0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

ПГД эмбриона

У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика — ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.

Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.

Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.

ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.

Почему важна ранняя диагностика генетических патологий человека?

ПГД – молекулярно-биологическое исследование хромосомного набора клеток эмбриона, направленное на выявление в нем генетических аномалий перед имплантацией в матку. Важность этой процедуры заключается именно в том, что возможные осложнения будущей беременности определяются еще до того, как она началась. Благодаря этому снижаются риски не только для будущего ребенка, но и его матери.

Предимплантационная генетическая диагностика эмбриона является комплексной и проводится параллельно процедуре ЭКО. Она позволяет:

  • выявить до 150 хромосомных заболеваний плода, тем самым снизив вероятность рождения ребенка с аномалиями развития;
  • сократить риск невынашивания беременности и повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения.

В стандартный протокол ЭКО диагностика генетических болезней не входит – оцениваются только темп развития эмбрионов, процесс их деления и жизнеспособность. Отобранные таким образом зародыши затем переносятся в полость матки. При этом сохраняется высокая вероятность отторжения эмбрионов или рождения ребенка с врожденными нарушениями. В среднем, эффективность ЭКО без предимплантационного скрининга составляет около 35-40%.

Читать еще:  15 неделя беременности: как чувствует себя мама и малыш

ПГД, в свою очередь, проводится на глубоком генетическом уровне. У каждого искусственно зачатого эмбриона проводится анализ хромосомного набора. Это позволяет исключить имплантацию зародышей, у которых имеются нарушения, которые на этой стадии развития не проявляются внешними признаками. Эффективность ЭКО при использовании предимплантационной генетической диагностики достигает уже 45%.

Предимплантационный скрининг эмбрионов также позволяет определить предрасположенность к проявлению патологий уже во взрослом состоянии – например, опухолей в кишечнике, яичниках, груди. Также генетический анализ используется для раннего определения пола будущего ребенка и связанных с его половой принадлежностью аномалий.

Наши врачи

Какие болезни выявляет ПГТ-М? Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит 1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др. (см. список).

Список некоторых наиболее распространенных наследственных заболеваний:

  • муковисцидоз,
  • фенилкетонурия,
  • болезнь Тэй-Сакса,
  • болезнь Гоше,
  • пигментный ретинит,
  • серповидно-клеточная анемия,
  • талассемия,
  • анемия Фанкони,
  • гемофилия,
  • миодистрофия Дюшена,
  • миодистрофия Бейкера,
  • пузырчатка,
  • поликистоз почек,
  • болезнь Альцгеймера,
  • ретинобластома,
  • семейный рак груди,
  • семейный аденоматозный полипоз,
  • семейный канцероидный синдром,
  • нейрофиброматоз,
  • гидроцефалия,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Х-ломкой хромосомы,
  • спиноцеребральная атаксия.

Молекулярно-генетические методы диагностики

В рамках проведения генетической диагностики плода используются следующие методы исследований:

  • FISH (флуоресцентная гибридизация). Стандартный и сравнительно недорогой метод генетической диагностики, отличающийся малым сроком проведения (несколько часов). Широко применяется в клиниках репруктологии России и стран постсоветского пространства. В медицинской практике развитых стран сейчас используется редко из-за относительно невысокой точности исследования из-за того, что анализу подвергаются не все хромосомы.
  • CGH (сравнительная геномная гибридизация). Этот метод отличается большой стоимостью и продолжительностью исследования. Среди преимуществ – широкий перечень выявляемых аномалий и высокая точность результатов. Также с помощью этой технологии врач может определить шанс успешной имплантации конкретного эмбриона.
  • ПЦР (полимеразно-цепная реакция). С его помощью определяют резус-фактор и группу крови эмбриона, а также некоторые генетические аномалии. Особенность данной технологии в том, что она требует предварительного обследования обоих биологических родителей на хромосомные нарушения. Из-за этого он не применим в том случае, если ЭКО проводится с использованием донорских ооцитов или эмбрионов.
  • NGS (секвенирование нового поколения). Собирательное название нескольких методик определения нуклеотидной последовательности ДНК эмбриональных клеток, позволяющих составить ее полное формальное описание. Достаточно дорогая технология, которая, тем не менее, сегодня считается одной из наиболее эффективных, поэтому широко используется в диагностической практике.

Выбор конкретной методики предимплантационной генетической диагностики эмбрионов осуществляется врачом на основании других обследований родителей, индивидуальных показателей их организма.

Читать еще:  Рентген при беременности на ранних сроках

Наши эмбриологи

При ПГД ставится целью исключение у эмбриона определенного моногенного заболевания (при наличии высокого риска его наследования), либо хромосомной патологии – при наличии нарушений в кариотипе одного из супругов. Такие пары, как правило, фертильны, и программа ЭКО проводится только с целью применения метода ПГД для предотвращения рождения больного ребенка и снижения риска невынашивания беременности.

Преимплантационный генетический скрининг анеуплоидий (ПГС) предлагается бесплодным супружеским парам, которым показано лечение методом ЭКО, для увеличения эффективности и безопасности лечения. В рамках данного метода исследуется хромосомный набор эмбриона, и в полость матки переносятся только те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных аббераций (отклонений). Частота имплантации таких эмбрионов существенно выше, а риск спонтанного прерывания беременности значительно ниже, чем без использования ПГС.

Для определения необходимости и возможности проведения ПГД и ПГС, а также оптимальной стратегии, методики и объема предварительного обследования, супружеской паре рекомендуется пройти консультацию врача-генетика (ПГД-консультанта).

Безусловным преимуществом ПГД и ПГС перед пренатальными методами генетической диагностики является определение генетического статуса эмбриона до переноса его в полость матки, а, следовательно, повышается вероятность успешной имплантации, вынашивания беременности и рождения здорового ребенка.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД, ПГТ) — современный молекулярно-биологический анализ патологий эмбриона. ПГД может быть проведена исключительно в рамках программ экстракорпорального оплодотворения. Исследование эмбрионов до имплантации позволяет переносить в полость матки «здоровых малышей», тем самым повышая шансы на достижение и благополучное вынашивание беременности, рождение здорового ребенка. Достоверность ПГД (ПГТ) — 95–97%.

Термин преимплантационная генетическая диагностика (ПГД/ PGD), заменён на ПГТ — тестирование. Согласно клиническим рекомендациям от 15 февраля 2019 г. N 15-4/И/2-1218.

Стоимость преимплантационной генетической диагностики эмбрионов

Для проведения преимплантационной генетической диагностики нужны особая аппаратура и специальные расходные материалы, именно поэтому процедура является достаточно дорогостоящей. Кроме того, исследование требует участия большого числа профессионалов высокого уровня. В зависимости от вида преимплантационной генетической диагностики эмбрионов варьируется и ее цена. Узнать подробнее о возможностях диагностики, показаниях к ней и стоимости проведения процедуры в Национальном центре репродукции «ЭКО-Содействие» можно, записавшись на консультацию.

НаименованиеСтоимость
Определение генетического пола эмбрионов и выявление анеуплоидий по 3-м хромосомам (21, X, Y)66 000 руб.
Выявление пола и наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 5 хромосомам (13, 18, 21, X, Y)77 000 руб.
Выявление пола и наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 7 хромосомам (13, 16, 18, 21, X, Y)88 000 руб.
Выявление пола и наиболее часто встречающихся анеуплоидий по 9 хромосомам (13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y)99 000 руб.
Читать еще:  Задержка внутриутробного развития плода: причины и последствия

Ограничения метода ПГТ

Как и все лабораторные методы, ПГТ имеет свои ограничения, поэтому достоверность метода оценивается в 97%. В первую очередь они связаны с природой исследуемых клеток, по этой причине перед решением вопроса о проведении тестирования рекомендуется консультация врача-генетика.

  • полиплоидии;
  • микродупликационные и микроделеционные синдромы;
  • моногенные заболевания;
  • многофакторные заболевания;
  • возникновение однородительских дисомий.
  • сбалансированные хромосомные перестройки;
  • однородительские дисомии;
  • низкоуровневый мозаицизм;
  • моногенные заболевания;
  • многофакторные заболевания.
  • любые хромосомные аномалии;
  • микроделеционные и микродупликационные синдромы;
  • однородительские дисомии;
  • многофакторные заболевания.

По этой причине обычно рекомендуется проводить ПГТ-М совместно с ПГТ-А, таким образом дополняя методы исследования эмбриона и в разы повышая шансы на наступление беременности и рождение здорового ребенка.

Материал для последующего исследования берется при помощи биопсии. При использовании даже современного высокоточного оборудования сохраняется риск повреждения эмбриона при проведении процедуры изъятия клеток. Наиболее часто травмируются трехдневные эмбрионы (в клинике NGC биопсия проводится на 5, 6 или 7 сутки). Однако все же вероятность повреждения эмбрионов при генетическом тестировании низкая ― около 3%. При этом диагностика позволяет получить массу полезных данных, поэтому риски, связанные с проведением анализа, вполне оправданны.

В остальном осложнения при ЭКО с ПГТ могут быть такими же, как при стандартном протоколе. Следует помнить, что любой его этап связан с определенными опасностями для выживаемости эмбрионов, однако в любом случае они ниже, чем при попытках самостоятельного зачатия у пациентов с генетическими нарушениями. Также стоит помнить о том, что проведение ПГТ для эмбрионов повышает стоимость протокола ЭКО.

Вам стоит подготовиться к тому, что даже современные и точные приборы и врачи высшей квалификации не могут стать стопроцентной гарантией зачатия и рождения здорового малыша. Все зависит от самого биологического материала и того, как примет эмбрион организм женщины.

Несмотря на это, специалисты нашей клиники делают все от них зависящее, чтобы отобрать самые жизнеспособные эмбрионы. Таким образом они повышают шансы на рождение здорового ребенка в десятки раз.

Чтобы узнать стоимость ПГТ эмбриона в клинике NGC и записаться на консультацию к врачу, свяжитесь с нашим администратором по номеру 8 (495) 111-09-09. Сделайте шаг навстречу счастливому будущему — позвоните нам уже сейчас!

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:
Adblock
detector