0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Болезнь Штрюмпеля: лечение, симптомы, прогноз

Болезнь Штрюмпеля

  • Атрофия мышц ног
  • Атрофия мышц рук
  • Мышечная слабость
  • Нарушение зрения
  • Нарушение функций органов малого таза
  • Недержание мочи
  • Повышенная утомляемость ног
  • Повышенный тонус мышц ног
  • Снижение интеллекта
  • Снижение слуха
  • Трудности в ходьбе
  • Трудности при движении стопой
  • Трудности при сгибании в тазобедренных суставах
  • Трудности при сгибании ног в коленях
  • Частые падения
  • Эпилептические припадки

Болезнь Штрюмпеля – это болезнь, при которой в ногах начинает появляться слабость. Происходит это из-за повышенного мышечного тонуса в конечностях. Заболевание считается наследственным и может начать развиваться в любом возрасте.

Спастическая параплегия (другое название болезни Штрюмпеля) изучается уже больше века, однако, до сих пор исследования не завершились. Удалось выяснить, что патология оказывает влияние на работу центральной нервной системы и головного мозга. К тому же она медленно, но все же прогрессирует.

Этиология

Наследственная проявившаяся спастическая параплегия передается по нескольким типам:

  • Аутосомно-доминантный. Один из родителей ‒ носитель, тогда в 55% и даже в 100% случаев заболевание передается детям.
  • Аутосомно-рецессивный. Двоим родителям поставлен диагноз носители заболевания, тогда риск развития патологии у детей составляет 25-50%.
  • Х-сцепленный. Для этого типа характерно то, что носителями являются женщины, а заболевание развивается у мужчин.

Недавно зарубежные ученые обнаружили ген, вызывающий данный патологический процесс.

Классификация

В медицине такая болезнь делится на несколько форм, которые имеют специфические симптомы:

  • несложная форма, для которой характерен паралич ног, при этом иные патологии отсутствуют;
  • осложненная форма – кроме паралича ног, наблюдается атрофия зрительного нерва, эпилептические приступы, ухудшение слуха, патологии при развитии сердца, а также неправильное развитие ступней.

По генетическим признакам наследственная развивающаяся спастическая параплегия делится на:

  • семейную – передача заболевания происходит от поколения к поколению;
  • идиопатическую – в истории болезни семьи эта патология не зафиксирована.

Также патология делится на типы, которые различны для каждого возраста:

  • Первый тип. Характерен для людей до тридцати пяти лет, при этом спастическая параплегия ног проявляется чаще, чем слабость и трудности при хождении.
  • Второй тип. Патология развивается после тридцати пяти лет. Проявляется слабость в мышцах, болезнь развивается немного быстрее.

Также есть классификация болезни по генному типу – на сегодняшний день тип SPG 4 самый распространенный. Треть пациентов страдает именно от него.

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля проявляет симптомы довольно медленно:

  • Основной признак в раннем детстве, когда болезнь только начинает развиваться, – дети трудно учатся ходить, плохо формируется этот навык.
  • У подростков симптомы этой патологии таковы: трудности при ходьбе, быстрая утомляемость нижних конечностей, частые судороги, проблемы при сгибании ног в коленных суставах и тазобедренных, человек часто падает.
  • Позже признаки становятся ярче, все движения затруднительны, больным тяжело двигать стопами.
  • Проявление мышечной слабости наблюдается спустя длительное время после того, как начала развиваться спастическая параплегия.
  • Для рецессивной формы такой период затянется на несколько лет. При доминантной форме период затягивается на более долгий срок.
  • Тонус мышц начинает повышаться с самого детства, в результате чего они расслабиться не могут.
  • Только одна нижняя конечность может иметь нарушения в движениях, однако, при обследовании тонус мышц фиксируется в обеих ногах.
  • На фоне гиперрефлексии наблюдаются патологические рефлексы стоп разгибательного и сгибательного характера, а также синкинезия.
  • На поздних этапах болезни, мышцы ног начинают атрофироваться, происходит полное либо частичное снижение их активности.
  • При патологиях SPG 10 и SPG 17, отмирание мышечных волокон наблюдается в руках. На поздних этапах появляются сбои в работе органов таза и непроизвольное выделение мочи.
  • Если диагностирована форма SPG 19, тогда вытекание мочи начинается с самого начала заболевания, но если это другая форма, то недержание больше характерно для больных преклонного возраста.

В сложных случаях появляются другие симптомы, а именно:

  • нарушение интеллектуальных способностей;
  • приступы эпилепсии;
  • ретинопатия;
  • ухудшение слуха и многие другие.

Необходимо отметить, что данный патологический процесс проявляет признаки не внезапно, а постепенно. Поэтому больной долгое время не идет в больницу. Но если обращение было своевременным, тогда прогноз лечения патологии будет благоприятным.

Диагностика

Диагностика болезни Штрюмпеля подразумевает: визуальный осмотр врача, аппаратное обследование и лабораторные исследования.

Первое, что уточняет врач во время осмотра, есть ли подобные жалобы у старших членов семьи.

Кроме этого, необходимо:

  • Опросить больного, чтобы выяснить, как давно появились подобные признаки, а именно: трудности при разговоре, слабость в ногах и другие.
  • Определить патологические рефлексы и мышечный тонус, поскольку болезнь Штрюмпеля характеризуется снижением тонуса при повторном движении.
  • Назначить компьютерную, а также магнитно-резонансную томографию. С их помощью исследуют спинной мозг, выявляют любые нарушения в нем. К сожалению, вероятность выявления изменений небольшая.
  • Провести генетический анализ, который можно сделать еще в период внутриутробного развития.

Кроме описанных способов диагностики, проводится и дифференциальное обследование. Это поможет врачу исключить другие патологии, такие как нейросифилис, опухоли спинного мозга и другие, а МРТ поможет отличить это заболевание от лейкодистрофии.

Лечение

Лечение болезни Штрюмпеля паллиативное. На сегодняшний день нет эффективных методов терапии, способных вылечить семейный спастический диагностированный паралич Штрюмпеля. Как и нет методов, чтобы остановить или замедлить его развитие.

Терапия поможет лишь снизить интенсивность проявления симптомов, а также улучшить психоэмоциональное и физическое состояние.

Врач назначает следующие группы препаратов:

  • миорелаксанты;
  • транквилизаторы;
  • витамины группы В.

Прием этих лекарственных средств должен начинаться с минимальной дозировки, позже ее необходимо увеличивать. Как только спастика немного снизится, увеличение дозировки прекращается.

Если на фоне увеличения дозы появляются побочные явления, тогда ее необходимо начать снижать. Если прием медикаментозных средств невозможен или же они не дают ожидаемого результата, врач назначает инъекции.

Читать еще:  Жировики на лице: медикаментозные способы лечения

В запущенных ситуациях лекарство вводят в цереброспинальную жидкость.

Кроме того, используют и другие методы терапии, а именно:

  • лечебная гимнастика;
  • физиотерапия (лечебный массаж, ванны и парафинолечение).

Все пациенты с диагнозом болезнь Штрюмпеля, а также те, кто прошел лечение, состоят на учете у ортопеда.

В крайних случаях рекомендуют ношение ортеза или проводят оперативное вмешательство.

Возможные осложнения

Болезнь Штрюмпеля не представляет никакой опасности для жизни, но из-за нее снижается качество жизни и трудоспособность человека. Однако наследственная выявленная спастическая параплегия имеет свойства к прогрессированию, а признаки могут проявляться в различной степени.

Прогнозировать развитие патологии необходимо только в индивидуальном порядке.

Самое тяжелое течение имеет параплегия Штрюмпеля, начавшаяся в детстве. У пациентов с неосложненной формой, во время пубертатного периода состояние стабилизируется.

Практически все больные могут передвигаться самостоятельно, но некоторые все же теряют эту способность полностью.

Профилактика

Из-за отсутствия четких причин, по которым возник такой синдром, отсутствует и профилактика. Семейная выявленная спастическая параплегия Штрюмпеля – наследственное заболевание.

Болезнь Штрюмпеля ( болезнь Штрюмпеля-Лорена , семейная спастическая параплегия )

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей. Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов. Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

МКБ-10

Общие сведения

Семейная спастическая параплегия впервые была описана в 1883 г. немецким клиницистом А. Штрюмпелем. В дальнейшем изучением этой патологии занимался М. Лорен. В честь этих исследователей в медицинскую практику было введено эпонимическое название — болезнь Штрюмпеля-Лорена, которое в современной неврологии чаще употребляется как болезнь Штрюмпеля. Патогенетическим субстратом заболевания выступает прогрессирующее глиальное перерождение пирамидных трактов передних и боковых столбов на уровне грудных и поясничных сегментов спинного мозга. Наряду с этим могут наблюдаться атрофические процессы в передних рогах, дегенерация проводящих путей мозжечка, уменьшение числа нейронов моторной зоны коры, глиоз пирамидных трактов на уровне ствола мозга.

Данные о распространенности болезни Штрюмпеля варьируют, в среднем она составляет около 3,8 случаев на 100 тыс. населения. Возрастной период дебюта клинической картины весьма широк: от 1 до 80 лет. Однако чаще всего болезнь Штрюмпеля манифестирует в возрасте 10-30 лет. В результате бурного развития генетики в последнее время было выявлено и продолжает открываться множество генетических вариантов семейной спастической параплегии. В настоящее время выделяют не менее 17 хромосомных локусов, дефекты в которых обуславливают болезнь Штрюмпеля с аутосомно-доминантным наследованием, 29 локусов, ответственных за аутосомно-рецессивные типы заболевания, и 4 локуса, связанные с наследуемыми Х-сцепленно формами.

Классификация болезни Штрюмпеля

В клинической практике применяется классификация семейной спастической параплегии, учитывающая сразу несколько различных аспектов. В зависимости от механизма наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы. В первом случае, если болезнь Штрюмпеля имеется у одного из родителей, то вероятность заболевания у потомков составляет 50%. Во втором — заболевание у ребенка возможно, если оба родителя являются носителями дефектного гена, риск рождения больного ребенка — 25%. При наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, заболевают только лица мужского пола, женщины являются носительницами патологического гена.

По клиническим проявлениям болезнь Штрюмпеля классифицируют на неосложненные (простые) и осложненные (сложные) формы. Первые не сопровождаются другими ведущими симптомами, кроме спастического нижнего парапареза, вторые представляют собой его сочетание с другими неврологическими нарушениями (эпилепсией, задержкой психического развития, расстройством слуха, атрофией зрительных нервов, ретинопатией, мозжечковой атаксией, дизартрией). Различают также болезнь Штрюмпеля с началом в детском, подростковом и взрослом возрасте.

По виду генного дефекта классификация строится в виде числовой последовательности. Используется англоязычная аббревиатура гена семейной спастической параплегии — SPG, после которой следует цифра от 1 до 56 и более (в связи с постоянным обнаружением новых видов мутаций). Исследования показали, что наиболее распространенным является тип SPG4, который составляет до 40% случаев заболевания.

Симптомы болезни Штрюмпеля

При раннем дебюте болезни первыми симптомами выступают задержка при формировании навыков ходьбы и хождение на цыпочках. При начале в более старшем возрасте клиника манифестирует затруднениями при ходьбе с частыми падениями. Зачастую первой жалобой пациентов становиться «плохая опора стоп при ходьбе», «скованность в ногах». Повышение мышечного тонуса в ногах присутствует с самого начала болезни. В период дебюта оно может носить транзиторный характер: усиливаться при ходьбе и исчезать в покое. Спастичность преобладает в камбаловидных мышцах голени, приводящих и задних мышцах бедра. Она может иметь асимметричный характер. В некоторых случаях пациент жалуется на проблемы лишь с одной ногой. Однако неврологический осмотр выявляет двустороннее повышение тонуса и гиперрефлексию обеих ног с наличием пирамидных стопных знаков (Оппенгейма, Бабинского, Бехтерева, Россолимо и пр.), может вызываться клонус стоп.

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук. В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни. Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции. Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Диагностика болезни Штрюмпеля

Решающее диагностическое значение имеет наличие в качестве базового симптома нижней центральной параплегии и ее семейный характер. При спорадических и осложненных формах неврологу приходится проводить дифдиагностику с БАС, опухолью спинного мозга, спинальным вариантом рассеянного склероза, сосудистой миелопатией, нейросифилисом. С целью дифференцировки параплегии Штрюмпеля от лейкодистрофий проводится МРТ головного мозга. В ряде случаев она выявляет атрофические изменения коры мозга. МРТ позвоночника визуализирует дегенеративно-атрофические процессы в боковых и передних столбах на уровне грудных и/или поясничных сегментов спинного мозга.

Читать еще:  Симптомы нехватки прогестерона у женщин

Вспомогательным методом в диагностике болезни Штрюмпеля выступает электронейромиография (ЭНМГ) и исследование вызванных потенциалов. ЭНМГ позволяет определить наличие и степень нейропатии. Исследование соматосенсорных ВП демонстрирует задержку проведения по задним спинномозговым столбам, исследование корковых ВП — уменьшение скорости проведения по корково-спинальному пути. Важное диагностическое значение имеет генеалогический анализ и молекулярно-генетические исследования. По причине большой гетерогенности патологии последние проводятся только для наиболее встречающихся типов болезни. Возможна пренатальная диагностика.

Лечение и прогноз болезни Штрюмпеля

Основу терапии составляют миорелаксанты (баклофен, толперизон) и транквилизаторы (тазепам, диазепам), которые также оказывают расслабляющий мышцы эффект. Лечение стартует с минимальной дозировки препарата, которая постепенно увеличивается. При достижении эффекта в виде существенного ослабления спастики, дозу препарата прекращают наращивать. При возникновении побочных эффектов останавливают увеличение дозы, если это не помогает — производят ее постепенное снижение. Резкая отмена препарата опасна синдромом отмены, т. е. быстрым нарастанием спастики до степени, превышающей первоначальные проявления. В случаях, когда пероральный прием не дает желаемого эффекта, препараты вводят внутримышечно. Возможно эндолюмбальное локальное введение. При грубой спастике прибегают к установке помпы для постоянной интратекальной инфузии баклофена. Указанное лечение является симптоматическим, оно не позволяет полностью излечить болезнь Штрюмпеля, а лишь дает возможность уменьшить скованность в ногах и, таким образом, улучшить их подвижность.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы. Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны). Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Болезнь Штрюмпеля не представляет угрозы для жизни пациента, но снижает его трудоспособность. Скорость прогрессирования и степень выраженности симптоматики весьма варьирует даже среди членов одной семьи. Возникновение заболевания в раннем возрасте обычно характеризуется более злокачественным течением. При неосложненных формах в период пубертата состояние может стабилизироваться; несмотря на значительные трудности при ходьбе, пациенты не теряют способности к самостоятельному передвижению. В других случаях отмечается неуклонное прогрессирование с утратой возможности ходить.

Болезнь Штрюмпеля

. или: Семейная спастическая параплегия, болезнь Эрба-Шарко-Штрюмпеля

Симптомы болезнь штрюмпеля

  • Слабость в мышцах ног (реже рук): приводит к трудностям либо полной невозможности самостоятельной ходьбы.
  • Повышение мышечного тонуса в ногах (реже в руках): при этом мышцы напряжены, не до конца расслабляются.
  • Ощущение скованности в ногах.
  • Быстрая утомляемость мышц ног.
  • Деформация стопы: стопа при этом укорачивается и становится выше (так называемая полая стопа).

Реже встречаются следующие симптомы:

  • нечленораздельность речи;
  • истончение мышц ног (амиотрофии);
  • снижение чувствительности в ногах;
  • недержание мочи.

Формы

  • В зависимости от особенностей течения заболевания выделяют следующие его формы:
    • неосложненную — в клинической картине преобладает слабость в мышцах ног без особых сопутствующих нарушений;
    • осложненную — кроме слабости в мышцах, могут встречаться пороки развития сердца, глаз, деформация стопы и т.п.
  • В зависимости от наличия случаев заболевания в семье различают:
    • семейную болезнь Штрюмпеля — при этом заболевание передается от родителей к детям;
    • идиопатическую болезнь Штрюмпеля — семейной истории заболевания при этом обнаружить не удается.

Причины

  • Точная причина болезни Штрюмпеля неизвестна.
  • Болезнь в большинстве случаев передается по наследству с помощью различных типов:
    • аутосомно-доминантный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 50 до 100%;
    • аутосомно-рецессивный: при этом в паре, где один из родителей болен, вероятность рождения больного ребенка составляет от 0 до 50%;
    • сцепленный с Х-хромосомой: при этом чаще болеют лица мужского пола.

Врач невролог поможет при лечении заболевания

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • как давно появились жалобы (слабость в ногах, повышение мышечного тонуса и скованность в мышцах ног, нечленораздельность речи);
    • были ли в семье у кого-то подобные жалобы.
  • Неврологический осмотр: оценка силы в мышцах ног и рук, оценка мышечного тонуса (у больных параплегией Штрюмпеля тонус повышен по спастическому типу (то есть уменьшается при повторных движениях), поиск патологических рефлексов (появляются при поражении пирамидных путей, обеспечивающих двигательную активность мышц).
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) спинного мозга с углубленным рассмотрением пирамидных трактов: позволяет послойно изучить строение спинного мозга и обнаружить истончение пирамидных трактов. В большинстве случаев никаких изменений спинного мозга может быть не обнаружено.
  • Исследование сенсорных вызванных потенциалов: этот метод, оценивающий проведение чувствительных импульсов по спинному мозгу, используется для оценки его сохранности.
  • ДНК-диагностика для оценки наличия мутаций генов.
  • Исследование генеалогического анамнеза: для оценки типа наследования заболевания.

Лечение болезнь штрюмпеля

  • Эффективных методов лечения, способных прекратить или даже остановить болезнь Штрюмпеля, не существует.
  • Используются симптоматические методы, улучшающие качество жизни больного:
    • препараты, снижающие мышечный тонус (миорелаксанты);
    • ношение ортезов (специальных устройств, крепящихся к ногам), помогающих человеку передвигаться.

Осложнения и последствия

  • Полная утрата способности самостоятельно передвигаться вследствие медленного прогрессирования заболевания.
  • Нарушение трудовой адаптации из-за выраженного неврологического дефекта в виде слабости мышц ног.

Профилактика болезнь штрюмпеля

  • Методов профилактики, способных предотвратить развитие болезни Штрюмпеля, не существует, так как неизвестны причины ее развития.
  • Авторы

Неврология. Справочник практ. врача. 6-е изд (Д.Р. Штульман, О.С. Левин), 2008 г.
Брильман Дж. Неврология 2007 г.
Г. А. Акимов, М. М. Одинак — Дифференциальная диагностика нервных болезней – 2001 г.

Что делать при болезнь штрюмпеле?

  • Выбрать подходящего врача невролог
  • Сдать анализы
  • Получить от врача схему лечения
  • Выполнить все рекомендации

Болезнь Штрюмпеля, недуг, приковывающий к постели.

Болезнь Штрюмпеля не относится к тем, которые можно приобрести в следствие каких-либо травм. Этот недуг передается только по наследству и характеризуется постепенным развитием слабости ног и повышением тонуса их мышц. Вылечить заболевание полностью нельзя, но при грамотной терапии прогноз для жизни хороший.

Общие сведения

Недуг открыт в 1976 году. Его описывали и изучали такие ученые, как Адольф Штрюмпель, Морис Лорен. В 1888 году болезнь получила свое название Штрюмпеля-Лорена. Также ее называют болезнью Штрюмпеля-Мари-Бехтерева и наследственной спастической параплегией.

Основной симптом болезни Штрюмпеля — поражение нижних конечностей. Она протекает в хронической форме. Развитие ее может начаться в детском возрасте. Это происходит в том случае, если наследование произошло по аутосомно-доминантному типу. При ауто-рецессивном типе наследования, заболевание выявится лишь после 30 лет. В этом случае оно протекает тяжело.

Читать еще:  Лекция № 27. Внутриутробная смерть плода. Плодоразрушающие операции

Классификация болезни Штрюмпеля

Существует несколько классификаций. По механизму наследования:

  • аутосомно-доминантный тип;
  • аутосомно-рецессивный;
  • х-сцепленный.

Следующая классификация основывается на том, как протекает болезнь, ее можно разделить на формы:

  • неосложненную ( парапарез существует без других нарушений);
  • осложненную (к симптомам неосложненной формы добавляется ритинопатия, дизартрия, эпилепсия, зпр, деформирование стоп, сердечные пороки);

Также болезнь подразделяется, на:

  • семейную (в этом случае заболевание передается от старшего к младшему поколению);
  • идиопатическую (недуга нет в семейной истории, но он проявляется у ребенка);

Недуг классифицируется в зависимости от периода возникновения:

  • до 35 лет (ходьба менее затруднена, чем при второй форме);

Симптоматика

Болезнь Штрюмпеля прогрессирует медленно и постепенно, но в то же время постоянно. Она влияет на работу ЦНС, самый главный признак — изменение клеток в поясничном и грудном отделе спинного мозга.

Недуг Бехтерева относят к видам спондилоартрита, воспалительной болезни, поражающей суставы. Без должного лечения она поражает суставы до невозможности ходить.

На разных стадиях прогрессирования недуга проявляются его различные симптомы.
При ранней стадии:

  • Повышенный мышечный тонус (вначале он может усиливаться только во время ходьбы)
  • Снижение ощущения силы в ногах на следующей стадии развития.
  • Развитие спастической походки постепенным образом.
  • Ходьба на цыпочках в период детства, а также позднее начало ходьбы могут явиться признаком развития заболевания.

На поздней стадии развития:

  • Спастический парез, иногда доходит до плегии (ослабление движения до полной утраты силы в мышцах).
  • Парестезии в стопах и голенях.
  • Болезни суставов.
  • Постоянная усталость, раздражительность.
  • Нарушение вибрационного восприятия.
  • Атрофия (при поздних стадиях заболевания), анкилозирование суставов.
  • Деформирование стопы.
  • Парез рук.
  • Недержание мочи (обычно у пациентов пожилого возраста).

Болезнь также характеризуется тем, что человек может находиться в позе стоя довольно долго, а вот с ходьбой у него возникают проблемы. Определенное положение бедер, характерная походка и деформация суставов проявляется без нарушений расстройства сфинктеров, или чувствительности. У человека сохраняются интеллектуальные способности.

Основные причины

Болезнь Штрюмпеля изучается медициной более 100 лет. Но несмотря на единственную причину проявления, наследоваться болезнь может, по разным типам:

  • аутосомно-доминантный;
    Ребенку передается заболевание при болезни одного из родителей (то есть в 50% случаев). «Больные» доминантные гены передаются с наибольшей вероятностью.
  • аутосомно-рецессивный;
    В этом случае при болезни одного из родителей заболевание Штрюмпеля передается с меньшей вероятностью. Причина этому в том, что пораженные гены являются рецессивными. В этом случае недуг проявляет себя в зрелом и позднем возрасте.
  • по х-хромосоме;

В этом случае болезнь передается только лицам мужского пола.

Диагностические мероприятия

Признаки заболевания появляются медленно, в течение многих лет. Симптоматика может не досаждать человеку, практически не мешая привычной жизни. Из-за этого больной может тянуть с походом к врачу, откладывая его. Но чем раньше происходит обращение к доктору, тем выше шанс успешного лечения и будущей нормальной жизни.

Первый этап диагностики

Осмотр и опрос пациента. Доктор спрашивает о течении болезни, характере заболеваний. Интересуется, когда возникли первые проявления болезни, есть ли недуг у кого-то из родственников, лечился ли больной самостоятельно. Подбираются средства для лечения.

Второй этап

Осмотр невролога. Задача специалиста — проверить уровень тонуса мышц. Он оценивается в тот момент, когда пациент совершает повторные действия. Доктор отмечает синхронность, с которой поражены конечности, а также рефлексы пациента. На основе данных подбирается лечение.

Третий этап

МРТ и КТ спинного мозга. Данные обследования довольно информативны, они позволяют посмотреть строение мозга, также оценивается состояние канатиков и трактов спинного мозга.

Четвертый этап

ДНК исследование. Проводится при подтверждении болезни.

Выявить и диагностировать болезнь Штрюмпеля бывает непросто. Ведь она может быть только наследственной. Сложность для врачей заключается также в том, что предсказать течение болезни достоверно почти невозможно. Врач может ориентироваться лишь на статистику и индивидуальные особенности организма.

Лечение патологии

Дозировка препарата корректируется доктором. Иногда в случае недостижения нужного эффекта, ее увеличивают. Но самостоятельно изменять ее нельзя, это может повлечь нежелательные последствия.
Транквилизаторы:

  • Скополомин.
  • Тропацин.
  • Элениум.
  • Хлозепид.
  • Нозепам.

В качестве общеукрепляющих прописывают препараты: Пирацетам,Ноотропил, Энцефабол, Аминалон и другие.

Помимо данных препаратов, врач назначает витамины, успокоительные и различные расслабляющие средства.

При заболевании Штрюмпеля показана также рефлексотерапия, специальная лечебная гимнастика, парафиновые аппликации, физиотерапия. Хорошие результаты дает точечный массаж. Ванны с хвоей, хвойной живицей можно отнести к народным лечебным мероприятиям.

Ортопедическая терапия также используется в лечении. Она предполагает применение специальных протезов, помогающих больному двигаться. Может быть назначено и оперативное лечение.

Людям с данным недугом важно посещать также психотерапевта. Болезнь часто влияет на уклад жизни больного. Ему приходится полностью перестраивать свое поведение во всех сферах жизни. Чтобы не впасть в тяжелую депрессию, необходима помощь врача.

Возможные осложнения и последствия

Болезнь проявляется рядом неприятных симптомов, мешающих жизни. Но коварна она не только ими. Болезнь Штрюмпеля опасна тем, что при плохом развитии событий человек теряет способность ходить. В итоге он утрачивает интерес к собственной жизни, становится депрессивен.

Каков прогноз?

По утверждению докторов правильное лечение может значительно помочь страдающему недугом. Продолжительность жизни больных обычно нормальная. Но прогноз развития в каждом отдельном случае индивидуален. Считается, что наиболее тяжело протекает заболевание, возникшее в юном или детском возрасте.

При лечении важна форма заболевания и характер его наследования. Если у пациента выявляют неосложненную форму, то в подростковом возрасте ее проявления могут стать постоянными.

Если болезнь не запущена, человек в большинстве случаев может передвигаться сам, но следует быть готовым к тому, что может наступить полная утрата способности двигаться самостоятельно, и он станет инвалидом.

При заболевании болезнью Штрюмпеля, дают инвалидность. Но ее группа зависит от степени выраженности парапареза.

Что если болезнь возникает у ребенка? Вероятность рождения больного малыша высока, если болеет хотя бы один из родителей. Лечение в этом случае назначается индивидуально.

Данные о профилактических мерах, чтобы не заболеть недугом Штрюмпеля, не представлены широко. Причина этого в том, что доподлинно неизвестны причины болезни.

Проявление болезни Штрюмпеля во многом зависит от того, по какому типу она наследована, когда пациент обратился к врачу. Немаловажно правильное следование рекомендациям доктора. При правильном отношении к недугу, больные могут работать и успешно жить в социуме.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector