8 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Анализ крови на синдром жильбера

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой. Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца.

Причины появления болезни

Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку.

Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина (желтый). В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС.

Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов.

Обострение болезни может возникнуть при следующих обстоятельствах:

  • медикаментозная терапия (анаболики, кортикостероиды);
  • чрезмерное употребление спиртного;
  • эмоциональные перегрузки, стресс;
  • хирургическое вмешательство, травмы;
  • инфекционные заболевания;
  • усиленные физические нагрузки;
  • ошибки в рационе (много жирных продуктов питания, голодание, отсутствие диеты, переедание).

Когда требуется сделать анализ

Поводом подозревать патологию является наличие следующих симптомов:

  • изменение цвета кожи и склеры;
  • дискомфорт в области печени (ощущение тяжести);
  • болезненность в правом подреберье;
  • метеоризм;
  • нарушение пищеварения (диарея или затруднения при опорожнении кишечника);
  • тошнота, горький привкус во рту;
  • нарушение сна;
  • головокружение;
  • депрессия.

Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу. Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать.

У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и «выглядывает» из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка.

Как проводятся исследования

Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования. Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера – генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования.

Клинический анализ крови

Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови. При синдроме Жильбера показатель гемоглобина незначительно снижен (110-115 г/л) или же повышен до 160 г/л, у 15% больных обнаруживаются незрелые эритроциты, у 12% нарушена осмотическая стойкость эритроцитов.

Общий анализ мочи

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме.

Биохимия крови

Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках.

Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина. В норме этот показатель у мужчин в пределах 17 ммоль/л, при болезни Жильбера увеличивается до 20–50 ммоль/л, а при перегрузке печени до 50–140 ммоль/л. В плазме содержится менее 20% прямого билирубина.

Другие тесты

Перечень анализов продолжают:

  • Пробы с фенобарбиталом . Пациент в течение пяти дней принимает фенобарбитал, затем повторно проверяется концентрация билирубина. Если его уровень снижается, то это является подтверждением синдрома Жильбера.
  • Проба с витамином РР . Ниацин вводится внутривенно. Значительное увеличение билирубина за 2–3 часа говорит о синдроме Жильбера или о другой патологии печени.
  • Проба с голоданием . После сдачи первого анализа крови, пациента просят в течение двух суток употреблять в пищу продукты с низкой энергетической ценностью (до 400 ккал в день). Если второй анализ крови показывает увеличение билирубина в 1,5–2 раза, то это подтверждает наличие синдрома Жильбера.
  • Генетический анализ . Проверяется ДНК пациента, точнее, ген УДФГТ.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).

Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.

Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках. Для анализа берется цельная кровь (2–3 мл) и проверяется методом ПЦР.

Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро (стоимость около 4,5 тыс. рублей). Расшифровка результата генетического анализа проста: если в заключении написано UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (TA)7/(ТА)7, то это значит, что синдром подтвердился.

Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Дополнительные методы диагностики состояния печени

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:

  • Ультразвуковое исследование . Оценивается состояние не только печени, но и желчного пузыря, почек. Если патологии нет, то это поможет исключить гепатит. В период обострения печень увеличивается. Врач оценивает размеры печени, смотрит, есть ли структурные изменения или воспаление в желчных протоках, исключает воспаление желчного пузыря.
  • Компьютерная томография . Необходима чтоб исключить развитие опухоли и формирование узлов.
  • Биопсия . Процедура предполагает забор ткани печени с помощью специальной иглы. Она необходима чтоб проверить есть ли в печени злокачественные опухоли, а также определить уровень фермента, который не позволяет билирубину проникать в головной мозг.
  • Радиоизотопное исследование . Метод проводится для оценки кровообращения в печени и ее поглотительно-выделительной функции, а также, чтобы проверить проходимость протоков желчных путей.
  • Эластография . Она назначается, чтоб определить степень фиброза печени.
Читать еще:  Средства от запора для пожилых — обзор эффективных слабительных лекарств с аннотацией, составом и ценой

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера) представляет собой доброкачественное нарушение функции печени, которое заключается в обезвреживании ею непрямого билирубина, который образуется при распаде гемоглобина.

Синдром Жильбера – это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Подобная аномалия встречается у 3-10% населения, особенно часто ее диагностируют среди жителей Африки. Известно, что мужчины в 3-7 раз чаще страдают этим заболеванием.

К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха.

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента – глюкоронилтрансферазы. Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии (повышенному содержанию билирубина в крови) и, в результате, к желтухе.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера (желтухи):

  • инфекционные и вирусные заболевания;
  • травмы;
  • менструация;
  • нарушение диеты;
  • голодание;
  • инсоляция;
  • недостаточный сон;
  • обезвоживание;
  • чрезмерная физическая нагрузка;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарств (рифампицин, левомицетин, анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин, кофеин, парацетамол и другие);
  • употребление алкоголя;
  • оперативное вмешательство.

У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных. Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте 20-30 лет во время обследования по другому поводу.

Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность (желтушность) склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Около 30% больных в период обострения отмечают следующие симптомы:

  • боли в правом подреберье;
  • изжога;
  • металлический вкус во рту;
  • потеря аппетита;
  • тошнота и рвота (особенно при виде сладких продуктов);
  • метеоризм;
  • чувство переполненного живота;
  • запоры или диарея.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:

  • общая слабость и недомогание;
  • хроническая усталость;
  • затрудненная концентрация;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • бессонница;
  • озноб (без повышения температуры);
  • мышечные боли.

Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере:

  • депрессию;
  • склонность к асоциальным поступкам;
  • беспричинный страх и панику;
  • раздражительность.

Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением (постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей).

Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:

  • общий анализ крови — в крови отмечаются ретикулоцитоз (повышенное содержание незрелых эритроцитов) и анемия легкой степени — 100-110 г/л.
  • общий анализ мочи — отклонений от нормы нет. Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени.
  • биохимический анализ крови — сахар в крови — в норме или несколько снижен, белки крови — в пределах нормы, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ — в норме, тимоловая проба отрицательная.
  • билирубин в крови — в норме содержание общего билирубина равно 8,5-20,5 ммоль/л. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого.
  • свертываемость крови — протромбиновый индекс и протромбиновое время — в пределах нормы.
  • маркеры вирусных гепатитов — отсутствуют.
  • УЗИ печени.

Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения. Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре, хроническим панкреатитом.

Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность (ОЖСС).

Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:

  • Проба с голоданием.
    Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи (до 400 ккал в сутки) приводит к резкому повышению (в 2-3 раза) свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Увеличение непрямого билирубина на 50-100% говорит о положительной пробе.
  • Проба с фенобарбиталом.
    Прием фенобарбитала в дозе 3мг/кг/сут в течение 5 дней способствует снижению уровня несвязанного билирубина.
  • Проба с никотиновой кислотой.
    Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в 2-3 раза на протяжении трех часов.
  • Проба с рифампицином.
    Введение 900 мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина.

Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени. Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени.

Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ (кровь из вены), при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог (в его отсутствие — терапевт).

Диета при синдроме

Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения — особенно тщательное, соблюдение диеты.

В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны. Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод (клюква, брусника, вишня).

Прием пищи — не реже 4-5 раз в день, умеренными порциями. Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера.

Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Читать еще:  Причина возникновения эпилепсии и ее виды

Медикаментозная терапия

В периоды обострения назначается прием:

Показаны также короткие курсы фенобарбитала, который связывает непрямой билирубин.

Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид (церукал), домперидон.

Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Осложнения в виде хронического гепатита и цирроза печени возможны при злоупотреблении алкоголем, чрезмерном увлечении «тяжелой» пищей, что вполне возможно и у здоровых людей.

Синдром Жильбера

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

  • Определение уровня общего билирубина и его фракций.
  • Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
  • Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Назначение анализов крови при синдроме Жильбера и интерпретация их результатов

Синдром Жильбера, простая наследственная холемия или негемолитическая семейная желтуха – болезнь, которую, как правило, не надо лечить, зато необходимо точно диагностировать. Анализ на синдром Жильбера позволит сначала заподозрить, а потом и абсолютно точно доказать диагноз. Это позволит не подвергать больного ненужным процедурам и обеспечить ему высокое качество жизни простыми мерами до 35 лет, когда болезнь окончательно пройдет сама собой.

Симптомы, причины, распространенность, прогноз

Синдром, при котором пациенты страдают расстройствами ЖКТ, а после перегрузок желтеют, описал французский гепатолог Николя Августин Жильбер и его коллеги – Пьер Леребулле и Жозеф Кастаньи. Поэтому в литературе можно встретить названия этого синдрома в честь двух врачей: Жильбера – Леребулле, а также Жильбера – Мейленграхта. Здесь вторая фамилия принадлежит датскому специалисту, который дополнил и уточнил описание заболевания.

Читать еще:  Можно ли одновременно принимать Тержинан и алкоголь?

Синдром Жильбера – часто встречающаяся генетическая патология, которая есть у 2-5% европейцев и у 1-5% всего человечества. Наиболее распространен у негроидной расы (3-6%). Мужчины страдают им в 8-10 раз чаще женщин.

Неспецифичные симптомы синдрома Жильбера – разнообразные нарушения пищеварения: боли в животе, нарушения стула, тошнота. Все это сопровождается повышенной утомляемостью, изредка – тревожностью. При ухудшении состояния развивается желтуха.

Желтуха связана с повышением уровня билирубина в крови и тканях тела, но само по себе это состояние не так уж страшно. Желтуха привлекает внимание потому, что она указывает на тяжелый патологический процесс в организме: поражение печени или гибель большого количества эритроцитов в крови, которого нет при синдроме Жильбера. Его причина – всего лишь снижение активности одного из ферментов печени, из-за чего гепатоциты не могут связать весь лишний билирубин и перевести его в желчь.

Причина болезни – дефект гена UGT 1A1, который кодирует необходимый фермент. Наследуется болезнь по аутомосно-рецессивному типу. Если конкретный ген поврежден в обеих хромосомах (гомозиготное носительство), клинические проявления будут более выражены, если всего в одной – заболевание может протекать скрыто и обнаружиться случайно по превышению уровня билирубина в анализах крови, взятых по другому поводу.

Именно этой болезни Европа обязана появлением идиомы «желчный человек». Повышение несвязанного билирубина оказывает токсическое влияние на центральную нервную систему, в результате чего пациенты могут стать излишне раздражительными, а нервная перегрузка может привести к появлению желтухи. Таким недугом страдал, например, Наполеон Бонапарт. Из литературных персонажей можно вспомнить Печорина, который как-то не спал всю ночь, а наутро был «желтым, как померанец».

Как лечат синдром Жильбера

Это безобидное заболевание лечения, как правило, не требует. Главное при нем – не навредить пациенту препаратами, которые хорошо переносятся людьми, но при доброкачественной наследственной гипербилирубинемии могут быть токсичными для печени. В список таких лекарств входят, например, парацетамол и кофеин, некоторые антибиотики, многие гормональные препараты, например, глюкокортикоиды и стероиды, что делает затруднительным прием оральных контрацептивов у женщин с этим заболеванием. Самолечение для таких пациентов недопустимо.

Из лекарств пациентам с негемолитической семейной желтухой могут назначать курсовое применение гепатопротекторов и Фенобарбитал, который за счет особенностей своего метаболизма в организме человека помогает справиться с желтухой – основным симптомом этого синдрома.

Основная мера по недопущению обострения простой семейной холемии – диета. Во время обострения пациенты должны придерживаться стола 5 – гастроэнтерологической диеты, включающей в основном крупы, овощи, нежирные сорта мяса и рыбы в отварном, паровом и тушеном виде. В остальное время рекомендованы ограничение алкоголя, слишком жирной, острой и пряной пищи, которые могут вызвать обострение. Таким людям нельзя слишком долго не есть, необходимо избегать обезвоживания, переутомления, чрезмерных физических нагрузок.

Анализы крови для диагностики синдрома Жильбера

Задача таких анализов при любой желтухе – в первую очередь, выяснить, чем она вызвана. Для этого берут стандартный биохимический анализ крови либо печеночный профиль. Общий билирубин будет повышен при любой желтухе, а вот соотношение прямого и непрямого желчного пигмента в крови позволит сделать выводы о причинах гипербилирубинемии.

Важен для врача сбор анамнеза: если среди ближайших родственников пациента есть люди с синдромом Жильбера, то вероятность обнаружить этот диагноз в таком случае повышается. Однако если таких родственников нет, болезнь обнаружить тоже можно: она может протекать скрыто и не манифестировать никогда. Однако не исключено, что у носителя измененного гена UGT 1A1 желтуха развилась по совершенно другой причине. Поэтому в рамках обследования берут клинический анализ крови и делают УЗИ органов брюшной полости.

Когда все данные предварительных исследований указывают на синдром Жильбера, диагноз подтверждают. Для этого берут кровь и исследуют вызывающий простую наследственную холемию ген. Анализ на синдром Жильбера называется «Выявление мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1». Если обнаруживают изменения, характерные для этого заболевания, а конкретно – дополнительный участок ТА, диагноз подтвержден. Уточняется и форма болезни: гомо- или гетерозиготная. Но иногда результаты этого сравнительно недорогого исследования оказываются сомнительными.

При выявлении мутации (TA)6/7 в гене UGT1A1 определяют, из скольких фрагментов ТА состоит ген, кодирующий необходимый для связывания билирубина фермент. В норме таких фрагментов 6. Если их число не кратно трем, то ген не может правильно воспроизвести необходимый фермент. Такая генетическая патология называется мутацией рамки считывания. Чаще всего синдром Жильбера обусловлен именно ей, а конкретно – инсерцией (вставкой дополнительного фрагмента в ген) UGT1A1.

Однако есть и другие варианты мутаций, которые вызывают то же состояние. Поэтому, если мутация (ТА)6/7 не подтвердилась, а клиническая картина прямо указывает на синдром Жильбера, проводят более дорогое уточняющее исследование, для которого так же берут кровь. Применяют анализ и в тех случаях, когда пациенту необходима химиотерапия иринотеканом или другие препараты, которые для пациентов с негемолитической семейной желтухой могут оказаться токсичными. Результат необходим, чтобы врач определил соотношение вреда и пользы в каждом конкретном случае.

Как сдавать анализы крови

Подготовка к клиническому и биохимическому анализам крови стандартная: накануне лучше выдержать 2-3 дня диеты, непосредственно перед забором крови выдержать голодную диету 8-12 часов. Подойти к процедурному кабинету чуть заранее, отдохнуть.

Анализ крови на синдром Жильбера (генетический анализ) не требует специальной подготовки.

Как читать результаты анализов

В биохимическом анализе крови отклонения, как правило, ограничены повышением общего билирубина до 80-100 мкмоль/л за счет непрямой (несвязанной, BID-ID) фракции.

В генетическом анализе на выявление мутации (TA)6/7 обычно пишут сам результат и заключение. Но некоторые лаборатории указывают только результат, предоставляя разбираться с его значением лечащему врачу. Приведем все возможные варианты результатов.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector