4 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Болезнь Канавана: симптомы, лечение, прогноз

Болезнь Канавана ( Болезнь Канавана — ван Богерта , Дегенерация ЦНС губчатая , Спонгиозная младенческая дегенерация )

Болезнь Канавана (спонгиозная младенческая дегенерация) — генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Болезнь Канавана проявляется в раннем детском возрасте нарушениями моторики и развития ребенка, затруднениями при приеме пищи, мышечной гипотонией, макроцефалией, эпилептическими припадками, слепотой. Диагностируется болезнь Канавана по анализу мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту. Эффективная терапия заболевания пока не найдена. Производятся попытки лечить болезнь Канавана при помощи метаболической терапии и путем применения генных технологий, способных заменить патологическую аберрацию на здоровый ген.

МКБ-10

Общие сведения

Болезнь Канавана была описана Миртелем Канаваном в 1931 году. А в 1991 году Рубеном Маталоном был выделен ген, отвечающий за это заболевание. Спустя несколько лет стал применяться тест, позволяющий диагностировать болезнь Канавана еще в период ведения беременности. Болезнь Канавана встречается у людей любой национальности. Однако чаще всего ею болеют евреи ашкенази. Среди них носителем генной аберрации, кодирующей болезнь Канавана, является 1 из 40 человек.

Современная неврология относит болезнь Канавана к так называемым лейкодистрофиям — генетически обусловленным дегенеративным заболеваниям нервной системы, в основе которых лежит нарушение метаболизма липидов. Чаще всего нарушения касаются миелина, который на 70-75% состоит из липидов. Распад миелина приводит к разрушению миелиновой оболочки нервных стволов и вторичной гибели нейронов. Лежащая в основе заболевания прогрессирующая демиелинизация делает болезнь Канавана и другие лейкодистрофии схожими с демиелинизирующими заболеваниями головного мозга, которые имеют приобретенный характер (рассеянным склерозом, рассеянным энцефаломиелитом, полирадикулоневропатией Гийена-Барре, болезнью Девика).

Причины возникновения болезни Канавана

Болезнь Канавана связана с генетическим нарушением в геноме ASРА, расположенном в 17-й хромосоме. Вследствие этой генетической аберрации снижен синтез фермента аспартоацилазы, расщепляющего N-ацетил-аспарагиновую кислоту, образующуюся в процессе жизнедеятельности клеток центральной нервной системы. Патологически высокий уровень этой кислоты приводит к повреждению миелиновой оболочки нервных волокон головного мозга. Миелиновая оболочка выполняет роль своеобразного изолятора, не позволяющего нервному импульсу переходить с одного нервного волокна на другое. Таким образом, миелиновая оболочка способствует точному и быстрому проведению нервных импульсов. При ее разрушении этот процесс нарушается, что и является непосредственной причиной клинических проявлений болезни Канавана.

Болезнь Канавана передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что в ситуации, когда оба родителя являются носителями патологического гена, вероятность рождения у них ребенка, имеющего болезнь Канавана, равна 25%.

Симптомы болезни Канавана

При рождении ребенок, имеющий болезнь Канавана, ничем не отличается от здоровых новорожденных. Симптомы заболевания начинают проявляться спустя месяц, а чаще в период от 3 месяцев до полугода. Отмечается задержка в развитии, замедленность движений, потеря уже приобретенных двигательных навыков, снижение мышечного тонуса. Возникающие затруднения при глотании обуславливают существенные трудности при кормлении ребенка. Примерно к 4-ому месяцу жизни становиться заметно увеличение головы (макроцефалия). Прогрессирование болезни Канавана сопровождается возникновением эпилептических припадков. Демиелинизация и атрофия зрительного нерва приводит к развитию слепоты.

Диагностика болезни Канавана

Болезнь Канавана представляет для невролога определенные сложности в диагностике, поскольку демиелинизирующий процесс наблюдается при целом ряде как врожденных, так и приобретенных заболеваний. Стандартные методы первичного неврологического обследования, такие как электроэнцефалография и ультрасонография не выявляют специфических изменений. Проведение МРТ головного мозга затруднено из-за слишком раннего возраста пациентов. Наиболее достоверным методом, позволяющим диагностировать болезнь Канавана, является анализ мочи на N-ацетил-аспарагиновую кислоту.

Генетики рекомендуют всем лицам еврейской национальности при планировании беременности проходить скрининг на наличие генной мутации, определяющей болезнь Канавана. Скрининг следует проходить также тем людям, в семье которых наблюдался случай этого заболевания. Разработаны методы пренатальной диагностики, позволяющие установить болезнь Канавана еще до рождения ребенка. Показанием к проведению подобного исследования является установленное носительство патологического гена у обоих родителей. Материалом для исследования на болезнь Канавана служат амниотическая жидкость, полученная в результате амниоцентеза, или ворсины хориона, взятые в ходе трансабдоминальной или трансцервикальной биопсии хориона.

Лечение болезни Канавана

В настоящее время не существует методики, при помощи которой можно было бы эффективно лечить болезнь Канавана. Замедлить развитие заболевания можно при применении метаболической терапии. Она заключается в приеме внутрь целого комплекса лекарственных препаратов: цитрата лития, ацетата кальция, сукцината натрия.

Наиболее оптимистичными среди современных экспериментальных разработок в области лечения болезни Канавана является генная терапия. Разработка метода генной терапии, способного значительно продлить жизнь имеющим болезнь Канавана пациентам, проводится в Нью Джерси (США). Ее идея заключается в клонировании и внедрении в организм здорового гена, способного заменить патологический ген. Носителями нового искусственно синтезированного гена являются непатогенные аденоассоциированные вирусы, которые в растворе водятся в головной мозг через 6 катетеров, установленных в различных его областях. Экспериментальное лечение прошли 13 детей. Их последующее обследование показало, что в результате генной терапии болезнь Канавана замедлила свое прогрессирование, произошло снижение токсичной N-ацетил-аспарагиновой кислоты и увеличение содержание миелина.

Прогноз болезни Канавана

К сожалению, болезнь Канавана приводит к летальному исходу еще в младенческом возрасте. В редких случаях больные доживают до возраста 10 лет.

Болезнь Канавана: симптомы, лечение, прогноз

Болезнь Канавана, которую также часто называют болезнью Канавана-ван Богарта-Бертрана, дефицит аминоацилазы или дефицит аспартоацилазы – аутосомно-рецессивное заболевание нейродегенеративного характера, которое спровоцировано прогрессивным повреждением нервных клеток мозга.

Болезнь Канавана – одно из наиболее распространенных заболеваний генетического характера, которое развивается в детском возрасте и непосредственно влияет на функциональность головного мозга. Данная патология относится к группе генетических болезней, которые называют лейкодистрофией. Для группы лейкодистрофий характерно наличие дистрофии фосфолипидного слоя клеток аксона нейрона, а именно клеток миелиновой оболочки отростка. При данном заболевании мутация происходит в гене, расположенном в 17 хромосоме.

Распространенность

Хотя заболевание способно развиваться в любой этнической группе, но более от него страдают евреи-ашкенази, которые чаще всего проживают на территории Восточной Европы. По статистике, 1 из 40 человек еврейского происхождения из тех, что проживают на данной территории, является носителем данной патологии.

Читать еще:  Хондрома — симптомы и лечение

Патофизиология

Болезнь Канавана, как говорилось выше, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Соответственно, если родители являются носителями данного заболевания, то вероятность возникновения патологии у их ребенка составляет 25%. Именно по данной причине родителей-носителей направляют на генетическое тестирование и консультацию у генетика.

Данное заболевание провоцируется дефектным геном ASPA, который отвечает за выработку фермента аспартоацилазы. Данный фермент расщепляет молекулу N-ацетил аспартата, который обычно формируется в тканях нервной системы, преимущественно в головном мозге. Снижение уровня активности данного фермента начинает нарушать процесс такого расщепления, что ведет к нарушению процесса формирования миелиновой оболочки аксонов в головном мозге. Стоит напомнить, что миелиновая оболочка – это сложный слой жиров, который покрывает нервные клетки человека и выступает как изолятор, который позволяет осуществить передачу нервных импульсов более эффективно.

Симптомы

Признаки болезни Канавана, которые возникают в детском возрасте, начинают стремительно прогрессировать и подразумевают наличие:

трудностей при удерживании головы и макроцефалию (данная патология отличается наличием размеров головы, значительно превышающих норму);

дефектов мышечного тонуса (жесткость или слабость мышц);

трудности в процессе питания;

потеря приобретенных ранее навыков моторики;

Также вполне возможно наличие судорог, слепоты или параличей.

Лечение

На сегодняшний день лекарств или единого стандартного курса лечения дефицита аспартоацилазы не существует. Терапия является поддерживающей и симптоматической, однако разработано экспериментальное лечение, которое базируется на использовании цитрата лития. При наличии у человека данной патологии уровень N-ацетил аспартата является хронически повышенным. В ходе исследований, которые проводились пока только на лабораторных крысах с искусственно индуцированной болезнь Канавана, было доказано, что применение цитрата лития позволяет существенно снизить уровень N-ацетил аспартата.

Исследования на человеке показывают, что симптомы заболевания и уровень нужных молекул в крови восстанавливается уже после двухнедельного вымывания. В отчете о результатах данного исследования было сказано, что понижение уровня N-ацетил аспартата в участках исследуемых регионов головного мозга снизился, а данные магнитно-резонансной спектроскопии соответствовали норме и миелинизации. Наличие таких данных позволяет провести более развернутое испытание препаратов лития, которые помогут решить вопрос о целесообразности использования цитрата лития у детей, которые имеют значительно повышенный уровень N-ацетил аспартата, в качестве поддерживающей терапии.

Помимо этого, также сегодня проводятся экспериментальные исследования возможностей генной терапии в данном случае. Суть такого метода заключается в клонировании здорового гена и замены им дефектного, спровоцировавшего патологию.

Прогноз

При отсутствии лечения болезни Канавана смерть пациента наступает в течение 4 лет. Продолжительность жизни в случае использования генной терапии значительно возрастает. Обычно пациенты, пораженные данным заболеванием, при генной терапии доживают в среднем до 20-летнего возраста, а в некоторых случаях и вовсе наблюдается временное прекращение развития патологии.

Текущие исследования

На данный момент в разработке специалистов исследования с применением глицеринтриацетата, которые после пробного исследования на лабораторных мышах показали весьма оптимистичные результаты. Так, триацетат по своим химическим свойствам способен ферментативно расщеплять ацетат и значительно лучше преодолевает гематоэнцефалитический барьер, чего не скажешь об отрицательно заряженном ацетате. Данные исследования проходят в штате Нью-Джерси под руководством исследователя Паола Леоне.

Генная терапия мозга проводится в больнице при Университете Купера. Данная процедура подразумевает установку в головной мозг шести катетеров, по которым вводят раствор искусственно созданных вирусных частиц (600-900 млрд.). Данный вирус является модифицированной версией аденасоциированого вируса, предназначенного для вытеснения и замещения фермента аспартоацилазы. У детей, которые проходили терапию с помощью представленного метода, наблюдалось существенное улучшение, включая заметное повышение уровня миелина и снижение количества токсического для нейронов N-ацетил аспартата.

Болезнь Канавана

Что такое болезнь Канавана?

Болезнь Канавана (также называемая спонгиозная дегенерация, болезнь Канавана — ван-Богарта — Бертранда) — это редкое генетическое неврологическое заболевание, характеризующееся губчатой ​​дегенерацией белого вещества в мозге. Больные дети при рождении кажутся нормальными, но обычно в возрасте 3-6 месяцев начитают появляться первые симптомы. Симптомы могут включать ненормально большую голову (макроцефалия), отсутствие контроля над головой, пониженный мышечный тонус, приводящий к вялости, и задержки в достижении основных этапов развития, таких как самостоятельное сидение и ходьба.

У большинства затронутых детей к 10 годам развиваются опасные для жизни осложнения. Болезнь Канавана возникает из-за мутаций в гене аспартоацилазы (ген ASPA), влияющий на распад (метаболизм) N-ацетил-L-аспарагиновой кислоты (NAA). Наследуется как аутосомно-рецессивное состояние.

Болезнь Канавана относится к группе заболеваний, известных как лейкодистрофии. Лейкодистрофии представляют собой группу редких, прогрессирующих, метаболических, генетических нарушений, поражающих головной мозг, спинной мозг и часто нервы вне центральной нервной системы (периферические нервы).

Каждый тип лейкодистрофии вызван дефектом, влияющей на определенный ген, приводящий к аномальному развитию одного из по меньшей мере 10 различных химических веществ, которые составляют белое вещество мозга. Белое вещество — ткань, состоящая из нервных волокон. Многие из этих нервных волокон покрыты набором жиров (липидов) и белков, известных как миелин. Миелин, который в совокупности можно назвать миелиновой оболочкой, защищает нервные волокна, действует как изолятор и увеличивает скорость передачи нервных сигналов.

Признаки и симптомы

Симптомы и прогрессирование болезни Канавана варьируется от случая к случаю. Расстройство обычно проявляется в возрасте 3-6 месяцев, и начальные симптомы обычно включают:

  • чрезвычайно плохой контроль над головой;
  • аномально большую голову (макроцефалия);
  • сниженный мышечный тонус (мышечная гипотония);
  • слабость и вялость.

Пострадавшие дети могут быть безразличными (апатичными), вялыми или раздражительными. У некоторых больных возникает проблема с глотанием (дисфагия), что приводит к трудностям при кормлении.

У пострадавших детей наблюдаются задержки в достижении основных этапов развития (например, дети не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), и большинство из них никогда самостоятельно не ходят. Прогрессирующая потеря способностей, требующих координации умственной и мышечной деятельности (психомоторная регрессия) и умственной отсталости, также становятся очевидными в младенчестве. Большинство пострадавших детей могут научиться улыбаться, смеяться, поднимать голову и социально взаимодействовать.

Дополнительные симптомы, затрагивающее больных, включают:

  • эпилепсия;
  • нарушения сна/бессонница;
  • трудности с питанием;
  • регургитацию носа;
  • обратный поток кислоты из желудка в пищевод (рефлюкс), иногда связанный с рвотой;
  • ухудшение состояния нервов глаз (зрительных нервов), передающих импульсы от богатой нервами мембраны, выстилающей глаза (сетчатку) в головной мозг (атрофия зрительного нерва).

Атрофия зрительного нерва может привести к снижению зрительной реакции. В большинстве случаев слух не затрагивается, но потеря слуха возможна.

С возрастом у больных детей гипотония может в конечном итоге перерасти в спастичность, состояние, характеризующееся непроизвольными мышечными спазмами, приводящими к медленным, скованным движениям ног. У больных детей может наблюдаться децеребрационная ригидность (повышение тонуса мышц-разгибателей и относительное расслабление мышц-сгибателей) или паралич.

Читать еще:  Можно ли делать массаж при месячных: противопоказания

Болезнь Канавана в конечном итоге приводит к опасным для жизни осложнениям; однако тяжесть и прогрессирование заболевания варьируется. У некоторых больных опасные для жизни осложнения развиваются в младенчестве, у других — после подросткового возраста.

Причины

Болезнь Канавана вызвана нарушениями или изменениями (мутациями) гена аспартоацилазы (ASPA). Эта мутация наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Генетические заболевания определяются комбинацией генов определенного признака, находящегося на хромосомах, полученных от отца и матери.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует один и тот же аномальный ген по одному признаку от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген с болезнью, человек будет носителем заболевания, обычно бессимптомным. Риск того, что два родителя-носителя передадут оба дефектных гена и, следовательно, заведут больного ребенка, составляет 25% с каждой беременностью. Риск рождения ребенка-носителя как родители, составляет 50% с каждой беременностью. Риск унаследовать нормальные гены от обоих родителей и быть генетически здоровым для конкретно этой болезни составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Дефектный ген, ответственный за болезнь Канавана, был сопоставлен с хромосомой 17 (17pter-p13). Хромосомы присутствуют в ядре клеток человека и несут его генетическую информацию. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин две Х-хромосомы. Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначенное «p», и длинное плечо, обозначенное «q». Хромосомы далее подразделяются на множество полос, которые пронумерованы. Например, «хромосома 11p13» относится к полосе 13 на коротком плече хромосомы 11. Пронумерованные полосы указывают местоположение тысяч генов, присутствующих в каждой хромосоме.

ASPA содержит инструкции по разработке (кодированию) аспартоацилазы, фермента, расщепляющего (метаболизирующего) N-ацетил-L-аспарагиновую кислоту (NAA). NAA — это соединение, которое, по мнению исследователей, играет жизненно важную роль в поддержании белого вещества мозга. Дефицит или неактивная аспартоацилаза приводит к накоплению NAA в ткани мозга. Симптомы болезни Канавана являются результатом повреждения белого вещества из-за ненормально высокого уровня NAA.

Затронутые группы населения

Заболевание поражает мужчин и женщин в равных количествах. Затрагивает все этнические группы, но встречается с большей частотой у ашкеназских евреев. В этой группе населения, по оценкам, частота носителей болезни достигает 1 на 40-58 человек. Риск рождения больного ребенка у ашкеназских еврейских родителей, составляет от 1 на 6400 до 1 на 13456 человек. Частота носителей гена в других популяциях неизвестна, но, скорее всего, намного ниже. Общая заболеваемость болезнью Канавана среди населения в целом неизвестна.

Диагностика

Диагноз болезни Канавана может быть заподозрен у детей с характерными признаками расстройства (например, плохой контроль головы, макроцефалия и проч. признаки). Диагноз может быть подтвержден тщательной клинической оценкой, подробным анамнезом пациента и различными специализированными исследованиями. Такие исследования могут включать газовую хроматографию-масс-спектрометрию, устройство, обнаруживающую повышенные уровни NAA в моче. Повышенные уровни NAA также могут быть обнаружены в крови и спинномозговой жидкости (СМЖ).

Исследование определенных клеток соединительной ткани кожи (культивируемых фибробластов) также может выявить дефицит фермента аспартоацилазы. Аспартоацилазная активность также отсутствует в лейкоцитах.

Пренатальная диагностика заболевания доступна через амниоцентез путем измерения уровня NAA в жидкости, окружающей развивающийся плод (амниотическая жидкость) на 16-18 неделе беременности. Если у обоих родителей известны мутации гена ASPA, то доступна пренатальная диагностика с помощью отбора образцов ворсин хориона, при котором образцы плацентарных клеток удаляются на 10-12 недели беременности для выявления мутаций.

Схожие по симптомам расстройства

Симптомы следующих расстройств могут быть похожи на симптомы болезни Канавана. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики.

  • Лейкодистрофии представляют собой группу очень редких, прогрессирующих, метаболических, генетических заболеваний, поражающих головной и спинной мозг и периферические нервы. Каждый тип лейкодистрофии возникает в результате специфического дефекта гена, приводя к аномальному развитию одного из по меньшей мере 10 различных химических веществ, которые составляют белое вещество (миелиновую оболочку) мозга. Миелиновая оболочка является защитным покрытием нерва, и нервы не могут нормально функционировать без него. Каждый тип лейкодистрофии поражает разные части миелиновой оболочки, что приводит к ряду неврологических проблем.
  • Метахроматическая лейкодистрофия, наиболее распространенная форма лейкодистрофии, является редким наследственным нейрометаболическим нарушением, затрагивающим белое вещество мозга (лейкоэнцефалопатия). Он характеризуется накоплением жирного вещества, известного как сульфатид (сфинголипид), в мозге и других частях тела (т.е. в печени, желчном пузыре, почках и/или селезенке). Жировое защитное покрытие на нервных волокнах (миелин) теряется из областей центральной нервной системы (ЦНС) из-за накопления сульфатида. Симптомы метахроматической лейкодистрофии могут включать эпилепсию, изменения личности, спастичность, прогрессирующую деменцию, двигательные нарушения, прогрессирующие до паралича, и/или нарушения зрения, приводящие к слепоте. Метахроматическая лейкодистрофия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
  • Болезнь Тея-Сакса — редкое нейродегенеративное заболевание, при котором недостаток фермента (гексозаминидазы А) приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды, в мозговых и нервных клетках. Это ненормальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы. Расстройство относится к лизосомным болезням накопления. Лизосомы являются основными пищеварительными единицами в клетках. Ферменты в лизосомах расщепляют или «переваривают» питательные вещества, включая некоторые сложные углеводы и жиры. Симптомы, связанные с болезнью Тея-Сакса, могут включать преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы, вялость, потерю ранее приобретенных навыков (т.е. психомоторную регрессию) и сильно сниженный мышечный тонус (мышечную гипотонию). С прогрессированием заболевания, у пострадавших младенцев и детей могут появиться вишнево-красные пятна в среднем слое глаз, постепенная потеря зрения и глухота, увеличение жесткости мышц и ограничение движений (спастичность), возможный паралич, неконтролируемые электрические нарушения в мозге (эпилепсия) и ухудшение когнитивных процессов (деменция). Болезнь Тея-Сакса наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
  • Определенные митохондриальные нарушения, такие как болезнь Ли(Лея), могут быть связаны с губчатой ​​дегенерацией центральной нервной системы. Митохондриальные нарушения характеризуются мутациями, затрагивающими части клетки, выделяющие энергию (митохондрии). Митохондриальные заболевания часто ограничивают способность пораженных клеток расщеплять пищу и кислород и производить энергию. При большинстве митохондриальных нарушений в клетках организма присутствует аномально большое количество дефектных митохондрий. Митохондриальные заболевания часто поражают более одной системы органов организма.

Лечение болезни Канавана

Лечение болезни Канавана направлено на конкретные симптомы, проявляющиеся у каждого больного. Поддерживающая терапия может облегчить некоторый дискомфорт. Физическая терапия и раннее вмешательство помогут улучшить осанку и коммуникативные навыки, соответственно. Если возникают проблемы с глотанием, для обеспечения правильного питания и увлажнения помогут питательные трубки. Эпилепсию лечат противоэпилептическими (противосудорожными) препаратами.

Читать еще:  Синдром Уотерхауса-Фридериксена

Прогноз

Прогноз при болезни Канавана плохой. Ожидаемая продолжительность жизни переменная. Некоторые дети умирают в первые несколько лет жизни, в то время как другие могут дожить до 10 лет, хотя некоторые больные доживают и до 20 лет. Прогноз часто зависит от клинического течения болезни, а также от уровня оказываемой медицинской помощи.

Болезнь Канавана: причины, симптомы и лечение

Что такое болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда? Каковы причины развития патологии? В чем заключаются основные проявления недуга? Что предполагает диагностика и лечение заболевания? Обо всем этом пойдет речь в нашей публикации.

Общие сведения

Впервые болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда была описана в 1931 году. Исследованием этой редкой генетической патологии в то время занимался американский доктор-невропатолог – Миртель Мэй Канаван. Собственно, в честь этого исследователя и был назван недуг.

Нужно заметить, что заболевание встречается среди новорожденных детей по всему земному шару. Однако чаще всего патология затрагивает еврейское население. В частности, среди народности ашкенази вероятность появления на свет малыша с таким генетическим недугом составляет порядка 2 %.

Причины развития заболевания

Болезнь Канавана ван Богарта-Бертранда является результатом мутаций, которые происходят с геном, известным под аббревиатурой ASPA. Последний составляет часть генетического кода человека и отвечает за синтез специфического фермента аспартоацилазы. Вещество принимает участие в формировании аспаргиновой, глутаминовой и ацетиласпарагиновой кислот, которые концентрируются в головном мозге и принимают участие в процессах работы органа. Значение и роль указанных кислот до конца не изучены. Однако исследователи установили, что изменение их концентрации в организме приводит к возникновению существенных генетических нарушений.

Активные кислоты участвуют в функционировании нервных клеток мозга. Переизбыток подобных веществ оказывает разрушительное воздействие на миелиновые оболочки тканей. На фоне подобных процессов возникают микроскопические отечности нейронов и наблюдается токсическое воздействие на мозг в целом. Все это приводит к развитию тяжелой болезни Канавана. Недуг наблюдается среди детей, появившихся на свет от родителей, которые являются носителями дефективного гена.

Симптоматика

Каковы признаки формирования лейкодистрофии (болезнь Канавана)? При появлении на свет малыш некоторое время абсолютно не отличается от здоровых детей. Первые проявления недуга начинают давать о себе знать через несколько месяцев. Поначалу у ребенка наблюдаются незначительные задержки в развитии. Приобретенные двигательные навыки становятся неконтролируемыми. Отмечается заторможенность физической активности. Постепенно снижается мышечный тонус.

На протяжении первого полугодия после рождения малыш испытывает трудности при глотании, что становится существенной проблемой в ходе кормления. При прогрессивном развитии заболевания наблюдается формирование макроцефалии – патологии, главным проявлением которой выступает непропорциональный рост головы по отношению к остальным частям тела. При отсутствии своевременной диагностики и лечения прогрессирующая болезнь Канавана у ребенка вызывает эпилептические припадки.

Симптомом патологии нередко выступает неспособность малыша самостоятельно удерживать голову. Часто отмечается эффект произвольного подергивания конечностей. В отдельных случаях развитие недуга является причиной ухудшения и даже полной потери зрения.

Диагностика

Своевременное выявление болезни Канавана представляет собой довольно сложную задачу. Ведь для недуга характерно наличие широкого ряда симптомов, которые наблюдаются при целой массе прочих детских патологий врожденного и приобретенного характера. Впрочем, при первых подозрениях на наличие такого генетического сбоя, подтвердить диагноз можно с помощью следующих методов:

  • анализ состава крови и мочи;
  • магнитно-резонансная томография;
  • компьютерная томография;
  • проведение специального теста на мутации генов.

При развитии болезни Канавана анализ крови и мочи дает возможность диагностам выявить повышенную концентрацию в организме ацетиласпарагиновой кислоты, что является определяющим признаком специфической мутации генов. Несмотря на свою простоту и доступность, метод выступает довольно эффективным и информативным.

Что касается магнитно-резонансной томографии, проведение процедуры для новорожденных выглядит проблематично. Ввиду малого возраста пациентов медицинские аппараты могут выдавать неточные результаты. Поэтому для подтверждения диагноза иногда требуются повторные исследования, которые показывают дегенеративные изменения в структуре нейронов головного мозга, а также деформацию митохондрий. Аналогичные сбои позволяет заметить также компьютерная томография.

В настоящее время нередко практикуются диагностические решения, которые дают возможность установить вероятность развития болезни Канавана у малыша еще в процессе вынашивания плода матерью. В данных целях оба родителя сдают на анализ телесные жидкости для выявления признаков наличия модифицированных генов.

Болезнь Канавана – лечение

Универсального лекарства для борьбы с недугом не существует. В каждом конкретном клиническом случае назначается индивидуальный курс лечения. При этом терапия не способна полностью устранить генетические нарушения, а направлена лишь на поддержание жизнедеятельности организма.

Основу лечения при болезни Канавана составляет воздействие на организм нитратом лития. Относительная эффективность решения подтверждена результатами специальных лабораторных тестов на животных, которым внедрялся мутировавший ген.

Если говорить о прочих экспериментальных методах терапии, здесь также стоит отметить введение в организм больного ребенка липосом с геном аспартоациалазы. Положительный эффект от такого лечения наблюдался во время тестов с участием десятков больных малышей. К сожалению, применение методики не позволило полностью устранить негативные последствия развития патологии. Однако на данный момент указанное решение считается наиболее эффективным в борьбе с развитием болезни Канавана, поскольку дает возможность замедлить течение деструктивных процессов под воздействием генетических сбоев.

Прогноз

Учитывая вышесказанное, несложно догадаться, что болезнь Канавана относится к категории недугов с высоким риском летального исхода. Чаще всего смерть наступает при прогрессивном развитии патологии в течение первых нескольких лет жизни. В редких случаях врачам удается оттянуть печальный исход на несколько десятилетий.

Применение дорогостоящих методик и внедрение врачами генной терапии дает возможность родителям ребенка рассчитывать на долгосрочное продление жизни малыша. В медицинской практике неоднократно регистрировались случаи полного исчезновения симптомов недуга. Однако в последующем патология вновь давала о себе знать.

Профилактика

Профилактические решения, направленные на благополучие будущего ребенка, предполагают следующее:

  1. Консультирование родителей, которые планируют зачатие малыша. В первую очередь это касается представителей этнических групп, среди которых наблюдаются случаи специфических мутаций генов. Такой подход дает возможность супружеским парам определить риск появления на свет больного ребенка.
  2. Тестирование генного набора еще несформировавшегося малыша во время развития в утробе матери. Профилактический метод позволяет установить повышенный уровень активных кислот в организме, которые будут концентрироваться в околоплодной жидкости.

В заключение

Как видно, болезнь Канавана является опасным генетическим заболеванием. Патология относится к категории распространенных церебральных недугов, которым подвержены новорожденные. Опасность заболевания заключается не только в изменениях функционирования мозга, но также физической отсталости. Все это заставляет больного ребенка испытывать повседневные трудности и не дает возможности ощущать себя полноценным членом общества.

К сожалению, на данный момент болезнь является неизлечимой. Однако внедрение новых экспериментальных методов терапии в перспективе дает надежду на нахождение эффективного лекарства.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector