевании встречаются нежные комки под кожей (подкожные узелки, см. фото выше). Иногда формированию этих узелков предшествует умеренная лихорадка. Большинство людей с ОПФ будут иметь общие симптомы боли, ригидности и прогрессирующего недостатка подвижности по мере разрастания костной ткани.

В зависимости от того, какие части тела окостенеют, более специфические симптомы ОПФ могут включать:

  • проблемы с питанием, которые могут привести к дефициту питательных веществ или недоеданию;
  • трудно с разговором;
  • проблемы с зубами;
  • затрудненное дыхание;
  • респираторные инфекции;
  • нарушение слуха;
  • выпадение волос (облысение);
  • анемию;
  • сдавливание нервов;
  • правосторонняя застойная сердечная недостаточность;
  • искривление позвоночника (сколиоз и кифоз).
  • сенсорные аномалии;
  • умеренную умственную отсталость;
  • неврологические симптомы.

Люди с синдромом каменного человека могут иметь периоды в своей жизни, когда костная ткань не будет расти. В других случаях может показаться, что это явление происходит случайно и при отсутствии каких-либо очевидных травм или заболеваний. Если оссификация происходит в необычной части тела (где кости обычно не обнаруживаются), это может привести к переломам.

Со временем формирование новой опухоли костей и тканей, которая сопровождает это состояние, может серьезно повлиять на то, насколько хорошо человек может двигаться.

В большинстве случаев оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия в конечном итоге приводит к полной иммобилизации. Многие люди с этим заболеванием к 30 годам будут прикованными к постели.

Причины фибродисплазии

У большинства людей, рожденных с ОПФ, заболевание возникает в результате случайной генетической мутации. Хотя это генетическое заболевание, оно обычно не встречается у всей семьи.

Человеку нужен только один пораженный ген, чтобы у него возникла оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия. Большинство случаев происходит из-за случайной мутации — у человека редко развивается состояние, потому что только от одного из родителя наследуется ненормальный ген. В генетике это явление называется как аутосомно-доминантное расстройство.

Мутация гена, ответственная за состояние, была идентифицирована исследователями из Университета Пенсильвании — они идентифицировали рецептор на хромосоме 2, называемый рецептором активина типа IA (ACVR1). ACVR1 присутствует в гене, который кодирует костные морфогенетические белки (BMP), которые помогают формировать и восстанавливать скелет, начиная с момента образования эмбриона.

Исследователи полагают, что мутация в гене предотвращает отключение этих рецепторов, что позволяет неконтролируемой кости образовываться в тех частях тела, где она обычно не появляется в течение жизни человека.

Диагностика

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия встречается очень редко. Предполагается, что только несколько тысяч человек страдают этим заболеванием, и в мире существует только около 800 известных пациентов с этим заболеванием — 285 из них находятся в Соединенных Штатах. По-видимому, ОПФ чаще встречается у детей определенной расы, и такое состояние встречается у мальчиков так же часто, как и у девочек.

Диагностика оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии может быть затруднена. Нередко изначально это заболевание ошибочно диагностируется как форма рака или как состояние, называемое агрессивным ювенальным фиброматозом.

В начале диагностики болезни Мюнхеймера, если ткань подвергается биопсии и исследованию под микроскопом (гистологическое исследование), она может иметь некоторые сходства с агрессивным ювенильным фиброматозом. Однако при последнем заболевании поражения не прогрессируют до полностью сформированной кости, как при синдроме каменного человека. Это может помочь врачу провести различие между данными болезнями.

Одним из основных диагностических признаков, который может привести врача к подозрению на болезнь Мюнхеймера, в отличие от другого состояния, является наличие коротких, неправильно сформированных больших пальцев ног.

Если биопсия ткани неясна, клиническое обследование ребенка может помочь врачу исключить агрессивный ювенильный фиброматоз. У детей с агрессивным ювенильным фиброматозом нет врожденных пороков развития пальцев ног или рук, однако она почти всегда встречается у детей с ОПФ.

Другое состояние, прогрессирующая костная гетероплазия, может также быть перепутана с оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазией. Основное различие при постановке диагноза заключается в том, что рост кости при прогрессирующей костной гетероплазии обычно начинается на коже, а не под ней. Эти костные бляшки на поверхности кожи отличаются от нежных узелков, которые образуются при ОПФ.

Другие методы обследования, которые доктор может назначить, если есть подозрения на синдром каменного человека, включают:

  • полный медицинский анамнез и медицинский осмотр;
  • рентгенологические исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или сцинтиграфия костей (сканирование костей) для поиска изменений скелета;
  • лабораторные анализы для измерения уровня щелочной фосфатазы;
  • генетическое тестирование для поиска мутаций.

Если подозревается наличие ОПФ, врачи стараются избегать любых инвазивных тестов, процедур или биопсии, потому что травма обычно приводит к образованию большего количества костной ткани у человека с таким заболеванием.

Хотя состояние обычно не встречается у всей семьи, родителям, у которых есть ребенок с диагнозом болезни Мюнхеймера, может быть полезна медико-генетическая консультация.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от ОПФ. Также нет определенного или стандартного курса лечения. Существующие методы терапии не эффективны для каждого пациента, и поэтому основной целью является лечение симптомов и предотвращение роста костей, если это возможно.

Хотя терапия не остановит прогрессирование состояния, медицинские решения по лечению боли и других симптомов, связанных с ОПФ, будут зависеть от потребностей конкретного пациента. Врач может порекомендовать попробовать один или несколько из следующих способов лечения препаратами и процедурами, чтобы улучшить качество жизни пациента:

  • Преднизон в высоких дозах или другой Кортикостероид;
  • такие препараты, как Ритуксимаб (обычно используется для лечения ревматоидного артрита);
  • Ионтофорез лекарственных веществ для доставки лекарств через кожу;
  • Миорелаксанты или инъекции местного анестетика;
  • препараты под названием Бисфосфонаты, которые используются для защиты плотности костей;
  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП);
  • лекарства для подавления тучных клеток, которые могут помочь уменьшить воспаление.

Окостенение часто происходит случайным образом и не может быть полностью предотвращено, однако, в редких случаях, оно также может происходить в ответ на воспаление, травму и болезнь.

Таким образом, рекомендации относительно активности, образа жизни, профилактического ухода и вмешательств могут быть назначены начиная с детства.

Рекомендации могут включать:

  • избегать ситуаций, которые могут привести к травме, например, полное исключение занятий спортом;
  • избегать инвазивных медицинских процедур, таких как биопсия, стоматологических процедур и внутримышечной иммунизации;
  • профилактика антибиотиками для защиты от болезней или инфекций, когда это необходимо;
  • меры по профилактики инфекций, например, надлежащая гигиена рук, для защиты от распространенных вирусных заболеваний (таких как грипп) и других респираторных вирусов, а также от осложнений, таких как пневмония;
  • физиотерапия;
  • средства передвижения и другие вспомогательные устройства, такие как ходунки или инвалидная коляска;
  • другие медицинские устройства, которые могут помочь в повседневной жизни для переодевания и купания.
  • медицинские устройства или другие меры безопасности для предотвращения падений, например, при вставании с постели или приеме душа;
  • психологическая и социальная поддержка пациентов и их семей;
  • образовательная поддержка, включая специальное образование и обучение на дому;
  • для семей может быть полезным медико-генетическая консультация.

Инвазивные процедуры или операции, направленные на удаление областей аномального роста кости, не рекомендуются, так как травма от операции почти всегда приводит к развитию дальнейшей окостенения.

Если операция абсолютно необходима, следует использовать наиболее минимально инвазивную методику. Пациентам с ОПФ также могут потребоваться особые анестезирующие средства.

В последние годы было проведено несколько клинических испытаний с целью разработки лучших вариантов лечения для людей с фибродисплазией.

Резюмируя

Оссифицирующая прогрессирующая фибродисплазия является чрезвычайно редким состоянием, при котором мутация гена заставляет соединительные ткани тела, включая мышцы, сухожилия и связки, постепенно замещаться костью (процесс называемый окостенением).

От болезни Мюнхеймера не существует лекарств и диагностика состояния довольно сложна.

Лечение в основном поддерживающее, и прогрессирование состояния обычно довольно непредсказуемо. Принятие мер во избежание травм и других ситуаций, которые могут привести к усилению окостенения, может помочь уменьшить количество замещений у человека, однако новая кость может все еще образовываться без какой-либо явной причины.

ОПФ обычно приводит к полной неподвижности, и к 30 годам большинство людей приковано к постели. В настоящее время проводятся клинические испытания, которые, как мы надеемся, позволят найти лучшие варианты лечения для повышения качества жизни пациентов с этим заболеванием.

Видеозаписи по теме

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector