0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Содержание

Предимплантационная диагностика

Что такое предимплантационная диагностика при ЭКО и что она показывает?

Женщины, которые идут на ЭКО, не всегда хорошо представляют себе основные этапы этой методики. А когда врач интересуется, хотели бы пациенты сделать предимплантационную диагностику, вопросов становится еще больше. Некоторые отказываются, узнав, что ПГД приводит к удорожанию протокола, другие просто не знают, с какой целью назначается такое генетическое исследование и нужно ли оно вообще. В этой статье мы расскажем, что собой представляет ПГД при ЭКО и о чем оно может рассказать.

ПГД – что это такое?

С момента слияния яйцеклетки женщины со сперматозоидом мужчины на генетическом уровне предрешено все – цвет волос будущего ребенка и его рост, интеллектуальные способности и половая принадлежность, а также возможные генетические аномалии и заболевания, которые ребенку достались по наследству от родителей, бабушек-дедушек или других родственников.

Предимплантационная диагностика – это комплекс геномных исследований, который позволяет выявить у эмбриона, которому всего несколько суток, различные отклонения в развитии, болезни, синдромы и прочие неприятности. ПГД способна выявить около 150 наследственных генетических недугов, среди которых и достаточно распространенные – синдром Дауна, Тернера, и достаточно редкие – муковисцидоз, гемофилия, синдром «крыла бабочки» и др.

При помощи специальных методик и высокоточного оборудования больные эмбрионы определяются и отсеиваются. Для пересадки в полость матки женщины используют только качественные, здоровые и жизнеспособные зародыши.

Стандартное ЭКО не включает обязательного этапа предимплантационной диагностики. После оплодотворения и культивирования зародышей в течение нескольких суток оцениваются только темпы роста, скорость дробления, жизнеспособность эмбрионов. После этого проходит перенос их в полость матки женщины. Какие из них приживутся и приживутся ли вообще – большой вопрос. Эффективность стандартного ЭКО – около 35%.

Если проводится предимплантационная диагностика, то будущие родители могут не переживать за состояние здоровья малыша, даже если у них самих имеются определенные генетические проблемы. К тому же эффективность ЭКО с ПГД несколько выше – около 40-45%. Это связано с тем, что большой эмбрион, даже имплантировавшись в матку, имеет крайне мало шансов на развитие и выживание. Здоровый и обследованный зародыш более вероятно успешно закрепится и начнет расти и развиваться.

Цель обследования

ПГД настоятельно рекомендуется родителям, у которых есть генетические заболевания, которые могут быть унаследованы малышом. Также такая предварительная генетическая экспертиза эмбрионов не помешает, если в рядах близких родственников будущих родителей были наследственные недуги.

Диагностика перед имплантацией важна и необходима парам, в которых кто-то из родителей является носителем заболевания, сцепленного с половой хромосомой. Например, женщина носит ген гемофилии, но больным ребенок будет только в том случае, если это будет малыш мужского пола. ПГД в этом случае определяет пол эмбрионов, которым всего несколько дней, и врачи отбирают для подсадки только тех зародышей, которым гемофилия не угрожает, то есть девочек.

Женщине с отрицательным резус-фактором и несколькими беременностями в прошлом (не имеет значения, чем они закончились), рекомендуется ПГД, если для экстракорпорального оплодотворения использовалась сперма мужа с положительным резус-фактором. В этом случае врачи отберут из всех получившихся зародышей только тех, кто унаследовал материнскую резус-принадлежность. В этом случае беременность после ЭКО протекать будет с меньшими рисками, и малышу не будет угрожать опасная гемолитическая болезнь.

ПГД рекомендуется паре в том случае, если у женщины было два и более выкидыша ранее, если имели место быть случаи замершей беременности, а также в том случае, если у любого из супругов в первом браке или у них совместно уже рождался ребенок с хромосомными аномалиями или генетическими патологиями. Диагностика до переноса позволяет исключить из числа рассматриваемых к пересадке зародышей тех, кто болен или имеет аномалии негенетического происхождения.

Предимплантационная диагностика во втором или третьем по счету протоколе ЭКО позволяет с высокой точностью установить причины неудачных предыдущих попыток.

И совсем нестандартная, но, увы, реальная ситуация – родители идут на ЭКО, чтобы родить малыша, который сможет стать донором, например, костного мозга, для собственного старшего братика или сестры. В этом случае полагаться за естественное зачатие слишком рискованно. Родившийся ребенок может не подойти в качестве донора для больного родственника.

Предимплантационная диагностика поможет отобрать из получившихся эмбрионов особи с определенным сочетанием генетической информации, гарантирующей геномное совпадение между детьми. Это исследование называется HLA-типирование.

Что показывает обследование?

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет заранее выявить различные заболевания и состояния, при которых ребенок может быть нежизнеспособным или инвалидом. Все зависит от того, какие рекомендации дает врач-генетик. При необходимости эмбрионы обследуют лишь на определенные критерии и мутации генов, в целом же существует возможность оценки всех параметров, определяемых при помощи исследования.

Так, ПГД с точностью до 97-99% определяет слепоту и глухоту, врожденную глухонемоту, ретинобластому, анемию Фанкони, нейрофиброматоз, фенилкетонурию, миопатию, торсионную дистонию, мышечную дистрофию Дюшена и еще несколько десятков опасных и неизлечимых заболеваний и синдромов.

Также ПГД определяет кариотип зародыша, его группу крови и резус-фактор, половую принадлежность, наличие мутаций на генном уровне, несвойственных родителям и проявившихся впервые.

Кому назначают?

Поскольку предимплантационная диагностика сама по себе – удовольствие недешевое. Далеко не каждой женщине, отважившейся на экстракорпоральное оплодотворение, этот дополнительный этап рекомендуется. Предлагают его всем, но есть категории пациентов, которым крайне нежелательно отказываться от предварительной генетической оценки эмбрионов до переноса в матку.

К таким пациентам относятся:

  • «Возрастные» женщины и семейные пары. С возрастом стареют и теряют здоровье половые клетки мужчины и женщины. Под действием лекарственных препаратов, вредных привычек, неблагоприятной экологии и просто прожитых лет может мутировать их ДНК-набор. Поэтому у «возрастных» женщин и мужчин выше риски хромосомных аномалий плода. ПГД настоятельно рекомендуется женщинам после 35 лет, а также парам, в которых мужчине более 40 лет.
  • Резус-отрицательные женщины, у которых были аборты, выкидыши, роды, рождались дети с гемолитической болезнью. Диагностика актуальна только в том случае, если супруг имеет положительный резус-фактор крови. Если применяется донорская сперма, то изначально выбирается биоматериал мужчины с отрицательным резус-фактором, тогда вероятность получения резус-положительных зародышей – нулевая.
  • Женщины, которые уже имеют опыт 1-2 неуспешных попыток ЭКО при отсутствии объективных причин (протоколы проведены правильно и без осложнений, отсутствуют эндометриоз и другие преграды для имплантации).
  • Если для оплодотворения использована сперма мужчины с низкими качественными показателями спермограммы (тератозооспермия, азооспермия, астенозооспермия). При естественном зачатии сперматозоиды низкого качества гибнут, не имеют шансов на оплодотворение, при ЭКО они вполне могут оплодотворить яйцеклетку, ведь естественный отбор нарушен, что может привести к развитию у плода различных патологий.
Читать еще:  Этиология и патогенез трофобластической болезни

Виды диагностики

Существует несколько разновидностей генетической диагностики эмбрионов. Они отличаются сроками проведения исследования, техническими нюансами, оборудованием и способами исследования. Перечислим основные, не углубляясь в лабораторные и генетические подробности:

  • FISH – это метод флуоресцентной гибридизации. Это довольно стандартное исследование, стоимость которого невысока по сравнению с другими способами предимплантационной диагностики. Но и точность его несколько ниже, чем у других методов. Этот способ широко применяется в клиниках России, Украины и Беларуси. Зарубежные клиники от него практически отказались в силу того, что появились более точные исследования. Плюс в том, что исследование проходит быстро – в течение нескольких часов. Минус – в том, что многие хромосомы даже не исследуются.
  • CGH – метод сравнительно геномной гибридизации. Очень затратный способ. Причем как в финансовом отношении, так и во временном. Зато перечень определяемых патологий больше, чем у вышеописанного способа, а точность неизмеримо выше. Помимо прочего, такой способ диагностики до подсадки позволяет определить, какие эмбрионы обладают более высокими шансами на имплантацию.
  • ПЦР – метод полимеразно-цепной реакции. Выявляет резус-принадлежность эмбриона, группу его крови, а также довольно большой перечень генетических проблем. Исследование требует обязательного предварительного обследования биологических родителей на генетические мутации. Если женщине подсаживают донорский эмбрион или для оплодотворения брали донорские ооциты, метод ПЦР не может применяться.
  • NGS – метод секвенирования. Это современный способ проведения предимплантационной диагностики, который объединил в себе лучшее от всех перечисленных выше. Он дает наиболее полную картину состояния здоровья эмбрионов, правда, и стоимость его выше, чем у остальных методов.

Как проходит исследование?

Для того чтобы у эмбриологов и генетиков была возможность сделать ПГД, должно быть получено достаточное количество яйцеклеток посредством предварительной гормональной стимуляции. Если из менее 3-4, то предимплантационная диагностика обычно не проводится. После того как врачи «организуют» встречу яйцеклеток с очищенными сперматозоидами, в течение 2-5 суток отслеживается развитие эмбрионов. Потом эмбриолог может отобрать самые жизнеспособные. На пятые сутки бластоцисты уже имеют порядка 200 клеток. Появляется возможность без ущерба для зародыша взять около 5-7 клеток у каждого зародыша на генетическое исследование.

Для забора клеточек используются современные высокоточные лазеры, проводится биопсия клеточных оболочек, применяются и другие методы. Обследование цепочки ДНК дает исчерпывающую информацию о том, здоров ли эмбрион. После чего его рекомендуют к переносу.

Сам эмбриоперенос в случае согласия пары на предварительную генетическую диагностику зародышей может быть отложен. Если при стандартном протоколе ЭКО он осуществляется на 2, 3 или 5 день с момента оплодотворения, то результатов ПГД можно ждать от нескольких часов до 5-6 дней. Таким образом, цикл ЭКО продлевается как минимум на неделю. Стоимость протокола может увеличиться в случае согласия на предварительную диагностику эмбрионов на 40-240 тысяч рублей.

Все зависит от того, сколько эмбрионов планируется обследовать, каким методом из вышеперечисленных будет проходить обследование.

Чтобы снизить затраты, пара может воспользоваться средствами квоты, диагностика входит в перечень услуг, которые могут быть оказаны по ОМС, но в каждой клинике следует уточнять этот вопрос отдельно. Одни делают ПГД за счет средств бюджета, другие – нет.

Возможные осложнения

Как уже говорилось, материал для исследования генетики получают методом биопсии. Несмотря на ультрасовременное точное оборудование, сохраняется вероятность травмирования зародыша во время этой процедуры. Наиболее часто травмированию подвержены «трехдневки». Следует отметить, что вероятность травмирования довольно низка – около 3%, а пользы от исследования будет значительно больше. В остальном осложнения при таком ЭКО могут быть такими же, как и при ЭКО в стандартном протоколе.

Любой из этапов экстракорпорального оплодотворения может быть связан с определенными рисками, и от этого никуда не уйти. Важно, что все риски невысоки.

Паре нужно хорошо понимать, что даже современные и точные приборы, с которыми работают врачи высшей квалификационной категории, не гарантируют на 100% того, что малыш будет здоров. Так, при обширном мозаицизме могут возникнуть биологические ошибки, и женщине может быть подсажен больной эмбрион. Такая вероятность есть, но она очень мала – не более 0,05%.

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбриона

ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) — исследование эмбриона на предмет хромосомных аномалий и генетических заболеваний до переноса его в полость матки. Используется при ЭКО и ИКСИ, когда оплодотворение происходит вне тела женщины.

  1. Предупреждение рождения ребенка с генетическими отклонениями, что особенно важно для семей с высоким риском.
  2. Повышение эффективности вспомогательных репродуктивных технологий.
  3. Снижение риска выкидыша или замершей беременности.

Какие заболевания можно обнаружить при ПГД

При помощи генетической диагностики эмбриона можно предотвратить хромосомные заболевания у будущего ребенка, такие как:

  • синдром Патау (тяжёлые врождённые пороки развития);
  • синдром Дауна (специфическая внешность, врождённые пороки, умственная отсталость);
  • синдром Шерешевского-Тёрнера (низкорослость, аномалии развития, нарушение формирования половых желёз, болеют девочки);
  • Эдвардса (грубые аномалии развития);
  • синдром Кляйнфельтера (болеют мальчики, увеличение молочных желёз, нарушение половой функции) и другие.

А также есть возможность выявить моногенные заболевания (в случае, когда существует высокий риск наследования конкретного заболевания), например:

  • муковисцидоз — нарушение функции желёз внешней секреции, органов дыхания и пищеварительного тракта;
  • серповидноклеточная анемия — нарушение структуры гемоглобина, анемия с соответствующей симптоматикой;
  • гемофилия А — дефицит фактора свёртывания крови и связанные с этим длительные кровотечения, опасные для жизни;
  • миодистрофия Дюшена — прогрессирующая слабость мышц;
  • и другие (список изученных моногенных заболеваний включает более 100 позиций, о возможности предотвратить конкретное заболевание проконсультируйтесь у лечащего врача).

Как видите, все заболевания — тяжёлые, и в большинстве не поддаются коррекции: грубые аномалии развития приводят к плачевному результату за короткое время, остальные патологии снижают качество жизни всей семьи. Поэтому при высоком риске таких заболеваний в семье использование ПГД в цикле ЭКО является важным этапом планирования рождения здорового ребенка.

Показания и сроки выполнения

Предимплантационная генетическая диагностика проводится, если у пары имеется хотя бы один из этих факторов:

  1. Риск генетической патологии — у супругов или у их кровных родственников имеются наследственные заболевания.
  2. Возраст матери на момент ЭКО или ИКСИ старше 35 лет, а отца — 39 лет.
  3. Значительные отклонения в спермограмме.
  4. У пары были выкидыши и неудачные ЭКО в прошлом. При этом причины такого исхода не были выявлены.

Диагностика проводится на определённом сроке после оплодотворения:

3 день после оплодотворения

5–6 день после оплодотворения

Описание метода предимплантационной генетической диагностики (ПГД): особенности и последствия

Метод предимплантационной генетической диагностики используется для оценки состояния здоровья эмбриона, полученного при экстракорпоральном оплодотворении перед его имплантацией в полость матки. Способ позволяет не только выбрать здорового будущего малыша, но и увеличить шанс наступления беременности. Методика широко используется во всех мировых клиниках, занимающихся экстракорпоральным оплодотворением.

Читать еще:  Какова норма ХГЧ при беременности?

Общие понятия

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет провести комплексное обследование и исключить наличие хромосомных аномалий в целом или какого-то одного конкретного отклонения. В последнее время параллельно с ранними пороками проводится скрининг генов, которые могут провоцировать возникновение опухолей во взрослом возрасте (яичников, кишечника, груди).

В случае носительства геномных заболеваний со стороны матери проводится биопсия нескольких полярных телец яйцеклетки еще до проведения оплодотворения. Описанные способы являются альтернативой ранней пренатальной диагностике, что позволяет предостеречь от прерываний беременности, если вдруг плод будет иметь генетические патологии.

Предимплантационная генетическая диагностика позволяет определить пол будущего малыша уже в процессе проведения скрининга. Это используется для предупреждения развития аномалий, сцепленных с половой принадлежностью.

Как передаются по наследству генетические заболевания

Различают наследственные патологии, возникшие по доминантному, рецессивному и х-сцепленному типу.

Кому проводят скрининг?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) проводится в следующих случаях:

  1. Наличие у одного или обоих из семейной пары наследственных болезней или изменений кариотипа. Часто партнеры сами знают о своих проблемах, реже — узнают в процессе скрининга.
  2. Привычное невынашивание беременности. Проблемой подобного служат не аномалии со стороны родителей (их может вовсе не быть), а генетические мутации плода, которые вызывают выкидыши.
  3. Возраст лиц, проходящих программу ЭКО, более 38 лет.
  4. Более 3 неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения в анамнезе.
  5. Мужское бесплодие.
  6. Включение ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) в программу оплодотворения. Процесс чреват развитием генетических отклонений у эмбриона.
  7. Случаи пузырного заноса в анамнезе.

Особенности ПГД

Исследования в сфере предимплантационной генетической диагностики свидетельствуют о том, что метод имеет право существовать, помогает диагностировать и предупреждать хромосомные аномалии, однако, требует дальнейшего усовершенствования.

Особенности ПГД заключаются в следующем:

  • частота невынашивания при скрининге ниже, чем без него;
  • на данный момент отсутствуют доказательства того, что увеличивается возможность наступления беременности;
  • существует возможность ложного результата: эмбрион здоров, а результат показывает отклонения, эмбрион болен, а исследование говорит об обратном (5-10 % случаев).

Проведение предимплантационной генетической диагностики (обследование бластомеров)

После соглашения на экстракорпоральное оплодотворение репродуктолог оценивает необходимость проведения ПГД супружеской паре. В случае наличия показаний партнеры могут согласить или отказаться от процедуры. Далее подписывается документ, подтверждающий разрешение на проведение обследования.

На третий день с момента оплодотворения эмбриона генетик берет одну из сформированных клеток-бластомеров для анализа. Считается, что для плода это не имеет последствий, поскольку все клетки взаимозаменяемы.

Специалист проводит исследование по одному из выбранных ранее направлений: изучение строения клетки под специальным флуоресцентным микроскопом, исследование ДНК, используя метод полимеразной цепной реакции, чтоб определить наличие мутации.

Исходя из результата, эмбрионы, имеющие аномалии, не будут использоваться в процессе имплантации. Выбираются здоровые и качественные. Далее одного из них или несколько переносят в полость матки матери.

При биопсии полярного тельца происходит обследование хромосомного набора матери. Проводится она в том случае, если по женской линии выявлено наличие генетически обусловленной патологии. Процедура позволяет определить, здорова ли яйцеклетка, которая будет использоваться для оплодотворения, не нарушив ее структуры. Если аномалии не выявлены, то ее можно использовать для оплодотворения и переноса в полость матки.

Существуют случаи, когда проводится скрининг полярных телец, а затем уже бластомеров. Это позволяет получить более достоверный результат. Схему, по которой будет проходить обследование, выбирает специалист-генетик.

Используемые методы

Числовые и структурные нарушения хромосом определяют методом флуоресцентной гибридизации. Этот метод позволяет уточнить последовательность ДНК клетки. Используются специальные ДНК-зонды, которые по своей структуре являются комплементарными участками для зон ДНК бластомера.

Зонд имеет в составе нуклеотид и флуорофор (молекулу, способную к флуоресценции). После взаимодействия ДНК-мишени с ДНК-зондом образуются подсвечиваемые участки, которые просматриваются под флуоресцентным микроскопом.

Также используют метод ПЦР (полимеразной цепной реакции). Он заключается в копировании участка ДНК при помощи ферментов в определенных лабораторных условиях.

Диагностика анеуплоидии

Это один из методов предимплантационной генетической диагностики, позволяющий выявить наличие числовых хромосомных аномалий (определить лишние или отсутствующие хромосомы).

Генетический материал состоит из 46 хромосом, половину из которых отдает отец, а вторую половину — мать. Если эмбрион получает лишнюю хромосому, это называется трисомией, а потеря какой-либо — моносомией. Эти дефекты могут приводить к последствиям:

  • отсутствие имплантации эмбриона;
  • самопроизвольное прерывание беременности;
  • наследственные патологии (синдром Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера).

Мужское бесплодие и возраст семейной пары являются частыми факторами развития подобных аномалий.

ПГД моногенных патологий

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов с целью определить наличие моногенных заболеваний проводится в семьях, где установлено наличие наследственных аномалий. Если у семейной пары уже есть малыш с гомогенным заболеванием, то возможность родить еще одного больного ребенка повышается в несколько раз.

Причиной является нарушение последовательности хромосом на определенном участке ДНК. К подобным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • фенилкетонурия;
  • гемофилия;
  • серповидноклеточная анемия;
  • синдром Вернига-Хоффмана.

Преимущества и риск метода

Предимплантационная генетическая диагностика, отзывы о которой считаются двусмысленными, имеет определенные преимущества в сфере пренатального скрининга:

  • в матку переносятся только качественные и здоровые эмбрионы;
  • уменьшается риск рождения малыша с генетическими отклонениями;
  • вдвое снижается риск невынашивания;
  • вдвое снижается риск многоплодности;
  • на 10 % увеличивается шанс имплантации эмбриона;
  • на 20 % увеличивается шанс на благополучное рождение малыша.

Риск нечаянного повреждения эмбриона при ПГД равен 1 %. Вероятность ошибочного результата — 1:10, кроме того, 3% возможности того, что эмбрион с какой-либо аномалией будет оценен как здоровый.

Вероятность, что здоровый эмбрион будет по результатам иметь отклонения — 1:10. Шанс 1:5, что перенос эмбрионов в полость матки будет отменен по причине найденных аномалий в каждом из них.

Противопоказания

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД), последствия которой для эмбриона точно не выявлены, имеет ряд противопоказаний к проведению:

  • фрагментация эмбриона более 30 % (нормой считается образование фрагментов до 25 %);
  • наличие многоядерных бластомеров в эмбрионе;
  • эмбрион имеет меньше 6 бластомеров на третий день своего развития.

Безопасность метода

Диагностика проводится на раннем этапе создания будущего организма, когда все его клетки являются полипотентными, то есть из каждой может сформироваться полноценный здоровый организм.

Все проводимые этапы ПГД не наносят время эмбриону, плоду и будущему малышу. После того как образец для исследования получен, его подготавливают специальным образом. Клетки помещаются на предметное стекло, на котором фиксируются, или в буферный раствор.

Стоимость процедуры

Предимплантационная генетическая диагностика, стоимость которой варьируется от 50 до 120 тысяч рублей, на первый взгляд, кажется дорогостоящей манипуляцией. Однако здоровье и лечение ребенка с генетически обусловленными патологиями обойдется гораздо больше.

Процедура дает все преимущества перед женщинами, которые смогли зачать ребенка естественным путем, поскольку им такой метод диагностики недоступен. Предимплантационная генетическая диагностика, цена которой мизерна в сравнении с самим экстракорпоральным оплодотворением, служит лишь дополнением к общей программе, позволяющей не только выносить и родить, но и вырастить здорового малыша.

Читать еще:  Преэклампсия и эклампсия беременных

Предимплантационная диагностика

Предимплантационная диагностика (ПГД) — это специальный метод исследования, предшествующий этапу переноса эмбриона в полость матки. Позволяет выявить имеющиеся генетические нарушения (хромосомные аномалии) и исключить наличие у будущего ребенка генетических отклонений. Необходимо специальное оборудование, которое позволяет выявить конкретную аномалию или провести комплексное обследование для обнаружения хромосомных отклонений (анеуплоидия — трисомия 13, синдром Тернера, синдром Клайнфельтера).

Администрация сайта старается своевременно обновлять прайс-лист, но во избежание возможных недоразумений просим уточнять стоимость услуг на день обращения по телефону: +7 (495) 565-30-44 или в клинике у администраторов. Не является договором публичной оферты.

Микрохирургический этап ПГД (биопсия бластомера/трофэктодермы)

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (1 эмбрион)

Преимплантационный скрининг на 24 хромосомы (за каждый последующий свыше 3-х эмбрионов)

Преимплантационный скрининг на 5 хромосом

Преимплантационный скрининг на 7 хромосом

Преимплантационный скрининг на 9 хромосом

Впервые предимлантационная диагностика эмбрионов была использована в 1990 году и к настоящему времени в современной науке достигнуты существенные результаты.

Первые экспериментальные попытки применения предимплантационной генетической диагностики были осуществлены R. Edwards и R. Gardner. Они определяли пол на ранних этапах дробления эмбриона у кроликов. Уже тогда возникли идеи применения ПГД у человека в целях исключения передачи генетических заболеваний от родителей к детям. Такая возможность появилась в 1990-х годах, когда была разработана техника полимеразной цепной реакции.

Например, ранее британским клиникам, занимающимся ЭКО, разрешалось проводить ПГД для скрининга только трех тяжелых наследственных заболеваний, проявляющихся в детском или юношеском возрасте: муковисцидоза, рака сетчатки и семейного аденоматозного полипоза (предракового заболевания кишечника). По решению HFEA в дополнение к этим тестам будет проводиться скрининг для выявления генов, значительно увеличивающих риск развития трех видов злокачественных опухолей – рака груди, яичников и кишечника во взрослом возрасте.


Рисунок 1.
Предимлантационная диагностика.

Представители этических комитетов и религиозных организаций выступили с резкой критикой последнего решения HFEA. По их мнению, неконтролируемое использование подобных технологий может привести к селекции нерожденных детей по интеллекту, росту, цвету глаз и любым другим характеристикам. В ответ на эти обвинения председатель HFEA Сюзи Лезер (Suzi Leather) заявила о том, новое решение не является предпосылкой к массовому проведению генетического тестирования. В каждом случае решение будет приниматься только после тщательного рассмотрения всех обстоятельств.

Это исследование проводится на этапе, когда получен эмбрион, состоящий из 8 клеток. Одна-две клетки берутся для проведения данного исследования специальной пипеткой. Этот процесс носит название биопсия эмбриона. Длительность проведения преимплантационной диагностики составляет приблизительно 1 день. Таким образом, оно может быть проведено через 3 дня после оплодотворения, а на 4-5 день, в случае если эмбрион «здоров», возможно проведение переноса.

К наследственным, наиболее частым моногенным заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • спинальная мышечная атрофия;
  • фенилкетонурия;
  • нейросенсорная тугоухость;
  • галактоземия.

Существуют следующие виды предимплантационной диагностики:

  • диагностика хромосомного дисбаланса (скрининг анеуплоидий, транслокаций);
  • для моногенных заболеваний;
  • PGD+ HLA-типирование;
  • PGD-болезней с поздней манифестацией (болезньПаркинсона, Альцгеймера, шизофрения, сахарный диабет 2 типа, эпилепсия).

Кому показано проведение преимплантационной диагностики?

Пациентам с наследственными заболеваниями и/или изменениями в кариотипе.

Эти ситуации встречаются достаточно редко, поскольку больные часто знают о том, что они являются носителями какого-то гена, который может вызывать у их детей какие-то серьезные заболевания.

Пациентам, которые страдают привычным невынашиванием беременности.

В этом случае мужчина или женщина являются внешне совершенно нормальными и практически здоровыми, но только до того момента, когда пытаются родить ребенка.

При оплодотворении и объединении хромосом в ряде случаев возникает высокий риск развития каких-то отклонений у плода. Это сопровождается либо привычным невынашиванием, либо рождением детей с генетическими дефектами. Применение PGD позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы хорошего качества, что повышает процент вынашивания, а также способствует рождению здоровых детей.

Пациентам, включенным в программу, в возрасте 38 лет и более.

Пациентам в любом возрасте при неудачных попытках ЭКО (3 и более).

Дело в том, что достаточно часто клетки человека имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом чем больше возраст, тем больше частота встречаемости какой-то патологии. В среднем около 25–40 % эмбрионов имеют какие-то хромосомные отклонения, при этом цифры повышаются до 50 % у женщин в возрасте около 40 лет. При неудачных попытках ЭКО сразу необходимо думать о наличии каких-то генетических дефектов у плода, которые также могут являться причиной невынашивания.

При мужском факторе бесплодия.

В некоторых зарубежных клиниках предусмотрено также стандартное проведение предимплантационной диагностики всем пациентам, в программу которых включено ИКСИ даже при отсутствии очевидных факторов генетического риска.

Генетическое консультирование и обследование в таких случаях целесообразно по 2 причинам:

1) интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида (ИКСИ) чревата генетическим риском для детей, зачатых с помощью этой методики. Одним из факторов признается то, что при ИКСИ не реализуется естественный процесс защиты от генетически дефектных мужских клеток;

2) бесплодие, требующее ИКСИ, чаще имеет генетическую основу:

  • у 4–5 % мужчин и 6–7 % женщин, охваченных программами ИКСИ, обнаруживается аномальный кариотип;
  • классическими показаниями для ИКСИ являются олигозооспермия и азооспермия. У 3–5 % с этими нарушениями обнаруживаются микроделеции У-хромосомы;
  • у 2 % пациентов, которым назначено ИКСИ, имеют место наследственные дефекты органов (врожденные пороки сердца, «заячья губа» и ряд других).

Согласно международной врачебной конвенции пациентам запрещено выбирать пол ребенка. Это правило одинаково распространяется на все страны, практикующие экстракорпоральное оплодотворение. Однако доктор обязан сделать выбор, родиться мальчику или девочке, в тех случаях, когда имеется наследственное заболевание, сцепленное с полом.

В настоящее время данные масштабных исследований свидетельствуют о том, что:

  1. Частота невынашивания беременности при проведении преимплантационной диагностики эмбрионов ниже, чем без нее (не во всех исследованиях).
  2. Доказательств тому, что при применении ПГД повышается процент наступления беременности, также как и процент живорождения, пока нет (в некоторых случаях он даже ниже, что связано с повреждением эмбриона при проведении его биопсии для взятия клеток).
  3. В некоторых случаях ПГД имеет ложные результаты:
    • а) эмбрион может иметь какие-то отклонения, а по результатам исследования он совершенно нормальный;
    • б) эмбрион здоров, однако по результатам PGD он имеет хромосомные нарушения;
    • в) ложные результаты по данным литературы встречаются в 5–15 % случаев.

В целом, на настоящий момент можно говорить о том, что методика PGD имеет свое право на существование, значительно помогает в диагностике и профилактике наследственных заболеваний, однако требуются дальнейшие исследования для ее усовершенствования и улучшения качества полученных результатов.

Чтобы узнать актуальную цену на преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) и записаться на консультацию в Университетскую клинику «Я здорова!» в Москве, заполните специальную форму на сайте.

В Университетской клинике «Я здорова!» консилиумом врачей (гинеколог, андролог, генетик, эмбриолог) проводится консультирование о необходимости преимплантационной диагностики конкретной супружеской паре с учетом особенностей анамнеза, качества полученных эмбрионов и оценки степени риска генетических нарушений и невынашивания беременности. По показаниям проводятся все необходимые исследования.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector