3 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Болезнь Дарье: причины, симптомы, лечение

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье (фолликулярный вегетирующий дискератоз) – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу с различной степенью фенотипического проявления дефектного гена. Основу клинических проявлений составляет патологическое ороговение клеток эпидермиса (дискератоз). Первичным элементом являются небольшие шелушащиеся пятна или шаровидные папулы, покрытые корками, сливающиеся в бляшки. Локализуется дерматоз на лице, груди, спине, в межлопаточной области, на волосистой части кожи головы. Возможно присоединение вторичной инфекции. Гендерного деления нет. Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.

Общие сведения

Болезнь Дарье – редкий наследственный дерматоз, обусловленный аномальной мутацией части ДНК, отвечающей за синтез белка, связывающего клетки эпидермиса, с исходом в дискератоз. Прослеживается это наследственное заболевание в нескольких поколениях семьи, проявляется на двадцатом году жизни. Впервые патологию описал в 1889 году французский врач-дерматолог Ж. Дарье. Это был трактат о псороспермии, особых микроорганизмах – комочках протоплазмы, которую исследователь расценил как первопричину заболевания. Современные врачи-дерматологи хорошо знают, что болезнь Дарье – это генетическое заболевание, возникающее из-за дефекта в наследственном аппарате клетки, поражающее и женщин, и мужчин. Актуальность заболевания связана с наследственным характером процесса, требующим внимательного и ответственного отношения родителей к своим детям, уже растущим рядом с ними или ещё только планируемым к рождению. Сведений о распространённости заболевания нет.

Причины болезни Дарье

Генетическая предрасположенность, безусловно, является фактором риска в развитии болезни Дарье. Однако суть наследственного дерматоза заключается в нарушении межклеточных коммуникаций (десмосом). В результате мутации «белкового» сегмента ДНК (12g23-g24) нарушается функция кальциевых насосов (мембранных белков клетки), обеспечивающих прочность прилегания клеток друг к другу. Меняется структура эпидермиса: эпидермальные клетки размножаются, не успевая созреть, возникает дискератоз. Некоторые дерматологи склонны считать дополнительной причиной развития дискератоза гиповитаминоз А. Потерянная плотность эпидермиса ведёт к образованию межклеточных промежутков, куда немедленно мигрирует патогенная флора, инфицируя здоровую кожу. Кроме того, постоянно вегетирующие клетки рогового слоя начинают самоотслаиваться, обнажая эрозивную поверхность, которую также инфицируют микробы.

Классификация болезни Дарье

В зависимости от клинических проявлений наследственный дерматоз делят на:

  1. Классический фолликулярный дискератоз – себорейная форма заболевания, встречающаяся в 90% случаев.
  2. Локализованный (линейный или зостериформный) дискератоз, абортивная форма болезни — линейные очаги дискератоза локализуются исключительно на ограниченных и нестандартных участках кожного покрова.
  3. Гипертрофический (гиперкератотический) дискератоз или изолированная форма (бородавчатая дискератома) – первичный элемент — бляшки дискератоза с трещинами и бородавчатыми разрастаниями на поверхности.
  4. Везикулезно-буллезный дискератоз – отличается полиморфизмом сыпи: узелки, везикулы на разных стадиях развития.

Симптомы болезни Дарье

Первым проявлением фолликулярного вегетирующего дискератоза считают расширение устья потовых желёз – появление хорошо заметных углублений на неизменённой внешне коже. Дебютом болезни Дарье называют и поражение ногтей с отчётливым чередованием розоватых и белесых продольных полос (лейконихия) на поверхности ногтя, канавками, трещинами, подногтевым гиперкератозом. Иногда клиновидный дефект в виде щели буквально «режет» ноготь пополам.

Классическая форма заболевания проявляется высыпанием фолликулярных папул, покрытых струпьями (корками) на участках кожного покрова, типичных для локализации себорейного процесса: лоб, носогубные складки, виски, шея, область декольте, межлопаточное пространство. Поражается также волосистая часть кожи головы. При снятии корок образуются небольшие эрозии, которые воспаляются из-за присоединения вторичной инфекции, становясь причиной боли, неприятного запаха, общей интоксикации организма.

При локализованной или абортивной форме заболевания высыпания располагаются линейно только на ограниченном участке кожи: первичный элемент папула, вторичный – пигментация и эрозия. Изолированная форма характеризуется сочетанием узелков и полигональных папул, напоминающих бородавки и имеющих тенденцию к слиянию в бляшки. Локализуется процесс на тыле кистей и стоп. При этом ладони и подошвы поражаются точечным кератозом диффузного характера.

При везикулёзно-буллёзной разновидности болезни Дарье к узелкам присоединяются пузырьки с прозрачным содержимым. Сыпь локализуется в крупных складках кожи и на слизистых. Если процесс поражает исключительно слизистые оболочки, говорят о лейкоплакии, требующей к себе особого внимания.

В качестве фоновой патологии фолликулярного вегетирующего дискератоза встречается катаракта, миопия, нистагм, косоглазие, заболевания эндокринных желёз, эпилептические припадки, деменция, кисты костной ткани. Дерматоз имеет волнообразное течение с длительными ремиссиями и обострениями. Провоцирующим моментом чаще всего является УФО.

Читать еще:  Виды онкомаркеров почек и мочевого пузыря, особенности лабораторной диагностики

Диагностика и лечение болезни Дарье

Диагноз заболевания ставят на основании анамнеза, типичных клинических проявлений патологии с гистологическим подтверждением (при необходимости). Дифференцируют с красным плоским лишаём, «сухой» и грибковой экземой, семейной доброкачественной пузырчаткой Гужеро-Хейли-Хейли, болезнью Гровера, акрокератозом Гопфа.

Лечение симптоматическое, длительное и комплексное. В первую очередь, необходимо исключить факторы, способные спровоцировать обострение или рецидив заболевания: УФО, переохлаждение, высокая влажность, потливость. Далее – избавиться от вторичной инфекции, если таковая есть, с помощью антибиотиков ( амоксициллин+клавулановая кислота), противогрибковых препаратов (кетоконазол). Местно используют анилиновые красители, аэрозоли на основе антибиотиков и гормонов. При выраженном воспалительном процессе с экссудативным компонентом применяют глюкокортикоиды внутрь.

Параллельно санируют очаги хронической инфекции и лечат сопутствующую соматическую патологию. Основное внимание уделяют коррекции ороговения, применяя витамин А в больших дозах, витамин Е. Наружно назначают салициловые мази (2%-5%), крем Унны с ретинолом, диметилсульфоксид. Показана оксигенотерапия, кислородные и морские ванны. Рекомендована ПУВА-терапия. Элементы больших размеров удаляют после консультации с врачом-дерматологом и дерматокосметологом. Прогноз благоприятный. Под влиянием терапии или самопроизвольно в некоторых случаях возможны длительные и стойкие ремиссии, однако выздоровление невозможно.

Болезнь Дарье

Фолликулярный вегетирующий дискератоз (болезнь Дарье) – наследственная патология аутосомно-доминантного типа с разной степенью проявления дефектного гена. Заболевание сопровождается дискератозом (ороговением клеток эпидермиса). Сначала на коже появляются мелкие папулы шаровидной формы, потом – шелушащиеся пятна с коркой на поверхности, сливающиеся в бляшки. Чаще всего они появляются на лице, волосистой части головы, груди, спине. Нередко болезнь сопровождается вторичной инфекцией, болеют мужчины и женщины, взрослые и дети. Лечение симптоматическое с благоприятным прогнозом.

Особенности болезни Дарье

Фолликулярный дискератоз – наследственное дерматологическое заболевание, обусловленное аномалией той части ДНК, которая отвечает за выработку белка, необходимого для связи клеток эпидермиса. Болезнь передаётся из поколения в поколение, часто проявляется только после 20 лет. Впервые патологию исследовал Ж. Дарье – врач-дерматолог из Франции. В медицинском трактате о псороспермии от 1889 года он описал особые микроорганизмы, которые и обозначил возбудителями заболевания.

Сегодня известны четыре основные формы болезни Дарье:

  • Классическая фолликулярная.
  • Везикуло-буллёзная.
  • Изолированная.
  • Линейная (зостериформная, локализованная).

Болезнь Дарье носит хронический характер и прогрессирует в тёплое время года, когда кожный покров подвергается более интенсивному воздействию ультрафиолета. Она требует внимания к коже от тех людей, родители которых являются носителями дефектных генов. Как выглядит та или иная форма фолликулярного дискератоза, можно увидеть на представленных ниже фото.

Симптомы болезни Дарье

К характерным симптомам болезни Дарье относятся патологические изменения кожных покровов – утолщение и огрубение эпидермиса, а также шелушение различной интенсивности. Можно выделить и другие типичные проявления.

Признаки болезни Дарье:

  • Множественные папулы фолликулярного характера серовато-коричневого цвета диаметром 3-6 мм. Они имеют шаровидную форму, плотные на ощупь, покрыты мелкими чешуйками.
    Локализация на лице, волосистой части головы, за ушами, в крупных складках кожи, на груди и спине.
  • Постепенное слияние отдельных папул в веррукозные бляшки.
  • Мелкие пузырьки на коже, чаще – при локализации на шее.
  • Белые или красные продольные полосы на ногтях, расслоение ногтевых пластин.

Причины болезни Дарье

Фолликулярный дискератоз имеет наследственный характер. Основная причина – аномальный ген в ДНК, основной провоцирующий фактор – генетическая предрасположенность. Дефектный ген мешает организму усваивать витамин А, кроме того, в кожных тканях снижается активность выработки некоторых ферментов, уменьшается количество цинка. В итоге нарушается процесс ороговения кожи. Если родители – обладатели аномального гена, в 50% случаев у их детей будет диагностирована болезнь Дарье. Если же у носителей такого гена родится здоровый ребёнок, у его детей и следующих поколений такой патологии уже не будет. Некоторые учёные считают, что причиной вегетирующего дискератоза в некоторых случаях является недостаток витамина А.

Болезнь Дарье у детей

Синдром Дарье передаётся по наследству, но проявляется только у взрослых. Очень редко симптомы заболевания можно наблюдать в подростковом возрасте. Поскольку случаи полного выздоровления неизвестны, лечение болезни Дарье у детей не имеет смысла. Однако ранняя диагностика позволяет добиться ремиссии и избежать осложнений.

Диагностика болезни Дарье

Установить диагноз позволяет осмотр и опрос пациента. Врач изучает симптомы, уточняет, какие проблемы с кожей есть у ближайших родственников. Для точной диагностики он назначает:

  • Гистологическое исследование повреждённой кожи.
  • Общий анализ крови.
  • Анализ мочи.
  • Биохимический анализ крови (АлАТ, АсАТ, билирубин, триглицериды, щелочная фосфатаза).

По клинической картине фолликулярный дискератоз напоминает лейкоплакию. Его нужно дифференцировать от следующих заболеваний:

  • Болезнь Кирле.
  • Красный плоский лишай.
  • Пузырчатка.
  • Себорейный дерматит.
  • Эпидермодисплазия верруциформная.

Лечение болезни Дарье

Случаев полного излечения от вегетирующего дискератоза нет, но своевременная терапия замедляет патологический процесс и снижает риск развития осложнений. Основа лечения – витамины А, гепатопротекторы и другие витамины. Летом витамин А не назначается.
В более тяжёлых случаях проводится операция по разрушению новообразований.

Для этого используется прижигание:

  • Диатермическим током (диатермокоагуляция).
  • Холодом (криотерапия).
  • Лазером (лазеротерапия).
  • Рентгеновскими лучами (рентгенотерапия) – при множественных или грибовидных разрастаниях.

Для большего эффекта врач назначает радоновые или сульфидные ванны, в случае нарушения работы эндокринной системы – гормональные препараты. Параллельно с традиционными методами можно использовать рецепты народной медицины.

Читать еще:  Анализ на вирус герпеса всех типов

При болезни Дарье рекомендуется:

  • Отвар листьев смородины. 1 ст. ложку смородиновых листьев залейте 200 мл кипятка. Дайте остыть, процедите. Пейте как чай несколько раз в день.
  • Отвар крапивы. 1 ст. ложку листьев крапивы залейте 200 мл кипятка. Дайте остыть, процедите. Пейте по 100 мл 2 раза в сутки или накладывайте примочки на поражённые участки.
  • Масло шиповника. Принимайте утром (натощак) по ½ ч. ложки, смазывайте 2-3 раза в день кожу в местах поражения.
  • Травяной сбор. Смешайте по 1 части хмеля и мяты, 2 части трилистника водного, 3 части пустырника. 1 ст. ложку смеси залейте 200 мл кипятка, дайте остыть, процедите. Принимайте по 50-70 мл 2-3 раза в сутки.

Чтобы не допустить перенасыщения организма витамином А, повышения давления спинномозговой жидкости и водянки головного мозга (гидроцефалии) в период лечения необходим контроль работы почек и печени – не реже, чем два раза в месяц.

Осложнения болезни Дарье

При отсутствии лечения болезнь Дарье может вызвать следующие осложнения:

  • Задержка умственного развития (в детском возрасте).
  • Нарушение работы половой системы.
  • Гормональные сбои.
  • Снижение иммунитета на клеточном уровне.
  • Эпилепсия.

Профилактика болезни Дарье

Поскольку фолликулярный дискератоз передаётся по наследству, каких-либо мер первичной профилактики не существует. Носители дефектного гена перед зачатием ребёнка должны проконсультироваться у генетика, а во время беременности и после рождения малыша необходимо периодически посещать дерматолога. Прогноз лечения благоприятный, ремиссия чаще наступает в силу возрастных изменений, однако полное выздоровление не наступает.

Болезнь Дарье

  • Белые полосы на ногтях
  • Высыпания на коже
  • Деформация ногтевых пластин
  • Огрубение кожи
  • Появление папул
  • Появление пузырьков с жидкостью
  • Чешуйки на коже
  • Шелушение кожи

Болезнь Дарье (фолликулярный дискератоз) — патологический процесс, при котором наблюдается постоянное ороговение клеток эпидермиса. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу с различной степенью выраженности.

Клиническая картина характеризуется высыпаниями на коже, образованием папул с корками, которые позже сливаются в бляшки. На фоне такого патологического процесса возможно присоединение вторичной инфекции. Высыпания локализуются на лице, груди, в волосистой части кожи головы, на спине и в межлопаточной области.

Болезнь Дарье, несмотря на обширное поражение тела ребенка или взрослого, характеризуется относительно благоприятным прогнозом. При своевременном начале лечения и соблюдении всех рекомендаций врача осложнений или ухудшения качества жизни больного не наступает. Так как речь идет о врожденном заболевании, специфической профилактики не существует.

Этиология

Болезнь Дарье — врожденное заболевание, которое передается ребенку по аутосомно-доминантному принципу. В результате того, что в белковом сегменте ДНК происходят мутации, нарушается функция кальциевых насосов. Как следствие, меняется структура эпидермиса — эпидермальные клетки размножаются еще в стадии созревания.

Ороговение клеток происходит очень быстро, некоторые участки кожи остаются без защиты, возникает повышенный риск присоединения вторичной инфекции.

  • несоблюдение гигиенических требований;
  • отсутствие лечения заболевания;
  • слабая иммунная система.

Лечить болезнь Дарье следует комплексно, по предписанию врача и своевременно.

Классификация

Исходя из клинических проявлений патологического процесса, выделяют такие формы заболевания:

  • классический дискератоз — себорейная форма патологии, наиболее часто встречается;
  • локализованный — очаги поражения проявляются на линейных участках тела, не распространяются дальше;
  • гипертрофический — высыпания соседствуют с бородавчатыми разрастаниями;
  • везикулезно-буллезный дискератоз — характеризуется полиморфизмом сыпи.

Пик проявления заболевания приходится на подростковый возраст.

Симптоматика

Болезнь Дарье характеризуется следующей клинической картиной:

  • в месте поражения кожа становится грубой, начинается шелушение;
  • образуются множественные плотные папулы фолликулярного типа, покрытые чешуйками;
  • образования серого или ярко-красного цвета;
  • в области шеи папулы могут преобразовываться в пузырьки с жидкостью;
  • ногтевая пластина может меняться — появляются продольные белые полосы, сам ноготь деформируется;
  • со временем ороговевшая кожа «сползает», новые участки эпидермиса имеют ярко-красный цвет, но зуд отсутствует.

Некоторые симптомы клинической картины характерны и для других дерматологических заболеваний, поэтому следует незамедлительно обращаться к врачу при появлении первых высыпаний, а не проводить лечение самостоятельно.

Диагностика

Диагностика болезни Дарье осуществляется на основании изучения текущей клинической картины. Дополнительно могут использовать следующие методы:

  • гистологическое исследование кожи;
  • исследование соскоба с пораженного участка и отделяемого;
  • общий анализ крови;
  • тест на аллергены.

Так как болезнь Дарье на начальном этапе развития схожа с другими дерматологическими заболеваниями, может потребоваться дифференциальная диагностика относительно таких патологических процессов:

Терапевтические мероприятия будут назначены после точной постановки диагноза.

Лечение

Полностью устранить заболевание невозможно, поскольку это врожденная форма патологического процесса. Если использовать комплексные терапевтические мероприятия, можно добиться длительной ремиссии.

Лечение болезни Дарье длительное, поэтапное. В первую очередь устраняются провоцирующие факторы:

  • УФ-лучи;
  • переохлаждение;
  • чрезмерное потоотделение;
  • высокая влажность.

Для устранения инфекционного и воспалительного процесса используют следующие препараты:

  • антибиотики;
  • нестероидные противовоспалительные;
  • противогрибковые;
  • глюкокортикоиды;
  • витамины А, Е в больших дозах.

Назначаются мази и крема местного применения. В курс лечения включают и физиотерапевтические процедуры:

  • морские и кислородные ванны;
  • оксигенотерапия;
  • ПУВА-терапия.

Большие участки пораженной кожи, которые не поддаются терапевтическим мероприятиям, могут удалять хирургически. Дополнительно может быть назначена диета, которая снизит риск развития рецидива патологического процесса.

Читать еще:  Что такое эндоскопия кишечника: как подготовиться и пройти исследование, показания и противопоказания - МЕДСИ

Прогноз у болезни Дарье благоприятный, но только если пациент будет внимательно относиться к своему здоровью и следовать рекомендациям врача.

Специфической профилактики болезни Дарье не существует, поскольку это врожденное заболевание. Если в семейном анамнезе есть патологический процесс дерматологического характера, перед зачатием ребенка будущим родителям следует проконсультироваться у дерматолога и медицинского генетика.

Самолечение, в том числе и средствами народной медицины, при наличии патологических высыпаний настоятельно не рекомендуется. Нужно обращаться к врачу при первых проявлениях заболевания, чтобы не усугубить болезнь, а перевести ее в стадию ремиссии.

Болезнь Дарье: причины, симптомы, лечение

Большинство людей является точной копией своих родителей. Одним достаются голубые глаза от папы, другим — шикарные мамины волосы. Безусловно, бывает и наоборот. Однако все мы вырастаем интереснейшим результатом переплетения генов наших близких родственников. Очень часто вместе с большими глазами, кудрявыми волосами и длинными ногами родители отдают своим детям набор различных заболеваний. Делают они это не специально, даже без собственного согласия. Патология может не проявляться на протяжении всей жизни, но чаще ситуация обстоит иначе. Человек становится заложником семейных недугов и хворей. Одним из таких «подарков» является болезнь Дарье. Что это такое? Почему развивается эта патология?

Общая информация

Под болезнью Дарье понимается наследственный дерматоз, проявляющийся высыпаниями в виде узелков коричневого или бурого цвета. Они имеют конусообразную форму и покрыты плотными корочками. Узелки, локализующиеся на складках тела, сливаются воедино и образуют мокнущие ранки. В зависимости от места расположения высыпаний и их внешнего вида, болезнь Дарье подразделяется на четыре формы:

  • Локализованная. Характеризуется линейным расположением очагов, которые покрывают только ограниченные участки тела.
  • Классическая. Высыпания преимущественно локализуются на волосяной части головы, груди и за ушами.
  • Изолированная. Вместе со стандартными узелками появляются многогранные папулы, внешне напоминающие бородавки. Как правило, они находятся на тыльной стороне кистей и стоп.
  • Везикулезно-буллезная. Это форма заболевания встречается очень редко. Для нее характерны многочисленные высыпания с прозрачным секретом. Они появляются на боковой поверхности шеи, в области крупных кожных складок.

Первичные очаги папул диагностируются у пациентов в возрасте от восьми до пятнадцати лет. Взрослых недуг поражает крайне редко.

Причины недуга

Главной причиной данного заболевания является наличие аномального гена, а основным фактором риска — передающаяся по наследству предрасположенность. В результате витамин А не усваивается организмом полноценно, активность определенных ферментов и содержание цинка в эпидермисе снижается. Следствием этих патологических процессов является нарушение механизма ороговения кожи.

Если мама или папа являются носителями аномального гена, в 50% случаев на свет появляется ребенок с диагнозом «болезнь Дарье». Однако если у больных родителей рождается абсолютно здоровый малыш, то его будущих детей эта патология не побеспокоит. Заболевание не передается воздушно-капельным или половым путем.

Клиническая картина

Патологический процесс начинается с появления фолликулярных плоских узелков, которые иначе называются папулами. Их размер может варьироваться от 1 до 3 мм. Папулы покрыты твердой коркой бурого цвета. Под ней находятся углубления в форме воронки. Узелки локализуются в устьях волосяных луковиц, что иногда приводит к развитию другого заболевания — фолликулита. Поэтому перед началом лечения необходимо провести дифференциальный диагноз.

Высыпания располагаются симметрично, захватывая подключичную область и сгибательные поверхности суставов. На волосяной части головы папулы напоминают бородавчатые бляшки с шелушащимися корками. После их удаления в местах поражения появляются очаги облысения. По мере прогрессирования болезни возникают новые высыпания, а старые сливаются в единое пятно.

Медицинское обследование

Диагностика заболевания проводится на основе клинической картины и полного анамнеза пациента. Во время обследования врач изучает симптомы патологии, предыдущие случаи высыпаний среди близких родственников. Для подтверждения недуга назначается гистологический анализ биоптата кожи. Дифференциальный диагноз проводится с семейной пузырчаткой, папилломатозом и себорейным дерматитом.

Принципы терапии

Лечение при этом недуге, как правило, осуществляется амбулаторно. При обострении патологического процесса или появлении обширных очагов поражения пациенту требуется госпитализация в дерматологический стационар.

Больному показана симптоматическая терапия. Всем пациентам без исключения назначается прием витамина А перорально или в форме внутримышечных инъекций. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально, с учетом возраста больного. Курс лечения обычно составляет 3 месяца, затем делают перерыв и повторяют терапию.

Положительный результат при болезни Дарье дают жемчужные ванны в комбинации с аппликациями кератолической мази. При наличии обширных очагов поражения показано хирургическое вмешательство или электрокоагуляция. Когда болезнь Дарье сопровождается присоединением бактериальной инфекции, назначаются антибиотики.

Прогноз и профилактика

Данное заболевание передается исключительно по наследству. Именно поэтому в качестве первичной профилактики специалисты рекомендуют консультацию у генетика парам, планирующим в ближайшее время зачатие ребенка. Особенно это касается будущих родителей, у которых в семье уже была диагностирована болезнь Дарье.

Лечение, описанное выше, обычно показывает хорошие результаты. Многим пациентам удается добиться стойкой ремиссии на несколько лет. Однако полного выздоровления ждать не стоит.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector