0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Болезнь Тея — Сакса: симптомы, генетика и лечение

Болезнь Тея — Сакса: симптомы, генетика и лечение

Этиология и встречаемость болезни Тея-Сакса. Болезнь Тея-Сакса (MIM №272800), раннедетский ганглиозидоз GM2, — панэтническое аутосомно-рецессивное заболевание распада ганглиозидов, вызванное недостаточностью гексозаминидазы А (см. главу 12). Кроме раннедетской тяжелой формы, недостаточность гексозаминидазы А вызывает легкую форму болезни с началом в юношеском или взрослом возрасте.

Встречаемость недостаточности гексозаминидазы А широко варьирует в различных популяциях; встречаемость болезни Тея-Сакса в Северной Америке колеблется от 1 на 3600 новорожденных у евреев ашкенази до 1 на 360 000 среди не ашкенази евреев. Сравнимую с евреями-ашкенази встречаемость болезни Тея-Сакса имеют французские канадцы, каджуны в Луизиане и амиши в Пенсильвании. Повышенная частота носительства в этих четырех популяциях — следствие генетического дрейфа, хотя не исключено преимущество гетерозигот.

Патогенез болезни Тея-Сакса

Ганглиозиды — церамидовые олигосахариды, присутствующие в поверхностных мембранах всех клеток, но больше всего их в клетках мозга. Ганглиозиды концентрируются в поверхностных мембранах нейронов, особенно в аксонах и дендритах. Они функционируют как рецепторы различных гликопротеиновых гормонов и бактериальных токсинов и задействованы в дифференцировке клеток и межклеточном взаимодействии.

Гексозаминидаза А — лизосомный фермент, состоящий из двух субъединиц. а-Субъединица кодируется геном НЕХА в хромосоме 15, а бета-субъединица — геном НЕХВ в хромосоме 5. В присутствии белка-активатора гексозаминидаза А удаляет концевой N-ацетилгалактозамин из ганглиозида GM2.

Мутации генов а-субъединицы или белка-активизатора вызывают накопление GM2 в лизосомах и, этим самым, раннедетский, позднедетский или взрослый тип болезни Тея-Сакса. [Мутация а-субъединицы вызывает болезнь Сандхоффа (MIM № 268800)].

Механизм того, как накопление ганглиозида GM2 вызывает смерть нейронов, полностью не определен, хотя, по аналогии с болезнью Гоше, нейропатологию могут вызывать токсичные побочные продукты ганглиозида GM2. Уровень остаточной активности гексозаминидазы А обратно пропорционален тяжести болезни.

Пациенты с раннедетской формой ганглиозидоза GM2 имеют два патологических аллеля, приводящих к полному отсутствию активности гексозаминидазы. Пациенты с формами ганглиозидоза GM2 с началом в юношеском или взрослом возрасте — обычно сложные гетерозиготы по аллелю с полным отсутствием функции и аллелю с небольшой остаточной активностью гексозаминидазы А.

Фенотип и развитие болезни Тея-Сакса

Раннедетский тип ганглиозидоза GM2 характеризуется неврологическим ухудшением, начинающимся в возрасте 3-6 мес и приводящим к смерти к 2-4 года. Обычно моторное развитие останавливается или начинает регрессировать к 8-10 мес жизни, и в течение второго года жизни развивается неспособность к самостоятельному передвижению. Потеря зрения начинается на первом году жизни и быстро прогрессирует; почти всегда это связано с «вишнево-красным» пятном («косточкой») при обследовании глазного дна.

Судороги обычно начинаются в конце первого года жизни и непрерывно становятся все тяжелее. Дальнейшее ухудшение на втором году жизни заканчивается децеребрационной ригидностью, затруднениями глотания, тяжелыми судорогами и, наконец, вегетативным состоянием.

Ганглиозидоз GM2 с позднедетским началом выявляют на 2-4 годах жизни, он характеризуется неврологической симптоматикой, начинающейся с атаксии и дискоординации. К концу первого десятилетия большинство пациентов имеют спастичность и судороги; к 10-15 годам у большинства развивается децеребрационная ригидность и вегетативное состояние со смертью обычно во втором десятилетии жизни. Снижение зрения отмечают, но может не быть «вишневой косточки» на глазном дне; атрофия зрительного нерва и пигментный ретинит часто появляются в конце течения болезни.

Взрослый тип ганглиозидоза GM2 имеет выраженную клиническую изменчивость (прогрессирующая дистония, спиноцеребеллярная дегенерация, патология моторных нейронов или психиатрические нарушения). До 40% больных имеют прогрессирующие психиатрические проявления без психоза. Зрение затрагивается редко, и данные офтальмологического обследования обычно в норме.

Особенности фенотипических проявлений болезни Тея-Сакса:
• Возраст начала: от раннего детства до взрослого возраста
• Нейродегенерация
• «Вишневая косточка»
• Психоз

Лечение болезни Тея-Сакса

Диагноз ганглиозидоза GM2 ставят на основании выявления как отсутствующей или почти отсутствующей активности гексозаминидазы А в сыворотке крови или в лейкоцитах, так и нормальной или повышенной активности гексозаминидазы В. Для диагностики также можно использовать анализ мутаций в гене НЕХА, но обычно его выполняют только для уточнения транспортного носительства и пренатальной диагностики.

Болезнь Тея-Сакса в настоящее время — инкурабельное заболевание; следовательно, лечение направлено на устранение симптомов и паллиативный уход. Почти все больные требуют фармакологического лечения судорог. Психиатрические проявления пациентов с взрослым типом ганглиозидоза GM2 обычно не поддаются стандартным антипсихотическим или противодепрессивным средствам; наиболее эффективны препараты лития и электросудорожная терапия.

Риски наследования болезни Тея-Сакса

Для потенциальных родителей без GM2-ганглиозидоза в семейном анамнезе эмпирический риск родить ребенка, больного СМ2-ганглиозидозом, зависит от частоты заболевания в их этнических группах. Для большинства жителей северной Америки эмпирический риск носительства составляет приблизительно 1 на 250-300, но для евреев-ашкенази эмпирический риск носительства — приблизительно 1 на 30. Для пары, в которой оба родителя носители, риск родить ребенка с ганглиозидозом GM2 равен 1/4.

Читать еще:  Липидный спектр (липидограмма): что это такое, показатели нормы, расшифровка

Пренатальная диагностика основана на идентификации мутаций в гене НЕХА или на определении недостаточности гексозаминидазы А в тканях плода, например, ворсинах хориона или амниоцитах. Для эффективной идентификации пораженного плода с помощью анализа мутации в гене НЕХА обычно необходимо, чтобы мутации, вызывающие ганглиозидоз GM2 в семье, уже были известны.

Скрининг популяций высокого риска на носительство и последующие превентивные мероприятия уменьшили встречаемость болезни Тея-Сакса среди евреев-ашкенази почти на 90%. По традиции такой скрининг выполняют по определению активности гексозаминидазы А сыворотки крови с искусственным субстратом.

Этот чувствительный метод, тем не менее, не способен различить патологические мутации и псевдонедостаточность (снижение распада искусственного субстрата, но нормальный распад естественного субстрата); следовательно, носительство обычно подтверждают молекулярным анализом НЕХА. В гене НЕХА обнаружено два аллеля псевдонедостаточности и более 70 патологических мутаций.

Среди евреев-ашкенази, положительных по результатам ферментного скрининга, 2% — гетерозиготны по аллелю псевдонедостаточности, и 95-98% гетерозиготны по одной из трех патологических мутаций, две вызывают раннедетскую форму, одна — взрослую форму GM2-ганглиозидоза. В отличие от этого, среди остальных североамериканцев, положительных по результатам ферментативного скрининга, 35% — гетерозиготны по аллелям псевдонедостаточности.

Пример болезни Тея-Сакса. Семейная пара, оба евреи ашекенази, направлена в клинику генетики для оценки риска родить ребенка с болезнью Тея-Сакса. Сестра жены умерла от болезни Тея-Сакса в детстве. Дядя мужа по отцу находится в психиатрической лечебнице, но его диагноз неизвестен. Как муж, так и жена отказались от скрининга на носительство болезни Тея-Сакса в подростковом возрасте.

Анализ фермента показал, что как муж, так и жена имеют чрезвычайно низкую активность гексозаминидазы А. Последующий молекулярный анализ мутаций, преобладающих у евреев ашкенази, подтвердил, что у жены имеется патогенная мутация, тогда как у мужа только аллель псевдонедостаточности.

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Болезнь Тея-Сакса

У некоторых детей после рождения может развиться редкая генетическая болезнь Тея-Сакса, которая постепенно разрушает нейроны или нервные клетки в головном и спинном мозге. Это расстройство пока неизлечимо, но в ближайшем будущем ученые рассчитывают найти лекарство и делают большие ставки на трансплантацию костного мозга и генную терапию.

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса — это наследственное нейродегенеративное расстройство, которое передается от родителей к ребенку.

У младенцев это редкое и прогрессирующее заболевание со смертельным исходом. Оно срабатывает, когда отсутствует гексозаминидаза-фермент, ответственный за расщепление жировых компонентов — ганглиозид. Они необходимы для нормального развития нервной системы и головного мозга.

Обычно ганглиозиды непрерывно расщепляются ферментом гексозаминидазой А для поддержания соответствующего баланса. Но при болезни Тая-Сакса этот фермент (необходимый для удаления избытка ганглиозидов) отсутствует. Это приводит к накоплению ганглиозидов в головном мозге, что затрудняет работу нервов и приводит к появлению симптомов расстройства.

Различные формы болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса может иметь множество форм. Наиболее распространенная — инфантильная, которая проявляется у детей примерно в возрасте 6 месяцев, после чего их развитие замедляется. Младенцы с тяжелой инфантильной формой расстройства обычно доживают только до раннего детства.

Другие формы этого заболевания встречаются довольно редко.

Симптомы болезни Тея-Сакса могут проявляться в более старшем возрасте — от 2 до 5 лет, но обычно они не столь явные, как при инфантильной форме. Такое состояние называется ювенильной гексозаминидазой. Прогрессирование заболевания происходит довольно медленно и может привести к смерти в возрасте между 5 и 15 годами.

Существует также поздняя ювенильная или взрослая форма этого расстройства, симптомы которой проявляются в зрелом возрасте. Она встречается крайне редко. Продолжительность жизни людей с этим расстройством может отличаться.

Другая разновидность болезни Тея-Сакса — мягкая по течению хроническая гексозаминидаза. Симптомы могут начать проявляться примерно в возрасте 5 лет и затем возникнуть только в возрасте от 20 до 30 лет.

Причины болезни Тея-Сакса

Причины болезни Тея-Сакса могут заключаться в следующем:

  • Мутация или изменение в гене Гекса (субъединица гексозаминидазы А) не позволяет организму продуцировать фермент гексозаминидазы А. Недостаток этого фермента вызывает накопление жиров, называемых ганглиозидами, в головном мозге, что влияет на работу нервной системы и вызывает заболевание.
  • В случае, если ребенок наследует два дефектных Гекса-гена, по одному от отца и матери, у него развивается болезнь Тея-Сакса. В случае, если ребенок получает один мутировавший ген, а другой нормальный, он оказывается носителем. Он может быть не затронут болезнью, но будет нести дефектный ген и, вероятно, передаст его потомству.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Некоторые из распространенных симптомов инфантильной болезни Тея-Сакса являются:

  • преувеличенная реакция испуга на громкие звуки;
  • потеря слуха;
  • потеря периферического зрения;
  • мышечные судороги;
  • мышечная слабость;
  • снижение умственных функций;
  • вишнево-красное пятно в глазу;
  • невнятная речь;
  • отсутствие координации мышц;
  • отсутствие скоординированных движений при ползании, переворачивании, сидении.

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса могут сильно варьироваться. Некоторые из них:

  • затрудненное дыхание и глотание;
  • нетвердая походка;
  • потеря зрения;
  • судороги;
  • паралич;
  • когнитивные нарушения.

Диагностика и тесты

Для диагностики болезни Тея-Сакса проводится пренатальный тест между 10 и 12 неделями беременности на забор ворсинок хориона (CVS), во время которого из плаценты извлекают образцы клеток.

Читать еще:  Чем опасна эрозия шейки матки у нерожавших девушек: вся правда и мифы о патологии

Амниоцентез — еще один анализ, который обычно делают примерно на 15-20 неделе беременности. Он включает в себя забор околоплодной жидкости и помогает выявить частоту возникновения данного расстройства.

Генетическое тестирование родителей проводится для того, чтобы определить, являются ли они носителями болезни Тея-Сакса. В том случае, если у ребенка появляются симптомы заболевания, врач может сначала поинтересоваться семейным анамнезом. Он также может провести физический осмотр глаз ребенка, чтобы проверить наличие вишнево-красного пятна, которое является одним из характерных симптомов расстройства болезни Тея-Сакса.

Также ребенку могут назначить сдачу ферментативного анализа тканей или образцов крови, который исследует наличие и уровень гексозаминидазы А. При болезни Тея-Сакса эти показатели отсутствуют или снижены..

Лечение болезни Тея-Сакса

От болезни Тая-Сакса нет лекарства. Однако некоторые методы помогают справиться с ее симптомами. Так, например, для контроля тремора используются противосудорожные препараты.

Другое поддерживающее лечение может включать использование физиотерапии грудной клетки — для удаления избыточного образования слизи из легких ребенка, чтобы облегчить проблемы с дыханием.

В случае, если у ребенка развиваются трудности с глотанием пищи или жидкости, врач может предложить гастростомическую трубку — устройство для кормления, которое вводится через нос. В качестве альтернативы возможна хирургическая установка эзофагогастростомической трубки.

В комплекс терапии входит также массаж, который помогает сохранить гибкость суставов и мышц.

Профилактика болезни Тея-Сакса

Предотвратить возникновение инфантильной болезни Тея-Сакса сложно, поскольку она является наследственной.

Скрининговые тесты, такие как амниоцентез или CVS беременных женщин, могут оказаться полезными для выявления носителей этого расстройства.

Диагностические анализы крови — это еще один способ выяснить, являются ли будущие родители носителями вируса или нет.

В случае, если у пары имеется расстройство Тея-Сакса в семейном анамнезе, перед планированием ребенка необходимо обратиться за консультацией генетика.

Причины

Метаболические нарушения, составляющие основу заболевания, вызваны мутацией гена HEXA, который находится на длинном плече 15 хромосомы. Он кодирует альфа-субъединицу фермента лизосом бета-N-ацетилгексозаминидазы А. Болезнь Тея-Сакса наследуется по аутосомно-рецессивному принципу – для возникновения симптоматики необходимо присутствие в хромосоме двух мутированных генов. Риск болезни у ребенка существует, только если оба супруга являются носителями мутации, составляет 25%. Таким образом, патология может проявиться в любом поколении независимо от того, когда произошла мутация. Носительство долгое время может оставаться скрытым – в этом случае доминантный «здоровый» ген в состоянии обеспечить организм производством фермента на 50% и более, что достаточно для нормального протекания биохимических реакций.

К началу 2000-х годов выявлено более 100 различных мутаций в генах HEXA: вставки в пары оснований, делеции пар оснований, сплайс-сайт мутации, точечные мутации и другие варианты изменений структуры гена. Каждая из этих мутаций определенным образом влияет на строение фермента и подавляет его активность. Разнообразие мутаций пары генов – компаундная гетерозиготность – определяет наличие нескольких форм болезни. Одинаково мутировавшие гены в аллели вызывают полную инактивацию катаболизма ганглиозидов. Наследование разных (не одинаковых) мутаций в паре генов чаще проявляется уменьшением активности фермента, а не полной инактивацией.

Болезнь Тея-Сакса

У некоторых детей после рождения может развиться редкая генетическая болезнь Тея-Сакса, которая постепенно разрушает нейроны или нервные клетки в головном и спинном мозге. Это расстройство пока неизлечимо, но в ближайшем будущем ученые рассчитывают найти лекарство и делают большие ставки на трансплантацию костного мозга и генную терапию.

Что такое болезнь Тея-Сакса?

Болезнь Тея-Сакса — это наследственное нейродегенеративное расстройство, которое передается от родителей к ребенку.

У младенцев это редкое и прогрессирующее заболевание со смертельным исходом. Оно срабатывает, когда отсутствует гексозаминидаза-фермент, ответственный за расщепление жировых компонентов — ганглиозид. Они необходимы для нормального развития нервной системы и головного мозга.

Обычно ганглиозиды непрерывно расщепляются ферментом гексозаминидазой А для поддержания соответствующего баланса. Но при болезни Тая-Сакса этот фермент (необходимый для удаления избытка ганглиозидов) отсутствует. Это приводит к накоплению ганглиозидов в головном мозге, что затрудняет работу нервов и приводит к появлению симптомов расстройства.

Различные формы болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса может иметь множество форм. Наиболее распространенная — инфантильная, которая проявляется у детей примерно в возрасте 6 месяцев, после чего их развитие замедляется. Младенцы с тяжелой инфантильной формой расстройства обычно доживают только до раннего детства.

Другие формы этого заболевания встречаются довольно редко.

Симптомы болезни Тея-Сакса могут проявляться в более старшем возрасте — от 2 до 5 лет, но обычно они не столь явные, как при инфантильной форме. Такое состояние называется ювенильной гексозаминидазой. Прогрессирование заболевания происходит довольно медленно и может привести к смерти в возрасте между 5 и 15 годами.

Существует также поздняя ювенильная или взрослая форма этого расстройства, симптомы которой проявляются в зрелом возрасте. Она встречается крайне редко. Продолжительность жизни людей с этим расстройством может отличаться.

Другая разновидность болезни Тея-Сакса — мягкая по течению хроническая гексозаминидаза. Симптомы могут начать проявляться примерно в возрасте 5 лет и затем возникнуть только в возрасте от 20 до 30 лет.

Причины болезни Тея-Сакса

Причины болезни Тея-Сакса могут заключаться в следующем:

  • Мутация или изменение в гене Гекса (субъединица гексозаминидазы А) не позволяет организму продуцировать фермент гексозаминидазы А. Недостаток этого фермента вызывает накопление жиров, называемых ганглиозидами, в головном мозге, что влияет на работу нервной системы и вызывает заболевание.
  • В случае, если ребенок наследует два дефектных Гекса-гена, по одному от отца и матери, у него развивается болезнь Тея-Сакса. В случае, если ребенок получает один мутировавший ген, а другой нормальный, он оказывается носителем. Он может быть не затронут болезнью, но будет нести дефектный ген и, вероятно, передаст его потомству.
Читать еще:  Синдром инсулинорезистентности

Симптомы болезни Тея-Сакса

Некоторые из распространенных симптомов инфантильной болезни Тея-Сакса являются:

  • преувеличенная реакция испуга на громкие звуки;
  • потеря слуха;
  • потеря периферического зрения;
  • мышечные судороги;
  • мышечная слабость;
  • снижение умственных функций;
  • вишнево-красное пятно в глазу;
  • невнятная речь;
  • отсутствие координации мышц;
  • отсутствие скоординированных движений при ползании, переворачивании, сидении.

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса могут сильно варьироваться. Некоторые из них:

  • затрудненное дыхание и глотание;
  • нетвердая походка;
  • потеря зрения;
  • судороги;
  • паралич;
  • когнитивные нарушения.

Диагностика и тесты

Для диагностики болезни Тея-Сакса проводится пренатальный тест между 10 и 12 неделями беременности на забор ворсинок хориона (CVS), во время которого из плаценты извлекают образцы клеток.

Амниоцентез — еще один анализ, который обычно делают примерно на 15-20 неделе беременности. Он включает в себя забор околоплодной жидкости и помогает выявить частоту возникновения данного расстройства.

Генетическое тестирование родителей проводится для того, чтобы определить, являются ли они носителями болезни Тея-Сакса. В том случае, если у ребенка появляются симптомы заболевания, врач может сначала поинтересоваться семейным анамнезом. Он также может провести физический осмотр глаз ребенка, чтобы проверить наличие вишнево-красного пятна, которое является одним из характерных симптомов расстройства болезни Тея-Сакса.

Также ребенку могут назначить сдачу ферментативного анализа тканей или образцов крови, который исследует наличие и уровень гексозаминидазы А. При болезни Тея-Сакса эти показатели отсутствуют или снижены..

Лечение болезни Тея-Сакса

От болезни Тая-Сакса нет лекарства. Однако некоторые методы помогают справиться с ее симптомами. Так, например, для контроля тремора используются противосудорожные препараты.

Другое поддерживающее лечение может включать использование физиотерапии грудной клетки — для удаления избыточного образования слизи из легких ребенка, чтобы облегчить проблемы с дыханием.

В случае, если у ребенка развиваются трудности с глотанием пищи или жидкости, врач может предложить гастростомическую трубку — устройство для кормления, которое вводится через нос. В качестве альтернативы возможна хирургическая установка эзофагогастростомической трубки.

В комплекс терапии входит также массаж, который помогает сохранить гибкость суставов и мышц.

Профилактика болезни Тея-Сакса

Предотвратить возникновение инфантильной болезни Тея-Сакса сложно, поскольку она является наследственной.

Скрининговые тесты, такие как амниоцентез или CVS беременных женщин, могут оказаться полезными для выявления носителей этого расстройства.

Диагностические анализы крови — это еще один способ выяснить, являются ли будущие родители носителями вируса или нет.

В случае, если у пары имеется расстройство Тея-Сакса в семейном анамнезе, перед планированием ребенка необходимо обратиться за консультацией генетика.

  1. R.A. Gravel, M.M. Kaback, R.L. Proia, K. Sandhoff, K. Suzuki, K. Suzuki The GM2 gangliosidoses A.L. Beaudet, C.R. Scriver, W.S. Sly, D. Valle (Eds.), The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Diseases, McGraw-Hill, New York (2001), pp. 3827-3876
  • «„Еврейская болезнь“ Тея-Сакса среди израильтян почти исчезла», newsru.com, 18 января 2005 (Проверено 18 июля 2008)
  • «Генетические болезни евреев», sem40.ru (Проверено 18 июля 2008)

Wikimedia Foundation . 2010 .

  • Болезнь Иценко
  • Болезнь Унферрихта

Полезное

Смотреть что такое «Болезнь Тея» в других словарях:

Болезнь Тея-Сакса — МКБ 10 E75.0 МКБ 9 330.1 OMIM 272800 … Википедия

болезнь Тея-Сакса — НЗЧ из групп амавротических идиотий и гликозидозов, характеризующееся отсутствием гексозаминидазы А; летально в раннем возрасте (обычно 4 6 месяцев); наследуется по аутосомно рецессивному типу, ген HEXA локализован на участке q23 q24 хромосомы 15 … Справочник технического переводчика

болезнь Сандгоффа — НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по симптомам Б.С. близка к болезни Тея Сакса; наследуется по… … Справочник технического переводчика

болезнь Сандгоффа — Sandhoff disease, GM2 gangliosidosis II болезнь Сандгоффа. НЗЧ, характеризующееся резкими нейрологическими отклонениями; обусловлено мутацией в составе гена β субъединицы гексозаминидазы, что приводит к аномальному отложению ганглиозидов; по… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

Тея-Сакса идиотия — наследственное заболевание, обусловленное нарушением жирового обмена, при котором происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и гибель этих клеток; наиболее распространенный вид амавротической идиотии. Описана в 1881 … Дефектология. Словарь-справочник

Тея-Сакса болезнь — (W. Tay, 1843 1927, англ. офтальмолог; В. P. Sachs, 1858 1944, амер. невропатолог) см. Идиотия амавротическая детская ранняя … Большой медицинский словарь

Тея-Сакса болезнь — – см. Идиотия амавротическая … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Нимана-Пика болезнь — (Niemann, 1914; Pick, 1922) – генетический, с аутосомно рецессивным типом наследования сфингомиелиновый липидоз с ослаблением активности (до полного прекращения) сфингомиелиназы и накоплением в органах сфингомиелина. Различают 4 формы болезни:… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Липидо́зы — (lipidoses; липид [ы] (Липиды) + ōsis) группа заболеваний, характеризующихся нарушением липидного обмена и имеющих преимущественно наследственный характер. Большинство Л. относится к болезням накопления (Болезни накопления), которые обусловлены… … Медицинская энциклопедия

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector