1 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Алкаптонурия — причины, симптомы, лечение

Алкаптонурией называется наследственная болезнь обмена веществ, которая обусловлена функциональными нарушениями оксидазы к гомогентизиновой кислоте, вызывающими расстройство обмена тирозина и чрезмерную экскрецию вместе с мочой гомогентизиновой кислоты, предающей ей черной цвет. Патологии более подвержены мужчины, но в целом частота встречаемости не превышает 0,00002-0,000005%.

В нормальных условиях природного животного мира гомогентизиновая кислота является промежуточным продуктом распада таких аминокислот как тирозин и фенилаланин, которая превращается в малеилацетоуксусную кислоту и в результате образует ацетоуксусную и фумаровую кислоты, способные вступать в прочие биохимические циклы.

Биохмический путь развития алкаптонурии

Когда в ферменте необходимом для превращения гомогентизиновой кислоты есть дефект, то его ферментативная активность снижается и процесс может замедлиться, повышая её уровень в кровотоке и вызывая накопление гомогентизиновой кислоты в результате связывания например с коллагеном, что приводит к превращению её под действием полифенолоксидазы в хиноновые полифенолыалкаптон (охронозный пигмент) или бензохинонацетат. При элиминации гомогентизиновой кислоты почками (до 0,5 г в сутки), образующиеся под действием кислорода метаболиты изменяют цвет мочи на бурый или чёрный. Неполная экскреция вместе с мочой алкаптона приводит к отложению его в хрящевых и соединительных тканях, что вызывает потемнение, дистрофические изменения и повышает хрупкость, может проявиться в виде охронотопической пигментации склер и хрящей ушных раковин. Также на фоне накопления гомогентизиновой кислоты развивается синовит, и хотя в синовиальной жидкости количество воспалительных клеток незначительное деструктивные изменения хряща суставов достаточно быстро прогрессируют. Настолько выраженные изменения происходят за 2-3 года, что больному может понадобиться эндопротезирование суставов. Помимо этого, алкаптонурия может затрагивать позвоночный столб, связки, сухожилия и их оболочки, провоцируя локальные воспалительные изменения и кальцификацию.

Читать еще:  Хламидиоз у женщин: симптомы, признаки, препараты для лечения

Алкаптонурия (гомогентизиновая ацидурия, наследственный охроноз) – наследственная патология обмена веществ, в основе которой лежит нарушение метаболизма тирозина, приводящее к избыточному образованию промежуточного метаболита — гомогентизиновой кислоты. Аккумуляция в организме гомогентизиновой кислоты и ее выделение с мочой и определяют течение симптомокомплекса, известного как алкаптонурия. Поскольку заболевание сопровождается полисистемным поражением, оно представляет практический интерес для ряда медицинских дисциплин: ревматологии, дерматологии, ортопедии, урологии, кардиохирургии, генетики и др. Алкаптонурия встречается редко, с частотой 1:250 тыс.-1:1 млн. людей в мире. В большей степени патология распространена среди мужского населения Доминиканской республики, Германии, Чехии, Словакии, Индии, США.

Лечение алкаптонурии

Основное лечение алкаптонурии заключается в приеме внутрь больших доз (в день не менее 1000 мг) аскорбиновой кислоты. У детей это повышает выведение гомогентизиновой кислоты с мочой, а у взрослых снижает уровень содержания в моче ее деривата – бензохинонуксусной кислоты – и замедляет ее связывание с соединительнотканными структурами суставов и коллагеном. [17]

В западноевропейских клиниках проводят испытания лекарства Нитизинон (Орфалин) – препарата группы метаболиков, который ингибирует второй этап катаболизма тирозина: трансформацию пара-гидроксифенилпирувата в гомогентизиновую кислоту. Однако применение данного фармакологического средства приводит к накоплению тирозина и может вызывать тяжелые побочные эффекты, включая помутнение роговицы и светобоязнь, носовые и желудочные кровотечения, недостаточность печени, изменения со стороны крови и др. Тем не менее, в США Нитизинон одобрен FDA для лечения тирозинемии I типа. [18], [19]

Как таковое, физиотерапевтическое лечение – ЛФК для увеличения мышечной силы и повышения подвижности суставов, бальнео и пелоидоттерапия для ограничения боли – проводится при обусловленных алкаптонурией проблемах с суставами.

Хотя тирозин не только поступает с пищей, но и вырабатывается в организме, пациентам с алкаптонурией рекомендована диета с низким содержанием белка и ограничением потребления продуктов, богатых тирозином, в первую очередь, говядины и свинины, молочных продуктов (особенно сыров), бобовых, орехов и семян.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector